Es una anomalía cromosómica que se debe por lo general a una copia extra del cromosoma 21. Este síndrome generalmente, aunque no siempre, ocasiona retardo mental y otras condiciones.

En la mayoría de los casos, el síndrome de Down es causado por un cromosoma 21 adicional y es la causa más común de malformaciones de nacimiento en el hombre, con una incidencia de 1 caso por cada 660 nacimientos.

Los niños con este síndrome tienen una apariencia característica ampliamente reconocida, con una cabeza que puede ser más pequeña de lo normal (microcefalia) y deformada. Los rasgos faciales prominentes son nariz achatada, lengua protruyente y ojos inclinados hacia arriba. La esquina interna del ojo puede tener un pliegue redondeado de piel (pliegue del epicanto) en lugar de terminar en punta. Las manos son cortas y anchas con dedos cortos, que suelen tener un único pliegue palmar (pliegue simiano). El retardo en el crecimiento y desarrollo normales es característico y la mayoría de los niños afectados nunca alcanza una altura adulta promedio.

Los defectos cardíacos congénitos en estos niños son frecuentes y la muerte prematura a menudo se presenta como resultado de estas anomalías cardíacas. Las anomalías gastrointestinales, como la atresia esofágica (obstrucción del esófago) y la atresia duodenal (obstrucción del duodeno), también son relativamente comunes. La obstrucción del tracto gastrointestinal puede requerir una cirugía poco después del nacimiento. Los niños con síndrome de Down también tienen una incidencia promedio más alta de leucemia linfocítica aguda (LLA).

• Disminución del tono muscular al nacer
• Suturas craneales separadas (articulaciones entre los huesos del cráneo)
• Cráneo asimétrico o deforme
  • cabeza redonda con un área plana en la parte de atrás (occipital)
  • cráneo pequeño (microcefalia)
• Ojos inclinados hacia arriba, distintos a los de cualquier grupo étnico
• Boca pequeña con lengua protruyente (ver problemas de la lengua)
• Manos cortas y anchas
• Pliegue único en la palma de la mano
• retardo en el crecimiento y el desarrollo
• Retraso en las facultades mentales y sociales (retardo mental)
• Lesión en el iris (una anomalía de la parte coloreada del ojo llamada manchas de Brushfield)

La auscultación del tórax con un estetoscopio puede revelar soplo cardíaco. Mediante un examen físico se aprecian las anomalías características como un perfil facial plano, orejas pequeñas, músculos abdominales separados, articulaciones hiperflexibles, marcha inestable, piel de más en la parte posterior del cuello al nacer y un hueso anormal en la mitad del quinto dedo.

Los vómitos tempranos y profusos pueden indicar una obstrucción del esófago (atresia esofágica) o del duodeno y rara vez de segmentos más bajos del tracto gastrointestinal. Algunas veces, esto se descubre por la imposibilidad de pasar una sonda por la nariz hasta el estómago o el duodeno al momento del nacimiento, al igual que con radiografías especiales.

Los exámenes son:

• Estudios cromosómicos (revelan tres copias del cromosoma 21 en el 94% de los casos)
• Radiografía de tórax (para determinar la presencia de anomalías cardíacas)
• Ecocardiograma (para determinar la naturaleza de la anomalía cardíaca)
• ECG
• Radiografías gastrointestinales (para determinar la obstrucción si hay síntomas que la sugieran)

No hay un tratamiento específico para el síndrome de Down. En la mayoría de las comunidades, se ofrece educación y capacitación especial para los niños con discapacidades mentales. Ciertos defectos cardíacos específicos pueden requerir una corrección quirúrgica. La posibilidad de sufrir de problemas visuales, pérdida auditiva y aumento de la susceptibilidad a las infecciones exige exámenes y tratamiento a intervalos apropiados.

Congreso Nacional del Síndrome de Down
(National Down Syndrome Congress)
1370 Center Drive, Suite 102
Atlanta, GA 30338
Teléfono: 800-232-NDSC
Página web: www.ndsccenter.org.

La expectativa normal de vida de una persona con síndrome de Down puede acortarse debido a una enfermedad cardíaca congénita y por una mayor incidencia de leucemia aguda. El retardo mental es variable, aunque por lo general de gravedad moderada, y algunos adultos logran tener una vida independiente y ser personas talentosas.

• Problemas de la visión
• Pérdida auditiva
• Anomalías cardíacas
• Mayor incidencia de leucemia aguda
• Infecciones de oído frecuentes y en general mayor susceptibilidad a infecciones
• Obstrucción gastrointestinal (ano imperforado y problemas similares)
• Atresia esofágica o atresia duodenal
• La tercera parte de los pacientes experimenta bloqueo de las vías respiratorias durante el sueño.
• Aumento en la incidencia de demencia en pacientes mayores
• Inestabilidad de los huesos de la espalda en la parte superior del cuello que puede provocar lesiones compresivas de la médula espinal.

Existe un riesgo de que otras personas puedan suponer que un niño con síndrome de Down presenta un retardo mayor del real.

Se debe consultar un genetista para determinar el diagnóstico e interpretar los casos raros de síndrome de Down de traslocación cromosómica.

Se debe consultar al médico para evaluar si el niño necesita educación y entrenamiento especiales. La necesidad de hacer un seguimiento de los problemas físicos es variable.

Se recomienda el asesoramiento genético en todas las familias que presenten este síndrome. El síndrome de Down puede detectarse en el feto en los primeros meses del embarazo mediante un examen de los cromosomas realizado por medio de una amniocentesis o una muestra de las vellosidades coriónicas. Los padres de un niño con síndrome de Down corren un mayor riesgo de tener otro niño con síndrome de Down, por lo que se les debe informar sobre la amniocentesis. Las mujeres que quedan embarazadas después de los 40 años también corren un mayor riesgo de tener un niño con síndrome de Down.