Es un grupo de dos trastornos genéticos caracterizados por problemas con la piel, el cerebro, el sistema nervioso, los riñones y una predisposición a los tumores. Las enfermedades reciben el nombre por un crecimiento anormal característico en el cerebro que toma la forma de un tubérculo o raíz.

La esclerosis tuberosa se hereda como un rasgo autosómico dominante (sólo uno de los padres debe pasar el gen defectuoso a su hijo para que desarrolle la enfermedad), aunque un alto porcetaje de los casos se deben a nuevas mutaciones que se presentan en los espermatozoides o en los óvulos de uno de los padres que engendró el niño, por lo cual generalmente no existe un antecedente familiar.

Esta enfermedad pertenece a un grupo descrito como síndromes neurocutáneos debido al extenso compromiso de la piel y el sistema nervioso central (cerebro y/o médula espinal). Sin embargo, los síntomas de la esclerosis tuberosa varían considerablemente, desde personas que están poco afectadas con una inteligencia normal y sin convulsiones, a personas severamente afectadas con un profundo retardo mental y convulsiones frecuentes y difíciles de controlar o tumores graves.

Las personas gravemente afectadas pueden desarrollar convulsiones poco después de nacer, caracterizadas por espasmos infantiles (hipsarritmia). El retardo mental se hace evidente una vez que los niños menores de un año de edad empiezan a mostrar retardo en los acontecimiento fundamentales del desarrollo normales.

Los niños pueden tener tumores de corazón (rabdomioma) que se pueden detectar por ultrasonido. Dichos tumores pueden crecer o disminuir de tamaño y usualmente no causan problemas.

Diversas lesiones de piel diferentes son comunes en la esclerosis tuberosa:

• Las llamadas manchas "hojas de fresno" son lesiones blancas despigmentadas o hipopigmentadas (carentes del color normal de la piel) que tienen la forma o aspecto de una hoja ("hoja de fresno") y pueden aparecer en cualquier parte del cuerpo.
• Parches piel de zapa o achagrinada: aparecen en la parte baja de la espalda; son abultados y tienen textura de cáscara de naranja.
• Adenoma sebáceo: estas lesiones en la cara incluyen protuberancias rojas y altamente vascularizadas semejantes a un acné irritado. Éstas crecen con la edad y se pueden unir (confluir) para formar parches más grandes.

La incidencia es de aproximadamente 1 de 25.000 a 30.000 nacimientos. Se desconocen los factores de riesgo distintos a que el padre tenga esclerosis tuberosa, en cuyo caso cada niño tiene un 50% de posibilidades de heredar la enfermedad.

• Manchas en forma de hoja ("hoja de fresno"); aunque menos frecuente, también se presentan manchas café con leche
• Manchas achagrinadas que, si se manifiestan, problablemente sea en la espalda
• Protuberancias en la cara rojas y altamente vascularizadas (adenoma sebáceo)
• Retardo mental
• Convulsiones
• Masas ásperas debajo o alrededor de las uñas de las manos y pies
• Cavidades en el esmalte dental
• Tumores renales

• Un examen de los ojos puede revelar anomalías en la retina, parches blancos, tumor de color morado, facoma o tumor astrocitoma.
• Puede haber indicios de anomalías incluyendo ritmo cardíaco anormal, para lo cual se realiza un electrocardiagrama, o tumor (rabdomioma) para lo cual se realiza un ultrasonido.
• Una IRM de la cabeza muestra tumores o "tuberosidades" benignas en el cerebro.
• Una tomografía axial computarizada de cabeza (TAC) puede mostrar depósitos de calcio en el cerebro.
• La boca puede mostrar crecimientos similares al caucho en la lengua o la encía.
• Un ultrasonido de riñón puede mostrar quistes, tumores grandes y benignos o tumores malignos.
• Un examen de piel con luz ultravioleta puede mostrar manchas en forma de hoja de fresno que no se ven con la luz normal.
• Puede haber antecedentes familiares de esta condición y se puede tener acceso a un examen genético para cualquiera de los dos genes TSC1 ó 2 que provocan la enfermedad.

No existe un tratamiento específico para la esclerosis tuberosa.

El tratamiento se ajusta a los síntomas. Se requieren medicamentos contra convulsiones para tratarlas (a menudo es difícil). Se determina la necesidad de educación o atención médica especiales de acuerdo con la severidad del retardo mental.

Los adenomas sebáceos (pequeñas protuberancias) en la cara se pueden eliminar mediante tratamiento con láser. Estas lesiones tienden a reaparecer y en esos casos se requiere repetir el tratamiento.

Los tumores del corazón, llamados rabdomiomas, desaparecen normalmente después de la pubertad, así que no se necesita cirugía para extirparlos. Es importante la realización regular de un ultrasonido de riñón en los adultos para asegurarse de que los tumores no están creciendo.

En caso de necesitar información adicional y recursos, comunicarse con Tuberous Sclerosis Alliance al teléfono: 800-225-6872.

Los niños con manifestaciones mínimas generalmente se recuperan bien. En ocasiones, cuando un niño nace gravemente afectado por la enfermedad, se examina a los padres y se halla que uno de ellos tiene un caso leve de esclerosis tuberosa que no fue detectada previamente. Los niños con retardo mental profundo o convulsiones incontrolables tienen un mal pronóstico. Aunque muchos tumores benignos se presentan con esta enfermedad, en algunos casos se pueden volver malignos, como los tumores renales o los cerebrales.

• Retardo mental severo
• Tumores cerebrales (astrocitoma)
• Convulsiones incontrolables
• Rabdomioma del corazón

Se debe notificar al médico si existe un antecedente familiar de esclerosis tuberosa tanto por parte del padre como de la madre. Debido a que la esclerosis tuberosa aparece también como una mutación espontánea, se debe acudir al médico si se percibe algún síntoma que sugiere que el niño padece dicha condición. Se recomienda ponerse en contacto con un genetista si al niño se le diagnostica rabdomioma cardíaco, pues la esclerosis tuberosa es la causa principal de este tumor.