Es una enfermedad hereditaria en la cual los pacientes desarrollan un tipo de cáncer de tiroides, el cual está acompañado por un cáncer recurrente de las glándulas suprarrenales.

Un tipo de esta enfermedad (NEMIIa) también está asociada con un crecimiento exagerado (hiperplasia) de la glándula paratiroides.

La causa de la NEM II es genética: por mutación en un gen llamado RET. Tumores múltiples pueden aparecer en la misma persona, pero no necesariamente al mismo tiempo. El tumor suprarrenal es un feocromocitoma y el tumor de la tiroides es un carcinoma medular de la tiroides.

Esta enfermedad puede ocurrir a cualquier edad y afectar, por igual, a hombres y mujeres. El factor principal de riesgo es una historia familiar de NEM II.

• Dolor de cabeza fuerte
• Palpitaciones
• Taquicardia
• Sudoración
• Dolor torácico
• Dolor abdominal
• Nerviosismo
• Irritabilidad
• Pérdida de peso
• Diarrea
• Tos
• Tos sanguinolenta
• Fatiga
• Dolor de espalda
• Aumento en la producción de orina
• Aumento de la sed
• Pérdida del apetito
• Náusea
• Debilidad muscular
• Depresión
• Cambios en la personalidad

Nota: los síntomas pueden variar, pero son consistentes con los síntomas del feocromocitoma, carcinoma medular de la tiroides y algunas veces del hiperparatiroidismo.

El diagnóstico depende de la identificación de la mutación del gen RET y se puede hacer con una prueba de sangre.

Un examen físico muestra los ganglios linfáticos cervicales agrandados. Un examen de la tiroides revela uno o múltiples ganglios de la tiroides. El paciente puede tener presión sanguínea alta (sostenida o episódica), taquicardia y temperatura elevada.

En la NEM IIb, se pueden presentar neuromas de la mucosa (tumores benignos de la mucosa), al igual que labios hinchados y mandíbula prominente.

Los exámenes de diagnóstico también se utilizan para evaluar la función de cada glándula endocrina. Estos exámenes ayudan a confirmar el diagnóstico:

• Biopsia suprarrenal que muestre feocromocitoma
• Gammagrafía con MIBG que muestra un tumor
• IRM del abdomen que muestre la masa suprarrenal
• TC abdominal que muestre la masa
• Metanefrina en orina elevada
• Catecolaminas en orina elevadas
• Biopsia de la tiroides que muestre células del carcinoma medular
• Ultrasonido de la tiroides que muestre nódulo
• Gammagrafía de la tiroides que muestre un nódulo frío
• Calcitonina elevada
• Biopsia de la paratiroides que muestre tumor o hiperplasia
• Radioinmunoensayo de la hormona paratiroide que muestre aumento del nivel
• Calcio sérico elevado
• Fósforo sérico disminuido
• Fosfatasa alcalina sérica posiblemente elevada
• Estudios imagenológicos de los riñones o los uréteres que muestren calcificación u obstrucción
• ECG que muestre posibles anomalías

Es necesaria la extirpación quirúrgica, tanto del carcinoma medular de la tiroides como del feocromocitoma. El carcinoma medular de la tiroides se debe tratar extirpando totalmente dicha glándula, así como los ganglios linfáticos circundantes. Se debe realizar una terapia de sustitución hormonal después de la cirugía.

A los miembros de la familia, se les debe hacer un examen para detectar la mutación del gen RET.

El feocromocitoma es generalmente benigno (no es cáncer), pero, su compañero, el carcinoma medular de la tiroides que caracteriza esta condición es un cáncer muy agresivo y potencialmente mortal. No obstante, el diagnóstico y cirugía tempranos a menudo pueden llevar a su curación.

Una complicación es la metástasis de las células cancerígenas.

Se debe consultar al médico si se notan síntomas de la NEM II.

La examinación de los familiares cercanos a una persona con NEM ll puede conducir a su detección temprana.