Es un raro trastorno sanguíneo hereditario en el que la sangre no coagula normalmente, debido a la ausencia o mal funcionamiento que involucra al fibrinógeno, una proteína necesaria para la coagulación.

Esta rara enfermedad es causada por un gen autosómico recesivo, que requiere la herencia del gen anormal de ambos padres. Puede haber ya sea una ausencia total de fibrinógeno o un defecto en el funcionamiento del fibrinógeno disponible. Esta condición puede afectar a personas de ambos sexos y el mayor factor de riesgo lo constituye un antecedente familiar de trastornos de sangrado.

• Hematomas
• Hemorragias nasales
• Sangrado excesivo después de una lesión o cirugía
• Sangrado gastrointestinal
• Sangrado en las articulaciones
• Aborto espontáneo

Si se sospecha de un trastorno de sangrado, se realizan exámenes de laboratorio para determinar el tipo y magnitud. Este trastorno usualmente aparece en la niñez, a menudo al nacer:

Los exámenes son, entre otros:

• TPT
• Tiempo de protrombina (TP)
• Tiempo de coagulación
• Niveles de fibrinógeno
• Tiempo de trombina
• Tiempo de reptilasa
• Tiempo de sangrado

Todas estas pruebas son anormales en la afibrinogenemia.

Los pacientes reciben transfusiones del plasma (porción líquida de la sangre) o crioprecipitado (un producto de la sangre que contiene fibrinógeno concentrado) para tratar los episodios de sangrado o en preparación para una cirugía necesaria para tratar otras condiciones. Los individuos con esta condición deben ser inmunizados con la vacuna contra la hepatitis B, pues corren el riesgo de desarrollar hepatitis a consecuencia de la transfusión de productos sanguíneos.

Es común que se presente un sangrado profuso con esta condición y los episodios pueden ser severos e incluso fatales. El sangrado cerebral es la principal causa de muerte en pacientes con este trastorno.

• Sangrado del cordón umbilical
• Sangrado de las membranas mucosas
• Sangrado gastrointestinal
• Sangrado intracraneal
• Coagulación con tratamiento
• Desarrollo de anticuerpos (inhibidores) para fibrinógeno con el tratamiento

Se debe buscar asistencia médica o cuidados de emergencia si hay una hemorragia excesiva.

Se debe notificar al cirujano antes de una cirugía si la persona sabe o sospecha que sufre de un trastorno sanguíneo.

No se conoce una forma de prevención, pero la asesoría genética le puede servir a las parejas que piensan tener hijos si al menos uno de los dos padece esta condición.