Es un trastorno neurológico que tiende a presentarse en familias, ocasionando temblores (agitación) involuntarios que empeoran típicamente cuando la persona intenta moverse o volverse más activa.

Existe una superposición entre el temblor esencial, que puede ser visto como un caso aislado o en familias, y el temblor familiar, que se presenta más de una vez dentro de un grupo familiar. Los temblores aparecen a cualquier edad, pero son más comunes en personas de edad avanzada.

Un temblor familiar generalmente es una condición relativamente benigna que afecta el movimiento o la calidad de la voz, pero rara vez tiene otros efectos. Ocasiona un temblor (agitación) rítmico, moderadamente rápido de músculos voluntarios.

El temblor puede empeorar con los movimientos intencionales y se puede presentar dificultad para sostener o utilizar objetos pequeños como utensilios para comer o escribir. El estrés emocional también puede incrementar los temblores.

Con el paso del tiempo pueden resultar afectadas las manos, los brazos, la cabeza, las cuerdas vocales (laringe), los párpados u otros músculos, pero rara vez compromete las piernas o los pies. En los niños, generalmente se limita a las manos y rara vez requiere tratamiento.

Se desconoce la causa exacta del temblor, pero es probable que sea un trastorno hereditario, generalmente dominante, lo que significa que alrededor del 50% de los niños de personas afectadas resultarán afectados. Si la persona hereda una copia del gen de cualquiera de los padres, desarrolla el trastorno.

• Temblores
  • ocasionales (esporádicos), temporales (episódicos) o que se detienen a intervalos (intermitentes)
  • una frecuencia de alrededor de 6 a 10 temblores por segundo (cuando se están presentando los temblores)
  • afectan la cabeza, las manos, los brazos, los párpados o la voz
  • generalmente no afectan la parte inferior del cuerpo
  • es posible que no afecten por igual los dos lados del cuerpo
• Temblores que empeoran con el movimiento voluntario y el estrés emocional
• Temblores que desaparecen durante el sueño
• Pueden mejorar con el consumo de alcohol

El diagnóstico generalmente se hace sobre la base de los antecedentes del paciente y un examen que revela temblores con el movimiento voluntario sin que se presenten cambios en la marcha o la coordinación. Generalmente no hay otras anomalías tales como demencia u otros cambios en el estado mental o de la función cerebral.

Es probable que no se necesiten otros exámenes. Sin embargo, se pueden realizar evaluaciones para descartar otras causas de temblores tales como exceso de cafeína, abstinencia de alcohol, uso de medicamentos, hipertiroidismo, feocromocitoma, enfermedad de Wilson u otros trastornos. Si se llevan a cabo exámenes de laboratorio tales como TC de la cabeza, IRM, radiografías, angiografíau otros exámenes, generalmente son normales.

Es posible que el tratamiento no sea necesario, a menos que los temblores interfieran con la capacidad del paciente para llevar a cabo las actividades diarias.

Los medicamentos son variables debido a sus respuestas individuales. Los medicamentos son, entre otros, propranolol, Misoline y otros anticonvulsivantes y tranquilizantes menores. Implantar un estimulador cerebral profundo (DBS, por sus siglas en inglés) en los ganglios basales puede ser una opción cuando los temblores interfieren con las actividades del paciente y éste no responde a los medicamentos.

Se debe evitar la cafeína (en sustancias tales como el café y la gaseosa) y otros estimulantes, debido a que, con frecuencia, empeoran los temblores.

Las bebidas alcohólicas en pequeñas cantidades pueden reducir ostensiblemente los temblores, pero se debe vigilar esto, ya que puede conducir a una dependencia del alcohol, especialmente si hay antecedentes familiares de problemas con el alcohol. Se desconoce el mecanismo mediante el cual el alcohol disminuye el temblor familiar.

El temblor familiar no es una condición peligrosa, pero puede ser molesto y embarazoso. En caso de ser severo, puede interferir levemente con las actividades, especialmente habilidades motrices finas tales como escribir. También puede interferir con el proceso de alimentación y ocasionalmente puede comprometer el lenguaje.

Las complicaciones dependen de los efectos secundarios de los medicamentos.

Se debe buscar asistencia médica si se presentan temblores y si existen antecedentes familiares de éstos; también si un temblor familiar está interfiriendo con la capacidad de efectuar las actividades diarias o si se presentan efectos secundarios de los medicamentos como desmayo, frecuencia cardíaca muy lenta, confusión o cambios en el estado de alerta y náuseas y vómitos prolongados.