Las anomalías en los genitales y en el tracto urinario se encuentran entre los defectos congénitos más comunes y pueden llegar a afectar a 1 de cada 10 bebés. Algunas de estas anomalías constituyen problemas menores que no provocan síntomas (como el hecho de tener dos uréteres que conecten el mismo riñón con la vejiga) o pasar inadvertidos hasta que se realiza al niño una radiografía, ultrasonido o cirugía por algún problema relacionado o no. Otras anomalías pueden causar problemas como infecciones en el tracto urinario, bloqueos, dolores y daño o insuficiencia renal.

¿Cuál es la causa de los defectos del tracto genitourinario?
Algunos defectos o trastornos del tracto genitourinario se heredan de padres que padecen el trastorno o son portadores de los genes que lo provocan, pero en la mayoría de los casos se desconocen las causas específicas. Se cree que los factores genéticos y ambientales afectan al desarrollo de estos órganos de diferentes maneras. Se recomienda a las familias que tengan un niño afectado consultar a un consejero especialista en genética, a un genetista o a un médico familiarizado con trastornos genéticos. Estos profesionales pueden informarle la posible causa del defecto (si se conoce alguna) y las probabilidades de que el defecto o trastorno se repita en los hijos que tengan posteriormente.

¿Cómo se diagnostican los defectos del tracto urinario?
Muchos defectos del tracto urinario pueden diagnosticarse antes o después del nacimiento con un examen por ultrasonido, en el que se emiten ondas sonoras para examinar los órganos internos del feto o bebé. Después del nacimiento, pueden recomendarse pruebas por ultrasonido y de otros tipos para evaluar el buen funcionamiento de los riñones y de otras estructuras del tracto urinario.

¿Cuáles son los defectos más comunes del tracto urinario?
Algunos de los defectos más comunes del tracto urinario son: agenesia renal, hidronefrosis, enfermedad renal poliquística, riñones multiquísticos, obstrucción del tracto urinario inferior, extrofia vesical y epispadias, hipospadias y genitales ambiguos.

¿Qué es la agenesia renal?
La agenesia renal es la falta de uno o ambos riñones. Aproximadamente 1 de cada 4.000 bebés nace sin ninguno de los dos riñones (agenesia renal bilateral). Desafortunadamente, cerca de un tercio de estos bebés nace muerto y el resto muere durante los primeros días de vida. No existe ningún tratamiento que pueda salvarlos.

Con frecuencia, los bebés con agenesia renal bilateral nacen con defectos que afectan a otros órganos, como el corazón y los pulmones. Los fetos que no tienen riñones no pueden producir orina, un componente importante del líquido amniótico fundamental para la expansión y desarrollo normales de sus pulmones. En consecuencia, la mayoría de estas muertes es resultado del subdesarrollo de los pulmones. La falta de líquido amniótico también es responsable de los rasgos faciales anormales y los defectos de las extremidades que se observan en estos bebés. Una cantidad hasta 20 veces mayor de bebés (aproximadamente uno de cada 550) nace con un solo riñón (agenesia renal unilateral). A menudo, es posible para estos bebés llevar una vida normal, aunque pueden estar expuestos a un riesgo mayor de infecciones renales, cálculos renales, hipertensión e insuficiencia renal. No obstante, algunos de ellos padecen otros defectos congénitos que afectan al tracto urinario, a los genitales o a otros órganos. Estos niños pueden enfrentar diferentes problemas de salud, según el defecto congénito específico que padezcan.

¿Qué es la hidronefrosis?
La hidronefrosis produce hinchazón de uno o de ambos riñones debido a la acumulación de la orina que no se elimina por motivo de un bloqueo en algún punto del tracto urinario. Se diagnostican casos graves de hidronefrosis en aproximadamente uno de cada 500 embarazos durante los exámenes prenatales con ultrasonido.

El bloqueo que produce la hidronefrosis suele ser provocado por un pliegue de tejido ubicado cerca del lugar por donde la orina sale de la vejiga (válvulas uretrales posteriores). En los casos más graves, la vejiga del feto se hincha con la orina, y el reflujo de ésta puede dañar o destruir los riñones. Cuando se diagnostica hidronefrosis en el feto, el médico realiza un seguimiento periódico con ultrasonido para determinar si la condición empeora. Algunos bebés con hidronefrosis grave nacen enfermos, con problemas de respiración, infecciones en el tracto urinario e insuficiencia renal. Una vez que estos problemas se tratan, el bloqueo urinario puede corregirse quirúrgicamente (si bien cierto daño renal puede ser irreversible). Muchos casos leves de hidronefrosis se resuelven sin cirugía.

Ocasionalmente, la hidronefrosis puede representar una amenaza mortal para el feto. En estos casos, es posible introducir un pequeño tubo con una válvula especial en la vejiga del feto para drenar la orina al líquido amniótico hasta su nacimiento, momento en que puede corregirse el bloqueo. El tratamiento prenatal de estas obstrucciones es la cirugía fetal con más éxito practicada hasta la fecha. Los bloqueos urinarios también suelen ocurrir en el punto de unión del uréter con el riñón (obstrucción de la unión ureteropélvica). Esta condición presenta diferentes grados de gravedad. En algunos casos, provoca insuficiencia renal en los neonatos y bebés mientras que en otros mejora sin tratamiento. A menudo se recomienda la cirugía durante el primero o segundo año de vida para aliviar la obstrucción y evitar un daño renal más pronunciado, infecciones en el tracto urinario y dolores.

¿Qué es la enfermedad renal poliquística?
La enfermedad renal poliquística (PKD) es un trastorno que provoca el crecimiento de numerosos quistes en los riñones, una reducción en la función renal y, con frecuencia, insuficiencia renal. Existen dos manifestaciones básicas de este trastorno: PKD autosómica dominante y PKD autosómica recesiva. Además de la insuficiencia renal, ambas formas de PKD pueden provocar infecciones frecuentes en el tracto urinario, dolores, hipertensión y otros problemas.

La PKD autosómica dominante es uno de los trastornos genéticos más comunes que existen y se observa en de 1 de cada 200 a 1 de cada 1.000 personas de todas las edades. En la mayoría de los casos se hereda de un padre o madre que padece la enfermedad, aunque hasta una cuarta parte de los casos se produce en personas sin antecedentes familiares. Por lo general, los síntomas comienzan entre los 30 y los 40 años, aunque los niños pueden verse afectados también en ocasiones.

La PKD autosómica recesiva es una forma poco común de la enfermedad que afecta a los niños, y los quistes se desarrollan a veces antes del nacimiento. Aproximadamente de 1 de cada 10.000 a 1 de cada 40,000 bebés nace con este trastorno. Los bebés gravemente afectados mueren durante los primeros días de vida, mientras que otros con una forma más leve del trastorno pueden sobrevivir hasta su adolescencia o incluso más allá de los veinte años. Esta forma de PKD se hereda cuando ambos padres (no afectados) transmiten el gen del trastorno a su hijo.

El tratamiento con medicamentos permite controlar los problemas relacionados con la PKD, como la hipertensión y las infecciones del tracto urinario. Si se desarrolla insuficiencia renal, se trata al paciente a intervalos regulares con diálisis, un procedimiento que cumple la función del riñón al limpiar la sangre, y a veces se trata con un transplante renal.

Los quistes renales también son característicos de otros trastornos. Entre éstos se encuentran los riñones multiquísticos, que afectan a aproximadamente 1 de cada 4.000 bebés. Este trastorno, que varía considerablemente en su gravedad, puede provocar la muerte en el neonato cuando ambos riñones se ven afectados. Se cree que los riñones multiquísticos son resultado de una obstrucción del tracto urinario durante las primeras etapas de desarrollo. En el caso de los bebés que sólo tienen un riñón afectado, las consecuencias pueden ser pocas, como por ejemplo infecciones del tracto urinario. Si bien el riñón afectado a menudo no funciona (y, en algunos casos, puede ser necesario extirparlo), los niños afectados pueden llevar una vida normal con un solo riñón sano.

Los quistes renales también pueden ser característicos de una serie de síndromes genéticos. En muchos casos, estos quistes producen pocos problemas o ninguno.

¿Qué es la extrofia vesical y la epispadias?
La extrofia vesical es una malformación de la vejiga por la cual ésta se encuentra invertida (con el interior hacia afuera) y ubicada en la parte exterior del abdomen. Asimismo, la piel de la parte inferior del abdomen no se forma de manera adecuada, los huesos pélvicos se encuentran más separados de lo normal y pueden producirse anomalías genitales. La extrofia vesical, que se produce en aproximadamente 1 de cada 30.000 nacimientos, afecta a los varones con una frecuencia unas cinco veces mayor que a las niñas.

La epispadias es un defecto relacionado que afecta a la uretra y a los genitales. A menudo acompaña a la extrofia vesical, pero puede producirse en su ausencia. En los varones, la uretra es a menudo corta y se divide, con una abertura en la superficie superior del pene. El pene en sí tiene un aspecto corto y plano. En las niñas, el clítoris puede estar dividido y la abertura urinaria también encontrarse en una posición anormal. Cerca de la mitad de los niños con epispadias tienen problemas para controlar la orina.

La extrofia vesical y la epispadias pueden corregirse quirúrgicamente. Muchos niños afectados requieren una serie de cirugías durante los primeros años de vida para lograr el control de la orina y unos genitales de aspecto normal. En los niños con extrofia vesical, la primera cirugía por lo general se realiza dentro de las 48 horas del nacimiento para cerrar la vejiga y reubicarla en la pelvis, cerrar la pared abdominal y dar a los huesos de la pelvis una posición correcta. Con frecuencia la corrección genital en las niñas se realiza durante este procedimiento, pero la corrección del pene suele realizarse entre la edad de uno y dos años. Puede realizarse una cirugía adicional para controlar la pérdida de orina a los 3 años de edad. Muchos estudios demuestran que cerca del 85 por ciento de los niños afectados puede controlar la orina después de estas cirugías.

¿Qué es la hipospadias?
La hipospadias es un defecto congénito común del pene que afecta a aproximadamente el uno por ciento de los bebés varones. La uretra no se extiende hasta la punta del pene y la abertura se encuentra en alguna parte del dorso del pene.

Por lo general, la hipospadias se diagnostica durante el examen del neonato en la sala de neonatos del hospital. Los niños afectados no deben ser circuncidados ya que el prepucio (que se extirpa en la circuncisión) puede ser necesario para ayudar a corregir el defecto quirúrgicamente. La cirugía, en la que se extiende la uretra hasta la punta del pene, por lo general se realiza entre los 9 y los 15 meses. Sin la cirugía, la mayoría de los niños afectados tendría que orinar sentado y, de adultos, sufriría dolor durante el acto sexual.

¿Qué son los genitales ambiguos?
Los bebés que nacen con genitales ambiguos tienen órganos genitales externos cuyo aspecto no es claramente masculino ni femenino, u órganos que poseen características de ambos sexos. Por ejemplo, una niña puede nacer con un clítoris grande que se asemeje a un pene o un niño puede tener testículos y genitales externos como los de las mujeres. Se calcula que entre 1 de cada 1.000 y 1 de cada 2.000 bebés nace con estas características.

Las causas que determinan los genitales ambiguos son numerosas e incluyen trastornos cromosómicos y genéticos, alteraciones hormonales, deficiencias enzimáticas y anomalías no explicadas en los tejidos fetales que luego pasan a formar los genitales. La causa más común es un trastorno heredado llamado hiperplasia suprarrenal congénita (CAH) que, en sus manifestaciones más graves, también puede afectar a la función renal y provocar la muerte. La CAH se caracteriza por una deficiencia enzimática que hace que las glándulas suprarrenales produzcan cantidades excesivas de hormonas masculinas (andrógenos). El exceso de andrógenos hace que el clítoris de una niña con CAH crezca demasiado hasta asemejarse a un pene. El trastorno, que puede diagnosticarse mediante análisis de sangre, requiere tratamiento de por vida con las hormonas faltantes. Las niñas afectadas pueden requerir cirugía para corregir el aspecto de sus genitales. (La CAH puede diagnosticarse antes del nacimiento con una prueba prenatal llamada muestra del villus coriónico, que hace posible un tratamiento prenatal con medicamentos que a veces puede prevenir los defectos de los genitales.)

Otra causa común de los genitales ambiguos es el síndrome de insensibilidad a los andrógenos. Los bebés afectados tienen cromosomas masculinos (XY) pero debido a defectos genéticos sus células no responden o responden en forma incompleta a los andrógenos (hormonas masculinas). Los bebés con insensibilidad total a los andrógenos tienen testículos (que por lo general permanecen dentro del abdomen) y genitales externos femeninos, aunque no tienen útero ni ovarios. Estos niños son casi siempre criados como niñas y tienen un aspecto femenino completamente normal, aunque necesitan tratamiento hormonal para que se produzcan los cambios de la pubertad. Los bebés con sensibilidad parcial a los andrógenos tienen células que responden parcialmente a los andrógenos y, a menudo, genitales externos ambiguos.

Hay una serie de anomalías cromosómicas que también pueden resultar en genitales ambiguos. Éstas incluyen la disgenesia gonadal, en la que el bebé tiene cromosomas masculinos normales (XY), con órganos internos o externos femeninos, o con genitales externos ambiguos y una combinación de órganos internos masculinos y femeninos. Cuando un niño nace con genitales ambiguos, deben realizarse varios estudios diagnósticos para intentar definir el sexo del bebé. Estos estudios incluyen exámenes físicos, análisis de sangre (incluidos análisis de cromosomas y mediciones de la concentración de varias hormonas), análisis de orina y, en algunos casos, ultrasonido o cirugía para examinar los órganos internos. Un equipo de especialistas médicos utiliza estos análisis para determinar si el bebé se está desarrollando más como niño o como niña y puede aconsejar asignarle un determinado sexo. Luego, puede recomendar una terapia hormonal o cirugía reconstructiva de los genitales. Con frecuencia, los médicos aconsejan que un niño con un pene muy subdesarrollado y otras ambigüedades genitales sea sometido a cirugía reconstructiva y sea criado como una niña. En tiempos más recientes, la tendencia de los médicos en estos casos ha sido sugerir a los padres criar al niño como una niña, y posponer la cirugía para ver cómo se desarrolla y, lo que es más importante, si se siente más bien como un varón o como mujer. Estas situaciones pueden ser sumamente difíciles para el niño y la familia, por lo que se recomienda enfáticamente un asesoramiento psicológico continuo.


Referencias
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09-1531-01 8/01