Este trastorno óseo generalmente se presenta en el nacimiento como una enfermedad hereditaria. La osteogénesis imperfecta se clasifica en cuatro grandes tipos (y otros subtipos), todas ellas son ocasionadas por defectos en la cantidad o estructura del colágeno Tipo 1, el cual es una parte importante de la matriz del hueso. El problema con el colágeno usualmente resulta de un defecto genético dominante que puede ser adquirido por diversos y diferentes mecanismos:

• El defecto puede ser heredado en un patrón autosómico dominante de un padre afectado. Esto significa que un padre afectado que porta un gen único para este trastorno tiene un 50 % de posibilidades de tener hijos que lo padezcan y cualquier niño que lo herede resultará afectado.
• El defecto puede adquirirse por una mutación espontánea que se presenta en el óvulo o espermatozoide individual que formó al niño. En este caso, ninguno de los padres porta el gen para el trastorno o está afectado por el mismo. Los padres, en este caso, no tienen más riesgo que la población general para tener otro hijo con dicho problema.
• El defecto se puede adquirir a través de un patrón de herencia denominado mosaiquismo. Este fenómeno se presenta cuando un padre no está afectado, pero es portador de un porcentaje de espermatozoides u óvulos que portan el trastorno genético. Por lo tanto, aunque los padres no estén afectados, algunos de sus hijos pueden tener el trastorno y otros no. Se estima que más o menos del 2 al 7% de las familias no afectadas que han tenido un hijo con osteogénesis imperfecta tendrán otro hijo con esta enfermedad debido al fenómeno de mosaiquismo.
  

Todos los huesos de una persona con osteogénesis imperfecta (OI) son anormalmente débiles. La severidad de esta anomalía varía enormemente desde la OI Tipo 2, que es generalmente letal en la infancia (o inclusive antes), hasta la OI Tipo 1, que puede ser tan leve que el diagnóstico no se hace ni siquiera en la edad adulta.

Los tres síntomas clásicos de la OI incluye fragilidad ósea, pérdida temprana de la audición y escleróticas con apariencia azulosa (escleróticas azules). Sin embargo, no todas las personas afectadas por la OI tienen escleróticas azules o pérdida de la audición. Todos sufren de fragilidad ósea, pero no todos sufren de fracturas en los huesos.

En los diversos tipos de OI se puede encontrar una variedad de otros síntomas:

• Fractura ósea (hueso fracturado)
  • presencia de más de un hueso fracturado en un sólo episodio (múltiple)
  • presente en el nacimiento
  • después de un trauma menor
• Deformidad de las extremidades o extremidades cortas (deformidades en las piernas o en los brazos)
• Sordera (la pérdida de la audición conductiva se puede presentar en adolescentes y adultos)
• Cifosis
• Cifoescoliosis
• Baja estatura
• Deformidades dentales
• Puente nasal bajo
• Pectus carinatum (tórax en quilla)
• Pectus excavatum (tórax excavado)
• Pes planus (pie plano)
• Laxitud de las articulaciones
• Hipermovilidad
• Tendencia a la formación de hematomas
• Piernas en arco

Un examen físico puede confirmar la presencia de fracturas, deformidades y otros síntomas.

Las radiografías óseas pueden mostrar fracturas múltiples que han sanado.

El diagnóstico se hace por medio de estudios de colágeno que se realizan con una biopsia de perforación. Una vez conocido el diagnóstico molecular específico, a los miembros de la familia se les puede hacer una prueba por medio de un examen de sangre para ADN. La prueba de ADN en muestras prenatales de vellosidades coriónicas pueden ayudar a hacer el diagnóstico durante el embarazo.

La OI severa se puede detectar por medio de un ultrasonido prenatal a las 16 semanas de gestación.

Las fracturas se deben reparar rápidamente de manera convencional para evitar deformidades. No existe un tratamiento específico para la enfermedad subyacente. Sin embargo, existen diversas terapias que pueden mejorar la calidad de vida en pacientes que tienen OI:

1. La buena nutrición y el ejercicio supervisado son puntos claves para ayudar a optimizar la fortaleza ósea y muscular. La fisioterapia y la rehabilitación pueden ser muy beneficiosas. La natación es un excelente ejercicio para ponerse en forma en muchos pacientes con OI.
2. Los procedimientos quirúrgicos como el implante de varillas metálicas en los huesos pueden ayudar a su fortalecimiento y a prevenir deformidades. El uso de bragueros y de ayudas para la marcha son útiles en algunas personas.
3. El uso de bifosfonatos en los niños con OI se está investigando en la actualidad con algunos resultados prometedores. Otras intervenciones médicas que incluyen el trasplante de médula ósea, el uso de la hormona del crecimiento y la terapia genética también se están investigando.

Se puede presentar deformidad permanente de las extremidades y puede ocurrir daño cerebral debido a las fracturas de cráneo. Dicho trastorno puede ser fatal y se clasifica según el tipo:

• Tipo I - Leve - Compatible con una expectativa normal de vida.

• Tipo II - Letal - La mayoría de las personas afectadas, aunque no todas, mueren en etapas tempranas de la niñez.

• Tipo III - Deformación progresiva - Con reducción de la expectativa de vida.

• Tipo IV - Moderadamente severa - Compatible con una expectativa de vida normal.

• Neumonía recurrente
• Falla cardíaca (cor pulmonale)
• Lesión cerebral
• Deformidad permanente
• Problemas de respiración
• Pérdida de la audición

Con frecuencia este trastorno se diagnostica desde el nacimiento, pero es posible que los casos leves se detecten con posterioridad. Se debe buscar asistencia médica si aparecen síntomas de este trastorno.

Se recomienda la asesoría genética para padres que piensan tener hijos si uno de ellos o ambos están afectados por este trastorno.