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Importantes hallazgos de estudios recientes de la División de Defectos Congénitos y Genética Pediátrica (Birth Defects and Pediatric Genetics Branch)

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Avances médicos en la prevención de los defectos del tubo neural

Cada año la espina bífida y la anencefalia, las dos formas más comunes de defectos del tubo neural, ocurren en aproximadamente 1 de cada 1,000 embarazos en los Estados Unidos y en unos 300,000 recién nacidos en el mundo entero. Sólo recientemente, los investigadores han registrado algunos avances en la prevención de estos defectos. Los resultados de ensayos aleatorios indican ahora que por lo menos la mitad de los casos de defectos del tubo neural podrían prevenirse, si las mujeres tomaran suficientes cantidades de la vitamina B ácido fólico antes de la concepción y durante los primeros meses del embarazo.

  • El desarrollo y el cierre del tubo neural normalmente ocurren dentro de los primeros 28 días después de la concepción, antes de que muchas mujeres se enteran de que están embarazadas. En general, se acepta que los defectos del tubo neural se deben a que el tubo neural no llega a cerrarse. La base embriológica de la variación clínica en los defectos del tubo neural no es del todo conocida. Aún no se han determinado los controles genéticos de los mecanismos celulares que permiten el cierre del tubo neural, si bien se han identificado en modelos animales varios genes que posiblemente estén asociados a estos procesos.

  • La incidencia de la espina bífida y de la anencefalia varía considerablemente en todo el mundo. Por ejemplo, la incidencia de estos trastornos en el norte de China es seis veces mayor que en el sur de ese país.

  • Lamentablemente, aún no se ha aprovechado todo el potencial del ácido fólico en la prevención de los defectos del tubo neural a pesar de que en los Estados Unidos los cereales son enriquecidos con ácido fólico y de que varias instituciones de salud recomiendan que las mujeres en edad de procrear consuman 400 microgramos de ácido fólico al día. A diario siguen presentándose discapacidades prevenibles. A diario se ven fetos y bebés con anomalías graves que habrían podido evitarse.

  • El reto impostergable que enfrentan los profesionales de la salud pública y los médicos con respecto a los defectos del tubo neural es cómo llevar a la práctica los conocimientos que se tienen acerca de la prevención primaria. En los Estados Unidos, las opciones de prevención incluyen el aumento del nivel de enriquecimiento de los granos, el aumento del consumo de alimentos enriquecidos con ácido fólico y el aumento del consumo de suplementos vitamínicos que contienen ácido fólico. El mejoramiento del conocimiento y el cambio de hábitos entre las mujeres y entre los profesionales médicos serán vitales en los esfuerzos para aprovechar al máximo el potencial de prevención del ácido fólico. La comunidad médica global debe hacer un esfuerzo concertado para enfrentar este reto.

Resultados publicados en New England Journal of Medicine 1999;341:1509.

Estudios realizados por los CDC en esta área

  • Berry RJ, Li Z, Erickson JD, Li S, Moore CA, Wang H, Mulinare J, Zhao P, Wong LY, Gindler J, Hong SX, Correa A. Prevention of neural tube defects with folic acid in China (China-U.S. Collaborative Project for Neural Tube Defects), New England Journal of Medicine 1999;341:1485-90. [Resumen, en inglés]

  • Honein MA, Paulozzi LJ, Mathews TJ, Erickson JD, Wong LC. Impact of folic acid fortification of the US food supply on the occurrence of neural tube defects.  Journal of American Medical Association 2001;285:2981-2986. [Resumen, en inglés]

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Esta página fue revisada 08/05/04


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