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Importantes hallazgos de estudios recientes de la División de Defectos Congénitos y Genética Pediátrica (Birth Defects and Pediatric Genetics Branch)

Factores de riesgo del Síndrome de Down (Trisomía 21): Estudio de control de casos sobre "el tabaquismo materno y el uso de anticonceptivos orales" a partir de datos demográficos.

Científicos de los CDC y de la Universidad de Emory examinaron el tabaquismo materno y el uso de métodos anticonceptivos orales como posibles factores de riesgo del síndrome de Down de origen materno. Éste es el primer estudio epidemiológico que categoriza el síndrome de Down a partir de su origen en los padres y del momento cuando se produce el error cromosómico, antes de evaluar los posibles factores de riesgo.

• El síndrome de Down, identificado como la causa más común de retardo mental, se presenta en cerca de 1 de cada 800 nacimientos. A pesar de muchos años de investigación para identificar los factores de riesgo asociados al síndrome de Down, solamente un factor ha quedado bien establecido, la edad avanzada de la madre.
  

• En estudios anteriores sobre los factores de riesgo del síndrome de Down, se han considerado todos los casos, independientemente de que tuvieran su origen en los padres o del momento cuando ocurre el error cromosómico. Con la nueva tecnología de análisis del ADN y los marcadores genéticos específicos del cromosoma 21, es posible determinar si el error cromosómico tiene su origen en los padres y el momento cuando ocurre el error durante la meiosis. [La meiosis es el proceso especial de división celular que crea el óvulo y los espermatozoides de manera que cada uno tenga la mitad del número de cromosomas que normalmente se encuentran en otras células del organismo].
  

• Las madres jóvenes (<35 años) que fuman y tienen el error meiótico II enfrentan mayor riesgo de tener niños con síndrome de Down. El uso combinado del cigarrillo y de los anticonceptivos orales aumenta aún más el riesgo.
  

• Éste es el primer estudio epidemiológico que categoriza el síndrome de Down a partir de su origen en los padres y del momento cuando se produce el error cromosómico para identificar importantes factores de riesgo ambientales y relacionados con la salud de la madre.
  

• Nuestros resultados demuestran que categorizar los casos de síndrome de Down a partir de su origen en los padres y del momento cuando ocurre el error meiótico permite identificar los factores de riesgo con mayor precisión y puede ayudar a entender los mecanismos del error meiótico.

Resultados publicados en: Genetics in Medicine 1999;1:80-88.

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Esta página fue revisada 08/05/04

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(En inglés) Centro Nacional de los Defectos Congénitos y Deficiencias del Desarrollo

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