Es una enfermedad hereditaria en la que una o más de las siguientes glándulas desarrollan tejido normal en exceso (hiperplasia) o adenoma (tumor): la paratiroides, el páncreas, la pituitaria y, muy rara vez, las glándulas suprarrenales y la tiroides.

Estas son todas glándulas endocrinas, las cuales producen y secretan hormonas a la sangre y al sistema linfático.

La causa de la NEM es genética. Tumores de varias glándulas aparecen en la misma persona, pero no necesariamente al mismo tiempo. La enfermedad es hereditaria, puede ocurrir a cualquier edad y puede afectar a hombres y mujeres por igual.

La mayoría de las personas afectadas por este síndrome buscan tratamiento médico por una de las siguientes razones: enfermedad de la úlcera péptica, síntomas relacionados con bajo azúcar en la sangre, síntomas relacionados con altos niveles de calcio sérico o cálculos renales, o síntomas relacionados con problemas pituitarios, como el dolor de cabeza.

Los factores de riesgo son: antecedentes familiares de este problema, un tumor pituitario previo y antecedentes del síndrome de Zollinger-Ellison.

Los síntomas varían mucho de persona a persona y pueden estar relacionados con: enfermedad de la úlcera péptica, hipoglicemia, hipercalcemia o disfunción pituitaria.

• Dolor abdominal
• Ardor, dolor o sensación de hambre en la parte superior del abdomen o en la parte baja del tórax, que se alivia con antiácidos, leche o comida.
• Deposiciones alquitranadas y negras
• Náuseas y vómitos
• Sensación de inflamiento después de las comidas
• Debilidad
• Dolor de cabeza
• Hambre
• Problemas de visión
• Pérdida de la coordinación
• Ansiedad
• Cambios mentales o confusión
• Coma, si no se trata la hipoglicemia
• Pérdida del apetito
• Dolor muscular
• Fatiga
• Sensibilidad al frío
• Pérdida de peso
• Baja presión sanguínea
• Pérdida del vello axilar o púbico
• En las mujeres, suspensión de la menstruación, infertilidad o incapacidad para lactar.
• En los hombres, disminución del interés sexual, pérdida del vello facial o corporal.

Los exámenes de diagnóstico se utilizan para evaluar la función de cada glándula endocrina.

La evaluación pancreática puede revelar los siguientes signos:

• Una IRM abdominal muestra un tumor pancreático.
• Un TC abdominal muestra un tumor pancreático.
• Una prueba de insulina puede mostrar niveles elevados.
• El azúcar en la sangre en ayunas puede estar bajo.
• El glucagón sérico puede estar alto.
• La gastrina sérica puede estar elevada.

La evaluación paratiroidea puede revelar los siguientes signos:

• El nivel de calcio sérico es elevado y la paratohormona sérica está aumentada.
• Una biopsia paratiroidea muestra tumor o hiperplasia.

La evaluación de la pituitaria puede revelar los siguientes signos:

• Una TC de la cabeza o una IRM de la cabeza pueden revelar un tumor pituitario.

También se pueden medir los siguientes niveles de hormona para evaluar la pituitaria:

• Hormona tiroestimulante en suero (rara vez utilizada)
• Cortisol
• Hormona adrenocorticotrópica en suero
• Hormona luteinizante en suero
• Hormona folículo estimulante en suero

Se pueden necesitar exámenes adicionales.

La extirpación quirúrgica de la glándula afectada es el tratamiento de elección, aunque también se puede utilizar la terapia con un medicamento llamado bromocriptina para los tumores de la pituitaria que secretan prolactina. La terapia de sustitución hormonal es aconsejable cuando se han extraído las glándulas o cuando la secreción es inadecuada.

Los tumores de la pituitaria y de la paratiroides usualmente son benignos, pero algunos tumores se pueden volver malignos (cancerosos), lo que representa una disminución general de la expectativa de vida. Los síntomas de la úlcera péptica, la hipoglicemia, la hipercalcemia, o la disfunción pituitaria deben responder al tratamiento.

Pueden desarrollarse tumores recurrentes.

Se debe acudir al médico si se observan síntomas de NEM l.

Se recomienda el examen de los familiares cercanos a las personas afectadas con esta enfermedad.