Es un trastorno hereditario que ocasiona problemas en múltiples partes del cuerpo, debido a células que no tienen suficiente cobre.

El síndrome de Menkes se hereda como un trastorno recesivo ligado al cromosoma X y está relacionado con niveles deficientes de cobre en las células. Los síntomas son, entre otros: deterioro mental progresivo, cabello frágil, ensortijado o enroscado, al igual que cambios esqueléticos. La muerte generalmente sobreviene en los primeros años de vida y la proporción de personas afectadas es de 1 en 300.000 individuos.

• Mejillas sonrosadas y regordetas
• Bebé flácido (hipotonía)
• Irritabilidad
• Convulsiones
• Cabello frágil y ensortijado
• Dificultades alimentarias
• Temperatura corporal baja
• Espolones óseos

A menudo existen antecedentes familiares de síndrome de Menkes en un familiar del sexo masculino. Entre los signos se pueden mencionar: crecimiento lento dentro del útero, temperatura corporal anormalmente baja, sangrado en el cerebro y apariencia anormal del cabello bajo el microscopio. El cabello de los hombres presenta un 100% de estructura anormal, mientras que las mujeres portadoras pueden presentar sólo la mitad de los cabellos anormales.

Exámenes:

• Una radiografía del esqueleto o una radiografía del cráneo puede mostrar apariencia ósea anormal (huesos wormianos y amplitud metafisiaria)
• El nivel de cobre sérico puede estar bajo
• El nivel de cobre en las células cutáneas cultivadas (fibroblastos) se eleva hasta 5 veces del nivel normal
• El nivel de ceruloplasmina sérica puede estar bajo
• El examen microscópico del cabello puede mostrar rupturas en intervalos regulares
• Los aminoácidos del plasma pueden mostrar aumento del glutamato
• Las pruebas genéticas pueden mostrar mutación en el gen ATP7A

La inyección de cobre ha sido utilizada con resultados mixtos y la terapia actual consiste en:

• Acetato de cobre administrado en una vena (por vía intravenosa)
• Histidinato de cobre subcutáneo (inyectado bajo la piel)

Corporation for Menkes Disease
5720 Buckfield Court
Fort Wayne, IN 46804
Teléfono: 219-436-0137

El síndrome de Menkes es un trastorno serio por el cual es común que se presente la muerte a edad temprana.

Convulsiones, así como pigmentación anormalmente brillante de cabello y piel. La muerte ocurre usualmente en los primeros años de vida.

Se debe consultar al médico si una persona tiene antecedentes de síndrome de Menkes y planea tener hijos. Un bebé con esta condición a menudo presentará síntomas en la infancia temprana.

Se recomienda la asesoría genética para los futuros padres con antecedentes familiares de síndrome de Menkes, así como también una evaluación de los familiares maternos de un niño afectado, por parte de un genetista, para determinar los riesgos genéticos y el estado de portador.