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Nombres alternativos
Leucodistrofia de célula globoideDefinición Volver al comienzo
Es un trastorno metabólico hereditario que involucra el transporte de ciertos aminoácidos (por ejemplo, triptófanos e histidina) en el intestino delgado y los riñones.
Causas, incidencia y factores de riesgo Volver al comienzo
El trastorno de Hartnup posiblemente es la condición metabólica más común que involucra los aminoácidos y es un trastorno genético hereditario de manera autosómica recesiva, lo que significa que el niño debe heredar el gen defectuoso de ambos padres para resultar afectado seriamente.
Aunque la mayoría de las personas son asintomáticas, la fotosensibilidad es el mayor síntoma, al igual que la ataxia y los cambios en el estado de ánimo que a menudo aparecen juntos en algunos casos. Esta condición generalmente se inicia en la infancia.
Síntomas Volver al comienzo
Signos y exámenes Volver al comienzo
Se puede hacer un análisis de orina para verificar los niveles elevados de los aminoácidos "neutros" y los niveles normales de otros aminoácidos. Además, pronto se podrá disponer de una prueba genética.
Tratamiento Volver al comienzo
Expectativas (pronóstico) Volver al comienzo
Las personas con esta enfermedad pueden esperar llevar una vida normal, sin ninguna incapacidad. De hecho, casi nunca se ha informado de casos de ataques severos de enfermedad neurológica o incluso muertes en las familias con este trastorno.
Complicaciones Volver al comienzo
Generalmente no hay complicaciones y sólo un número reducido de personas que desarrollan los síntomas pueden experimentar prurito, ataxia y, con menos frecuencia, síntomas de enfermedad siquiátrica.
Situaciones que requieren asistencia médica Volver al comienzo
Se debe buscar asistencia médica si se tienen o se observan síntomas que sugieran la presencia de esta condición, particularmente si hay antecedentes familiares del trastorno de Hartnup. Igualmente, se recomienda la asesoría genética en caso de tener antecedentes familiares de esta condición y si se planea un embarazo.
Prevención Volver al comienzo
La asesoría genética puede ayudar a prevenir algunos casos. Asimismo, una dieta rica en proteína puede prevenir las deficiencias de aminoácidos que causan los síntomas.
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Página actualizado: 28 octubre 2004 |