Es un conjunto de trastornos hereditarios que implican anomalías en la producción de pigmentos de hem, la substancia básica para la producción de la hemoglobina (pigmento de los glóbulos rojos), de la mioglobina (pigmento rojizo de las células musculares) y otras substancias llamadas citocromos. Las porfirias están caracterizadas por tres hallazgos fundamentales: fotodermatitis (sensibilidad a la luz que causa erupciones), molestias neurosiquiátricas y viscerales como el dolor abdominal, cólicos y otros.

Las porfirias pueden ser heredadas bien sea como una característica autosómica dominante (causada por la herencia de una copia anormal de un gen) o autosómica recesiva (que requiere la herencia de dos genes anormales), dependiendo del tipo de porfiria involucrado. Algunos tipos se inician en los primeros años de la niñez, algunos en la pubertad y otros durante la edad adulta.

Un ataque clásico de porfiria aguda generalmente comienza con dolor abdominal severo, tipo cólico, seguido de vómitos y estreñimiento. Durante un ataque agudo, se pueden presentar cambios de la personalidad, al igual que parestesiasperiféricas (entumecimiento y hormigueo), debilidad, parálisis, cambios sensoriales y dolor muscular. Estos ataques agudos pueden ser potencialmente fatales y producen desequilibrios electrolíticos severos, presión sanguínea baja y shock.

La orina puede ser rojiza o marrón después de un ataque. La exposición a la luz solar puede causar enrojecimiento, dolor, sensación de calor, ampollas y edema cutáneo. Estas lesiones sanan lentamente y usualmente dejan cicatrices o cambios pigmentarios y pueden causar desfiguración.

• Orina de color rojizo
• Sensibilidad a la luz del sol
• Formación de ampollas (bula) por exposición a la luz del sol
• Hinchazón (edema) de la piel por exposición a la luz del sol
• Fotodermatitis
• Dolor abdominal tipo cólico que puede ser extremadamente severo
• Estreñimiento
• Vómitos
• Dolor en las extremidades
• Dolor de espalda
• Cambios de personalidad
• Entumecimiento u hormigueo
• Dolor muscular
• Debilidad muscular o parálisis

• Taquicardia
• Pérdida de los reflejos tendinosos profundos
• Cambios electrolíticos (Ver análisis básico de química sanguínea chem-20), hiponatremia
• Disminución de la función renal como lo indican los siguientes exámenes:
  • análisis de orina
  • creatinina en el suero
  • capacidad de eliminación de la creatinina
  • BUN
  • potasio en el suero
  • gasometría arterial

Exámenes:

• Pruebas sanguíneas de protoporfirina (PROTO) que miden las porfirinas en la sangre
• Prueba de enzimas para:
  • uroporfirinógeno decarboxilasa
  • protoporfirinógeno oxidasa
  • porfobilinógenoPBG desaminasa
  • coproporfirinógeno oxidasa
  • alanina deshidratasa
  • uroporfirinógeno III cosintasa
  • ferroquelatasa

Durante un ataque agudo se debe:

• Mantener el balance de electrolitos
• Monitorear los gases sanguíneos
• Incrementar la ingesta de carbohidratos (puede ser con soluciones de glucosa intravenosa)
• Suministrar calmantes si es necesario
• Suministrar sedantes para aliviar la inquietud y la agitación
• Suministrar propranolol para la hipertensión
• Aplicar hematina intravenosa

Para el manejo crónico de la enfermedad a largo plazo se recomienda:

• No consumir alcohol
• Evitar medicamentos que pueden precipitar los ataques
• Seguir una dieta alta en carbohidratos
• Evitar la luz del sol
• Usar filtros solares (en caso de no existir ninguna contraindicación)
• Evitar traumas cutáneos
• Suministrar betacarotenos
• Considerar la posibilidad de una esplenectomía

La porfiria se presenta en períodos intermitentes durante toda la vida, pero con el tratamiento indicado a largo plazo, la persona afectada puede esperar períodos prolongados sin que se presenten problemas.

• Parálisismuscular progresiva
• Insuficiencia respiratoria
• Cálculos biliares
• Desfiguración
• Coma

Se debe buscar asistencia médica si se presenta cualquier síntoma de porfiria de los ya mencionados y en caso de que ya se haya diagnosticado la enfermedad, se debe buscar asistencia médica si se presenta cualquier signo de un ataque agudo.

Los futuros padres con antecedentes familiares de cualquier tipo de porfiria deben solicitar asesoría genética.