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Investigadores identifican otro posible gen de la enfermedad de Parkinson

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Por Ed Edelson Reportero de HealthDay

Traducido del inglés: Miércoles, 3 de noviembre, 2004

MIÉRCOLES 3 de noviembre (HealthDayNews/HispaniCare) -- Investigadores israelíes han añadido otro gen a la lista de aquellos posiblemente asociados con la enfermedad de Parkinson, y afirman que su hallazgo podría un día "afectar las opciones de tratamiento disponibles para los pacientes."

El gen es uno que, en forma mutada, causa la enfermedad de Gaucher, una condición genética en la que los lípidos (la grasa en la sangre) no pueden ser metabolizados correctamente. Existe una alta incidencia de la enfermedad entre los judíos Ashkenazi de Europa del este.

Investigadores del Centro Médico Rambam en Haifa señalaron que su estudio en 99 judíos Ashkenazi con enfermedad de Parkinson encontró que 31 de ellos tenían mutaciones del gen glucocerebrosidasa (GBA), que produce una proteína que metaboliza las grasas.

Este hallazgo respalda la teoría de que la enfermedad de Parkinson, que afecta a una de cada 100 personas por encima de 60 años y causa una pérdida progresiva del control muscular, resulta de una falla en el metabolismo de los lípidos que poco a poco van matando las células nerviosas.

El estudio aparece publicado en la edición del 4 de noviembre del New England Journal of Medicine.

El hallazgo "encierra mucha esperanza para la terapia", afirmó la Dra. Mel B. Feany, profesora asociada de patología en el Women's Hospital de Boston, que escribió el editorial que acompaña la publicación.

"Si entendemos que los lípidos anormales contribuyen a la muerte de las células, existe un número de terapias que pueden alterar la composición de los lípidos", indicó Feany.

Su editorial enlista nueve genes más que han sido implicados en la enfermedad de Parkinson. Lo que ha emergido del trabajo genético es un "modelo general" sobre cómo las malas funciones genéticas a un nivel molecular causan la muerte de células nerviosas en personas con Parkinson, resaltó.

La deficiencia en la metabolización de los lípidos de manera correcta provoca que las proteínas en las células nerviosas se agrupen de manera anormal en pacientes con Parkinson, plantea el modelo. Las mutaciones identificadas previamente causan la agrupación de la proteína en células nerviosas, en tanto que en lo descrito por los investigadores israelíes se afectan las proteínas en las membranas celulares, apuntó Feany.

Aunque los científicos no están seguros por qué se desarrolla la enfermedad de Parkinson, creen que los genes forman sólo una parte de la causa. También consideran a los factores medioambientales como causantes de la enfermedad. Por ejemplo, se sabe que la exposición a pesticidas aumenta el riesgo en algunas personas, mientras que se ha encontrado que fumar cigarrillos y tomar café disminuye el riesgo. Sin embargo, afirmó Feany, "no queremos decirle a la gente que fume para que reduzca el riesgo de Parkinson".

Aún así la investigación de la genética de la enfermedad resulta "muy apasionante", indicó. Feany está trabajando con moscas de la fruta, que son "organismos simples que tienen cerebro" y pueden ser manipulados para que desarrollen una forma de Parkinson, declaró Feany.

"Comerán cualquier cosa que se les proporcione", explicó. "Les estamos alimentando con muchos medicamentos para determinar si alguno de ellos puede prevenir la enfermedad".

Definitivamente es un trabajo de largo plazo, con mucho por hacer antes de que se pueda visualizar una prueba en humanos, declaró Feany. El descubrimiento de un medicamento ideal que pueda prevenir el Parkinson plantea otra pregunta: ¿Quiénes deben recibir el medicamento?

Eso depende de las características del medicamento, apuntó Feany. "Si no es tóxico, podrá tener un uso mucho más amplio. Pero si tiene toxicidad, estaría restringido a pacientes que no tienen otra opción abierta para ellos".

El objetivo último es detener la enfermedad antes de que empiece, indicó: "Existen muchos esfuerzos de investigaciones importantes en camino para identificar a las personas que desarrollarán Parkinson antes de que aparezca algún síntoma".

La enfermedad de Parkinson es un trastorno neurodegenerativo de progresión lenta causado por el daño o muerte de células nerviosas en la región del cerebro que controla el balance y coordina el movimiento muscular. Eventualmente, el cerebro no será capaz de dirigir o controlar el movimiento muscular de una manera normal.

Las personas con enfermedad de Parkinson pueden tener problemas para caminar, hablar o completar tareas simples que dependen de la coordinación de los movimientos musculares, de acuerdo con las autoridades de salud de los EE.UU.


HealthDay

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