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Nombres alternativos Volver al comienzo
FCDefinición Volver al comienzo
La fenilcetonuria es una enfermedad hereditaria poco común en la cual el cuerpo no metaboliza adecuadamente el aminoácido fenilalanina, lo cual puede causar retardo mental severo si no se realiza un tratamiento.
Causas, incidencia y factores de riesgo Volver al comienzo
La fenilcetonuria (FC) es una enfermedad que se hereda como un rasgo autosómico recesivo, es decir, que ambos padres deben pasarle al niño el gen defectuoso pa que resulte afectado. La anomalía genéticamente determinada en la fenilcetonuria es la ausencia de la enzima denominada fenilalanina hidroxilasa.
La fenilalanina es uno de los ocho aminoácidos esenciales encontrados en los alimentos que contienen proteínas. En este trastorno, la fenilalanina no se puede emplear en forma normal debido a la ausencia de la enzima, como consecuencia, se se presenta una acumulación en el cuerpo de altos niveles de fenilalanina y de dos substancias derivadas estrechamente relacionadas con ésta. Estas sustancias son tóxicas para el sistema nervioso central y ocasionan daño cerebral.
Si no se evitan de manera estricta las proteínas causantes de esta enfermedad, el daño cerebral ocasiona retardo mental severo hacia el final del primer año de vida. Los niños mayores pueden desarrollar trastornos en el movimiento (atetosis), balanceo e hiperactividad.
La fenilcetonuria es una enfermedad que se puede tratar y detectar fácilmente a través de un examen de sangre simple. La mayoría de los estados exigen un examen de tamizaje para todos los recién nacidos, que generalmente se hace con una punción en el talón poco tiempo después del nacimiento.
Debido a que la fenilalanina está comprometida de forma indirecta en la producción de la melanina, el pigmento responsable del color de la piel y del cabello, los niños con fenilcetonuria usualmente tienen un cutis más claro que el de los hermanos no afectados. Estos niños también pueden tener un olor similar al del ratón que resulta de la acumulación de ácido fenilacético y se puede sentir en el aliento, en la piel y en la orina si la condición no ha sido tratada de inmediato desde el nacimiento o cuando se consumen alimentos que contienen fenilalanina.
Síntomas Volver al comienzo
Signos y exámenes Volver al comienzo
Algunos de los exámenes que se realizan son:
Tratamiento Volver al comienzo
El tratamiento comprende una dieta muy baja en fenilalanina, especialmente cuando el niño está creciendo y es necesario cumplir estrictamente con dicha dieta para prevenir o minimizar el retardo mental. Esto requiere la supervisión exhaustiva por parte del médico o del dietista certificado y la cooperación de los padres y del niño.
La fenilalanina se encuentra en cantidades significativas en alimentos como la leche, los huevos y otros alimentos comunes. Además, se encuentra en el edulcorante Nutrasweet (aspartamo), razón por la cual los productos que contengan aspartamo se deben evitar en las dietas de los niños con esta enfermedad. Lofenalac es una leche en polvo infantil especial para niños con fenilcetonuria que se puede usar durante toda la vida como fuente de proteína con un contenido extremadamente bajo en fenilalanina y balanceado para los aminoácidos esenciales restantes.
Las mujeres adultas portadoras de fenilcetonuria que tienen planes de quedar embarazadas deben seguir una dieta estricta baja en fenilalanina que debe iniciarse antes de quedar embarazada y continuarse durante el embarazo.
Expectativas (pronóstico) Volver al comienzo
El resultado esperado es muy alentador, si el tratamiento dietético se inicia inmediatamente después del nacimiento y se sigue estrictamente; pero si se comienza después de los 3 años o no se hace, el daño cerebral es inevitable.
Complicaciones Volver al comienzo
El niño sufrirá retardo mental severo si no recibe tratamiento.
Situaciones que requieren asistencia médica Volver al comienzo
Se debe buscar asistencia médica si a un bebé no le han realizado exámenes para fenilcetonuria, especialmente si algún familiar padece esta enfermedad.
Prevención Volver al comienzo
Se recomienda la asesoría genética para los futuros padres con antecedentes familiares de fenilcetonuria. El estado portador para la FC se puede detectar por medio de pruebas enzimáticas y además, se puede hacer un diagnóstico prenatal.
Es necesario que todas las madres gestantes portadoras de fenilcetonuria sigan estrictamente una dieta especial baja en fenilalanina, ya que la acumulación de este compuesto afectará al neonato, aun sin que haya heredado la enfermedad.
Actualizado: 8/15/2001 Versión en inglés revisada por: Elizabeth Hait, M.D., Department of Pediatrics, Rainbow Babies and Children's Hospital, Case Western Reserve University, Cleveland, OH. Review provided by VeriMed Healthcare Network.
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Página actualizado: 28 octubre 2004 |