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Nombres alternativos Volver al comienzo
Síndrome de RubinsteinDefinición Volver al comienzo
Es una enfermedad genética caracterizada por deficiencia mental, pulgares y dedos de los pies gruesos, baja estatura y rasgos faciales característicos.
Causas, incidencia y factores de riesgo Volver al comienzo
El síndrome de Rubinstein-Taybi es una condición poco común que afecta a una de cada 125.000 personas. El gen involucrado en esta enfermedad, el cual es llamado proteína ligadora CREB (CREBBP), se identificó en 1995.
La mayoría de los pacientes tienen mutaciones en el gen, lo cual provoca una proteína ligadora CREB anormal. Cerca del 10% de los pacientes, especialmente los que tienen problemas más graves, presentan una supresión total del gen y no producen ninguna proteína.
La mayoría de los casos son esporádicos y probablemente se deben a una nueva mutación durante el desarrollo fetal, la cual no fue transmitida por alguno de los dos padres. Sin embargo, en algunos casos, se hereda de una manera autosómica dominante, lo que significa que si uno de los padres le transmite el gen defectuoso al hijo, éste resultará afectado.
La característica clásica la constituyen los pulgares anchos y dedos de los pies grandes, pero la condición se manifiesta por muchas otras características, incluyendo baja estatura, una cara peculiar, orejas de implantación baja, manchas en vino de Oporto, testículos no descendidos en los hombres e inclinación palpebral de los ojos.
Síntomas Volver al comienzo
Signos y exámenes Volver al comienzo
Tratamiento Volver al comienzo
No hay un tratamiento específico para el síndrome de Rubinstein-Taybi. Los síntomas, como el retardo mental, se tratan según sea necesario con terapia del lenguaje y cognitiva. Algunas veces, la reparación quirúrgica de los pulgares y de los dedos gordos del pie pueden mejorar el agarre o aliviar a molestia. Es posible que no sea necesario recibir tratamiento en todos los casos.
Grupos de apoyo Volver al comienzo
Se pueden encontrar recursos adicionales en el Rubinstein-Taybi Parents Group en EE.UU. Tel.: 888-447-2989.
Expectativas (pronóstico) Volver al comienzo
La mayoría de los niños pueden aprender a leer en un nivel elemental. Estos niños presentan retraso en el desarrollo, pero la edad promedio para aprender a caminar es a los dos años y medio.
Complicaciones Volver al comienzo
Situaciones que requieren asistencia médica Volver al comienzo
Se debe consultar al médico si el niño parece no desarrollarse con normalidad. Se aconseja una cita con el genetista si el médico encuentra signos de este síndrome como dedos anchos en los pies y las manos.
Prevención Volver al comienzo
Se recomienda el asesoramiento genético para los padres con antecedentes familiares de esta enfermedad que estén planeando un embarazo.
Actualizado: 9/13/2001 Versión en inglés revisada por: David G. Brooks, M.D., Ph.D., Division of Medical Genetics, University of Pennsylvania Medical Center, Philadelphia, PA. Review provided by VeriMed Healthcare Network.
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Página actualizado: 28 octubre 2004 |