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Oficina de Genómica y Prevención de Enfermedades  
Office of Genomics and Disease Prevention
Cómo hacer que la visión de la medicina genómica se haga realidad: la necesidad de realizar investigación en salud pública en el Siglo 21

Muin J. Khoury MD, PhD, Laura Beskow, MPH, Marta Gwinn, MD, MPH

imagen de un médico con un bebé, una familia, una cadena de adn saliendo de un globo posado en un par de manos

En una edición reciente de JAMA, dedicada a las oportunidades para la investigación médica en el siglo 21 (1), los doctores Collins y McKusick pronostican una integración real de la genética en la medicina tradicional (2). Ambos predicen que la identificación de los genes junto con el desarrollo de los diagnósticos (pruebas genéticas) conducirán al desarrollo de la medicina preventiva personalizada (por medio de exámenes médicos y modificaciones de comportamientos o hábitos a la medida de la persona) y a los tratamientos personalizados de medicamentos (farmacogenómica). Ellos aseguran que "muchos proveedores de atención médica primaria se convertirán en practicantes de la medicina genómica y tendrán que explicar complejas informaciones estadísticas de riesgo genético a personas sanas que desean mejorar sus posibilidades de mantenerse en buen estado de salud" (2).

En medio de la emoción generada por la medicina genómica en el siglo 21, no debemos subestimar la inmensa brecha existente entre los productos científicos del Proyecto del Genoma Humano y los tipos de aplicaciones útiles que Collins y McKusick describen. Para ayudar a cerrar esta brecha, consideramos que la investigación en salud pública tiene un papel crucial, especialmente en tres áreas (4).

1) Investigación epidemiológica. Los estudios en grupos familiares tienden a sobreestimar la penetrancia de variantes genéticas, como se reflejó en los estudios de BRCA1 y el cáncer de mama y de ovarios, y la apolipoproteína E-alelo E4 y la enfermedad de Alzheimer (3). Existe una necesidad creciente de llevar a cabo estudios epidemiológicos en la población para determinar: 1) la prevalencia de las variantes en los genes, 2) la magnitud del riesgo de enfermedad asociado con las variantes genéticas, y 3) la magnitud del riesgo de enfermedad asociado con las interacciones gen-gen y gen-factores ambientales (3). El Estudio sobre el Riesgo de la Arterioesclerosis en Comunidades (The Atherosclerosis Risk in Communities Study) (5), el Estudio Framingham sobre el Corazón (Framingham Heart Study) (6), y la Encuesta Nacional de Salud y Nutrición (National Health and Nutrition Examination Survey) (7) son ejemplos de estudios epidemiológicos a gran escala que están empezando a determinar las asociaciones entre las variantes de los genes, los factores ambientales (como el fumar, la actividad física, la dieta) y el riesgo de adquirir enfermedades complejas y de ocurrencia común. La escasez de información sobre la población para muchas de las recién descubiertas variantes de los genes hará que sea difícil desarrollar políticas adecuadas de salud pública para el uso de la información genética. 

2) Investigación en políticas y en comunicación. Al utilizar la información genética para el beneficio de la salud debemos tener en cuenta un cierto número de consideraciones económicas, sociales y políticas, entre ellas, las necesidades de información y comunicación de las personas involucradas. La investigación en salud pública para identificar y analizar las implicaciones de esos tipos de consideraciones, junto con la información epidemiológica, ofrecen las bases para desarrollar políticas eficientes para el uso adecuado de la información genética. Por ejemplo: el factor V Leiden es el factor de riesgo genético más común para la trombosis venosa, una de las principales causas de mortalidad durante el embarazo y el puerperio (8,9). Las políticas referentes a la realización de exámenes de detección del factor V Leiden en la población antes de recetar anticonceptivos orales o durante el embarazo deberían guiarse no solo por la información clínica y epidemiológica de la tasa riesgo-beneficio, sino que también deben examinar la posible morbilidad personal y social, los costos económicos y las actitudes y opiniones públicas (10).

3) Investigación sobre los servicios de salud. Para garantizar que la experimentación genética sea segura y eficaz se necesita realizar investigaciones sobre los servicios de salud. Las siguientes son algunas de las preguntas que serían pertinentes:¿Cómo influyen las características de los diferentes sistemas de servicios de salud (por ejemplo, la atención médica administrada) en la prestación de servicios de pruebas genéticas y los subsecuentes servicios clínicos o preventivos? ¿Es rentable hacer estas intervenciones a la medida del paciente con base en la información genética?¿Qué factores afectan la comprensión de la compleja información de riesgo genético y el seguimiento de las estrategias de intervención, como las modificaciones de los hábitos y los exámenes médicos? Por ejemplo, el cáncer colorectal es la segunda causa principal de muerte por cáncer en los Estados Unidos. Sin embargo, cuando se detecta a tiempo, la tasa de supervivencia de los 5 años se acerca al 90% (11). Las personas que tienen un antecedente familiar de cáncer colorectal, un indicador de una posible relación genética, desarrollan a menudo la enfermedad a una edad temprana y, por ende, se pueden beneficiar de exámenes de detección más tempranos que los usualmente recomendados (12). Los estudiosos de los servicios de salud están investigando si educar directamente a los pacientes, en vez de a los médicos, acerca de la importancia de conocer los antecedentes de enfermedades familiares puede llevar a un mejor cumplimiento de las recomendaciones para realizarse exámenes médicos (13). 

En resumen, a pesar de que los nuevos descubrimientos sobre los genes ofrecen oportunidades crecientes para la investigación médica, también se requiere de investigación en el campo de la salud pública para traducir esos descubrimientos genéticos en acciones personales y de salud pública que mejoren la salud y prevengan las enfermedades. Los estudios de epidemiología, políticas y ciencias de la comunicación, así como la investigación sobre los servicios de salud, son cruciales para permitir que la medicina genómica sea una realidad en el siglo 21. 

Referencias

  1. Nathan DG, Fontanarosa PB, Wilson JD. Opportunities for medical research in the 21st century. JAMA 2001;285:533-4.
  2. Collins FS, McKusick VA. Implications of the Human Genome Project for medical science. JAMA 2001;285:540-4. 
  3. Khoury MJ. Human genome epidemiology: translating advances in human genetics into population-based data for medicine and public health. Genetics in Medicine 1999;1:71-4. 
  4. Beskow LM, Khoury MJ, Baker T, et al. The integration of genomics into public health research, policy, and practice in the United States. Community Genetics 2001 (in press). 
  5. ARIC. Atherosclerosis Risk in Communities Study description. [Online]. Disponible en: http://www.cscc.unc.edu/aric/description.htm (en inglés)    [2001, January 2].
  6. National Heart, Lung, and Blood Institute. The Framingham Heart Study [Online]. Disponible en: http://www.framingham.com/heart/index.htm (en inglés) [2001, February 6]. 
  7. National Center for Health Statistics. National Health and Nutrition Examination Survey: NHANES III stored biologic specimens. Dec 2000. [Online]. Disponible en: http://www.cdc.gov/nchs/about/major/nhanes/coverpage.htm (en inglés) [2001, Feb 6]. 
  8. Price DT, Ridker PM. factor V Leiden mutation and the risks for thromboembolic disease: a clinical perspective. Ann Intern Med 1997;127:895-903. 
  9. Ridker PM, Miletich JP, Hennekens CH, Buring JE. Ethnic distribution of factor V Leiden in 4047 men and women: implications for venous thromboembolism screening. JAMA 1997;277:1305-7.
  10. Vandenbroucke JP, van der Meer FJM, Helmerhorst FM, Rosendaal FR. Factor V Leiden: should we screen oral contraceptive users and pregnant women? Br Med J 1996;313:127-30. 
  11. National Cancer Institute. CancerNet: PDQ: screening/detection-colorectal cancer-health professionals. Jan 2001. [Online]. Disponible en:  http://www.cancer.gov/espanol/
    [2001, February 6]. 
  12. Winawer SJ, Fletcher RH, Miller L, et al. Colorectal cancer screening: clinical guidelines and rationale. Gastroenterology 1997;112:594-642. 
  13. CDC. Office of Genomics and Disease Prevention 1999 Highlights. Dec 2000. [Online]. Disponible en: http://www.cdc.gov/genomics/about/hglt1999.htm . (en inglés) [2001 February 6].
Esta página fue revisada el 22 de junio de 2004