La Enfermedad de Alzheimer y el Síndrome Down
By: Ira T. Lott, M.D., Profesor de Pediatría y Neurología , Universidad de California en Irvine
La enfermedad de Alzheimer es un trastorno neurológico degenerativo caracterizado por la pérdida de la memoria, el deterioro de la personalidad y la pérdida de las capacidades motrices funcionales. Esta enfermedad es mucho más común en las personas con el síndrome Down que en la población general. Sin embargo, no todas las personas con el síndrome Down desarrollarán la enfermedad de Alzheimer, y aún aquellos que muestran síntomas de dicha enfermedad quizás no la tengan, ya que otras condiciones pueden parecerse a sus síntomas.
- ¿Cuán común es la enfermedad de Alzheimer en las personas con el síndrome Down?
- ¿Cuáles son los síntomas de la enfermedad de Alzheimer?
- ¿Cómo se determina el diagnóstico final?
- ¿Hay alguna prueba repetible que sirva de referencia para establecer un disminuyo específico en la función cognitiva?
- ¿Qué información ha rendido la investigación acerca del enlace entre la enfermedad de Alzheimer y el síndrome Down?
- ¿Cómo se puede adelantar la investigación de la enfermedad de Alzheimer en personas con el síndrome Down?
PREGUNTA: ¿Cuán común es la enfermedad de Alzheimer en las personas con el síndrome Down?
RESPUESTA: Las estimaciones varían, pero parece razonable concluir que el 25 por ciento o más de las personas con el síndrome Down mayores de los 35 años de edad muestran señales clínicas y síntomas de la demencia del típo de Alzheimer. El porcentaje aumenta con la edad. En la población general, la enfermedad de Alzheimer normalmente no se desarrolla antes de los 50 años de edad, y la incidencia más elevada - en las personas mayores de los 65 - es entre 5 y 10 por ciento. La incidencia de la enfermedad de Alzheimer en la población con el síndrome Down se calcula ser de tres a cinco veces mayor que en la población general.
PREGUNTA: ¿Cuáles son los síntomas de la enfermedad de Alzheimer?
RESPUESTA: Los síntomas iniciales incluyen la pérdida de la memoria y de la habilidad de razonar lógicamente; cambios de la personalidad; disminuyo en las habilidades de las rutinas diarias; un nuevo inicio de ataques convulsivos; cambios en la coordinación y en el andar; y pérdida de continencia en los hábitos de la vejiga y la evacuación.
PREGUNTA: ¿Cómo se determina el diagnóstico final?
RESPUESTA: Es difícil diagnosticar la enfermedad de Alzheimer. Es importante cerciorar que los síntomas de la enfermedad de Alzheimer no surgen a causa de otras condiciones, tales como trastornos de la tiroide, enfermedad depresiva según criterios psiquiátricos, tumor cerebral, embolias cerebrales periódicas, desbalances metabólicos, o una variedad de condiciones neurológicas.
El diagnóstico de la enfermedad Alzheimer se basa en un historial clínico que demuestra un lento pero constante disminuyo en la función cognitiva, y en una variedad de pruebas de laboratorio que proporcionan evidencia, incluyendo el electroencefalograma, reacciones auditivamente producedas del tallo cerebral, tomografía transaxial computarizada e imágenes por resonancia magnética, entre otras pruebas y calibraciones.
PREGUNTA: ¿Hay alguna prueba repetible que sirva de referencia para establecer un disminuyo específico en la función cognitiva?
RESPUESTA: Los psicólogos usan cuestionarios contestados por familiares, compañeros o cuidadores para ayudarles en la detección temprana de la demencia. Se recomienda que los individuos con el síndrome Down se hagan la prueba a la edad de 30 para proveer una base de referencia, y periódicamente a partir de esa edad. Si la prueba muestra deterioro, deben hacerse pruebas adicionales para descartar condiciones o enfermedades que presentan síntomas similares o superpuestos.
PREGUNTA: ¿Qué información ha rendido la investigación acerca del enlace entre la enfermedad de Alzheimer y el síndrome Down?
RESPUESTA: Actualmente se está investigando cómo ciertos genes en el cromosoma-21 pueden predisponer a individuos con el síndrome Down a la enfermedad de Alzheimer. Varios centros médicos están probando terapias en personas con el síndrome Down que parecen beneficiar a personas con la enfermedad de Alzheimer en la población general.
PREGUNTA: ¿Cómo se puede adelantar la investigación de la enfermedad de Alzheimer en personas con el síndrome Down?
RESPUESTA: Como en el caso de la enfermedad de Alzheimer en la población general, un entendimiento completo del desorden involucra investigación "posmórtem"(autopsia) del tejido cerebral. Contribuciones a un depositivo de tejidos cerebrales para el propósito de avanzar el conocimiento acerca de la relación entre el síndrome Down y la enfermedad de Alzheimer ayudarán en adelantar la investigación en esta área. Para obtener información para las familias y los médicos que están considerando tal donación, favor de llamar a la Sociedad Nacional del Síndrome Down (NDSS) al (800) 221-4602.
resumen
- Las personas con el síndrome Down son de tres a cinco veces más probables que la población general de desarrollar la enfermedad de Alzheimer. El comienzo de la enfermedad de Alzheimer puede empezar tan temprano como a los 30 años de edad en personas con el síndrome Down, en comparación a la edad de 50 en la población general.
- Los síntomas de una variedad de otras enfermedades o condiciones se parecen a los síntomas de la enfermedad de Alzheimer: cambios en la personalidad, disminuyo en las habilidades de las rutinas diarias, pérdida de la memoria, cambios en la coordinación y el andar, y otros cambios. Enfermedades y condiciones tales como la depresión, trastornos de la tiroide, tumores cerebrales, embolias cerebrales periódicas, desbalances metabólicos, y una variedad de condiciones neurológicas deben ser descartados antes de establecer un diagnóstico final de la enfermedad de Alzheimer.
- Se recomienda que individuos con el síndrome Down se hagan una prueba de la función cognitiva a la edad de 30 que sirva de referencia, y que sea repetida anualmente para determinar cualquier deterioro en dicha función. Algunos síntomas de la enfermedad de Alzheimer pueden ser tratados, aunque actualmente no hay manera de curarla o detenerla cabalmente.
- La investigación actual sugiere un enlace causante entre la "dosis del gene" adicional del tercer cromosoma-21 del síndrome Down y la enfermedad de Alzheimer. Para avanzar la investigación, se buscan donaciones del tejido cerebral de individuos con el síndrome Down y la enfermedad de Alzheimer.
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