Describe cualquiera de varios trastornos hereditarios estrechamente relacionados de la descomposición (metabolismo) de ciertas grasas (ácidos grasos de cadena larga), que afecta las glándulas suprarrenales, el sistema nervioso y los testículos.

La adrenoleucodistrofia se trasmite como un rasgo ligado al cromosoma X (la forma neonatal se presenta por transmisión autosómica recesiva) y su incidencia se estima en 1 por cada 20.000 a 1 por cada 50.000 personas y afecta a todas las razas.

El defecto metabólico es la acumulación de ácidos grasos de cadena larga en el sistema nervioso, en las glándulas suprarrenales y en los testículos, en donde el material acumulado interrumpe la actividad normal. Existen varias formas de la enfermedad (siete de ellas reconocidas).

La forma neonatal aparece poco después del nacimiento e incluye convulsiones y retraso en el desarrollo neurológico. La muerte se presenta en la niñez o en la primera infancia. La forma cerebral infantil (alrededor 4-8 años) aparece en la mitad de la etapa de la niñez y las otras formas aparecen durante la adolescencia. Alrededor de un 33% de las personas afectadas desarrollan síntomas neurológicos y un 50% desarrollan un mal funcionamiento suprarrenal.

En la forma infantil, los primeros síntomas comprenden hiperactividad, dificultades en la escuela, dificultades para comprender la comunicación verbal, deterioro en la escritura, ojos cruzados o bizcos (estrabismo) y posibles convulsiones. A medida que la enfermedad avanza, aparecen nuevos signos de daño a la materia blanca del cerebro que incluyen cambios en el tono muscular, rigidez y deformidades por contractura, dificultades para deglutir y coma.

El otro componente principal de la forma infantil y de todas las otras formas de adrenoleucodistrofia es el desarrollo de un deterioro muy significativo de la función suprarrenal similar a la enfermedad de Addison. En este caso, se presenta una deficiencia muy significativa de hormonas esteroides que puede tratarse en forma adecuada con corticosteroides.

Tipo neonatal:

• Convulsiones
• Retraso en el desarrollo neurológico
• Infecciones respiratorias frecuentes
• Oscurecimiento del color de la piel (aumento de la pigmentación)

Tipo infantil y de la adolescencia:

• Hiperactividad
• Disminución en el desempeño escolar
• Disminución en la comprensión de la comunicación verbal (afasia)
• Ojos cruzados (bizcos)
• Dificultades para la deglución
• Cambios en el tono muscular, principalmente espasmos musculares y espasticidad

Deterioro progresivo del sistema nervioso:

• Parálisis
• Pérdida de la audición
• Deterioro visual o ceguera
• Finalmente puede llevar a un estado vegetativo
• deterioro del control motor fino

Síntomas de insuficiencia suprarrenal:

• Debilidad muscular (astenia)
• Debilitamiento (pérdida de peso y de masa muscular).
• Disminución del apetito
• Aumento en la pigmentación de la piel

• Niveles sanguíneos que muestran una elevada cantidad de ácidos grasos de cadena larga.
• Biopsia de piel y cultivo de fibroblastos que muestran niveles elevados de ácidos grasos de cadena larga.
• IRM de cabeza que muestra daño de la materia blanca del cerebro (la materia blanca es un tipo específico de tejido cerebral).
• TC de cabeza que muestra daño de la materia blanca del cerebro.
• Estudio de cromosomas (la forma neonatal presenta defectos en los cromosomas 7q21-q22).

La disfunción adrenal se trata con esteroides suplementarios como por ejemplo, la cortisona y el cortisol.

Hasta el momento, no existe un tratamiento específico disponible para la adrenoleucodistrofia. Sin embargo, una dieta baja en ácidos grasos de cadena larga y la administración de aceites especiales, como el aceite de San Lorenzo (en honor del hijo de quien lo descubrió) ha demostrado que reduce los niveles plasmáticos de dichos ácidos. En el momento, este régimen para el tratamiento de la adrenoleucodistrofia está bajo evaluación.

La forma infantil de la adrenoleucodistrofia es una enfermedad progresiva que lleva a un estado vegetativo en aproximadamente 2 años después del desarrollo de los síntomas neurológicos. El niño puede vivir con esta condición durante 10 años hasta que se presenta la muerte. Las formas de aparición tardía son significativamente menos peligrosas.

• crisis suprarrenal
• estado vegetativo ( coma de larga duración)

Se debe buscar asistencia médica si el niño desarrolla síntomas indicativos de adrenoleucodistrofia o si el niño con adrenoleucodistrofia está experimentando dificultades.

Se recomienda asesoría genética para los futuros padres que tienen antecedentes familiares de adrenoleucodistrofia. El estado portador en las mujeres se puede diagnosticar, la mayoría de las veces, mediante estudios de laboratorio. El diagnóstico intrauterino de la adrenoleucodistrofia está disponible y se hace mediante una evaluación de células en una muestra de vellosidad coriónica o de células amnióticas (amniocentesis).