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Pruebas para cáncer colorrectal hereditario

Miércoles, 18 de febrero (HealthDayNews) -- Un grupo de expertos internacionales ha publicado criterios revisados para examinar un tipo hereditario de cáncer colorrectal.

Las Guía Bethesda revisada, que aparece en la edición del 18 de febrero de la Journal of the National Cancer Institute, debe ayudar a los doctores a determinar si el cáncer colorrectal de un paciente es una forma específica que se hereda, lo que implicaría que los miembros familiares tienen un riesgo elevado de la enfermedad.

Cáncer colorrectal hereditario no polipoideo (HNPCC, por sus siglas en inglés) usualmente ocurre en personas más jóvenes de 45 años. Esto podría conducir al desarrollo de cánceres en una variedad de tejidos, incluyendo colon, recto, endometrio, estómago, ovarios, cerebro y piel.

El HNPCC resulta de mutaciones genéticas heredadas. Esto significa que los familiares de personas con HNPCC también podrían tener características genéticas que los colocara en riesgo incrementado de cáncer.

Una característica genética principal en tumores de HNPCC es la inestabilidad de secuencias cortas repetidas de ADN conocidas como microsatélites. Esta inestabilidad ocurre cuando mutaciones en genes responsables de reparar el ADN dañado causa que los microsatélites se tornen más largos o más cortos.

Los criterios revisados sugieren que los tumores de pacientes de cáncer colorrectal se deban probar para esta inestabilidad. Se recomienda pruebas genéticas subsecuentes, para confirmar una mutación en uno de los genes responsables de cáncer colorrectal, si ocurre los siguiente:

  • El pacientes es más joven de 50 años:
  • El paciente tiene múltiples tumores en el colon o en otras áreas conocidas que son causadas por las mismas mutaciones, bien fuera al mismo tiempo o que han ocurrido en un periodo de tiempo;
  • Un paciente menor de 60 con cáncer colorrectal que tenga características microscópicas indicativas de inestabilidad del ADN;
  • El paciente tiene por lo menos un pariente de quinto grado quien tuvo cáncer colorrectal a los 50 años o menos;
  • El paciente tiene al menos dos parientes de segundo o tercer grado quienes tuvieron tumores relacionados con HNPCC a cualquier edad.

Más información

Para saber más acerca del cáncer colorrectal, visita el Instituto Nacional del Cáncer en la Red.

(Fuente: Journal of the National Cancer Institute, comunicado noticioso, 17 de febrero de 2004 )

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