¿Qué es el síndrome de Down?
El síndrome de Down es un trastorno que supone una combinación de defectos congénitos, entre ellos, cierto grado de retraso mental, facciones características y, con frecuencia, defectos cardíacos, mayor cantidad de infecciones, deficiencias visuales y auditivas y otros problemas de salud. La gravedad de estos problemas varía enormemente entre las distintas personas afectadas. El síndrome de Down es uno de los defectos congénitos genéticos más comunes, y afecta a aproximadamente uno de cada 800 a 1.000 bebés. Su causa más común es la presencia de un cromosoma de más. Un cromosoma es la estructura celular que contienen la información genética (los genes).
Según la Sociedad Nacional Estadounidense del Síndrome de Down, en los EE.UU. hay alrededor de 350.000 individuos con síndrome de Down. Si bien varía según la persona y su condición médica, el promedio de vida de los adultos con síndrome de Down es de aproximadamente 55 años.
¿Qué es lo que provoca el síndrome de Down?
Normalmente, todo óvulo y todo espermatozoide contiene 23 cromosomas. La unión de ellos da como resultado 23 pares, o sea un total de 46 cromosomas. A veces, se produce un accidente durante la formación de un óvulo o espermatozoide que hace que tenga un cromosoma número 21 de más. Esta célula aporta un cromosoma 21 adicional al embrión, produciéndose así el síndrome de Down. Las facciones y defectos congénitos propios del síndrome de Down provienen de la existencia de este cromosoma 21 adicional en cada una de las células del cuerpo. El síndrome de Down también se llama trisomía 21, debido a la presencia de tres cromosomas número 21.
Ocasionalmente, el cromosoma 21 adicional se adhiere a otro cromosoma dentro del óvulo o del esperma; esto puede provocar lo que se denomina translocación del síndrome de Down. Ésta es la única forma del síndrome de Down que puede heredarse de uno de los padres. En estos casos, el padre tiene una redistribución del cromosoma 21, llamada translocación equilibrada, que no afecta su salud.
En casos aislados, puede producirse una forma del síndrome de Down llamada síndrome de Down en mosaico, cuando tiene lugar un accidente en la división celular después de la fertilización. Las personas afectadas tienen algunas células con un cromosoma 21 adicional y otras con la cantidad normal.
¿Qué problemas de salud puede tener un niño con síndrome de Down?
Casi la mitad de los bebés con síndrome de Down tienen defectos cardíacos. Algunos defectos son de poca importancia y pueden ser tratados con medicamentos, pero hay otros para los que se requiere cirugía. Todos los bebés con síndrome de Down deben ser examinados por un cardiólogo pediátrico, un médico que se especializa en las enfermedades del corazón de los niños, y ser sometidos a un ecocardiograma durante los 2 primeros meses de vida para permitir el tratamiento de cualquier defecto cardíaco que puedan tener.
Cerca del 10 por ciento de los bebés con síndrome de Down nacen con malformaciones intestinales que tienen que ser corregidas quirúrgicamente. Más del 50 por ciento tiene alguna deficiencia visual o auditiva. Entre los problemas visuales más comunes se encuentran el estrabismo (ambliopía), la miopía o hipermetropía y las cataratas. La mayoría de los casos pueden ser tratados con anteojos, con cirugía o mediante otros métodos. Se debe consultar a un oftalmólogo pediátrico, por lo general durante los primeros seis meses de vida del niño. Los niños con síndrome de Down pueden tener deficiencias auditivas por causa de la presencia de líquido en el oído medio, de un defecto nervioso o de ambas cosas. Los bebés con síndrome de Down deben ser sometidos a exámenes al nacer o antes de los 3 meses de edad para detectar la pérdida de audición. Todos los niños con síndrome de Down deben ser sometidos a exámenes de visión y audición en forma regular para permitir el tratamiento de cualquier problema y evitar problemas en el desarrollo del habla y de otras destrezas.
Los niños con síndrome de Down tienden a resfriarse mucho y a tener infecciones de oído y, además, suelen contraer bronquitis y neumonía. También tienen un riesgo mayor de tener problemas de tiroides y leucemia. Los niños con este trastorno deben recibir atención médica regularmente, incluidas las vacunaciones infantiles habituales.
¿Qué aspecto presenta un niño con síndrome de Down?
Un niño con síndrome de Down puede tener ojos almendrados y orejas pequeñas y ligeramente dobladas en la parte superior. Su boca puede ser pequeña, lo que hace que la lengua parezca grande. La nariz también puede ser pequeña y achatada. Algunos bebés con síndrome de Down tienen el cuello corto y las manos pequeñas con dedos cortos y, debido a la menor tonicidad muscular, pueden parecer “blandos”.
A menudo el niño o adulto con síndrome de Down es bajo y sus articulaciones son particularmente flexibles. La mayoría de los niños con síndrome de Down presentan algunas de estas características, pero no todas.
¿Qué tan grave es el retraso mental?
El grado de retraso mental varía grandemente, pudiendo ser ligero, moderado o grave. La mayoría, sin embargo, presenta un retraso mental de leve a moderado y los estudios sugieren que, con la intervención adecuada, menos del 10 por ciento de ellos tendrá un retraso mental grave. No hay manera de predecir el desarrollo mental de un niño con síndrome de Down en función de sus características físicas.
¿Qué puede hacer un niño con síndrome de Down?
Por lo general, los niños con síndrome de Down pueden hacer la mayoría de las cosas que hace cualquier niño, como caminar, hablar, vestirse e ir solo al baño. Sin embargo, generalmente comienzan a aprender estas cosas más tarde que otros niños.
No puede pronosticarse la edad exacta en la que alcanzarán estos puntos de su desarrollo. Sin embargo, los programas de intervención temprana que se inician en la infancia pueden ayudar a estos niños a alcanzar antes los diferentes sucesos propios del desarrollo.
¿Puede un niño con síndrome de Down asistir a la escuela?
Sí. Hay programas especiales a partir de la edad preescolar que ayudan a los niños con síndrome de Down a desarrollar sus destrezas en la mayor medida posible. Además de beneficiarse de la intervención temprana y de la educación especial, muchos niños consiguen integrarse en clases para niños normales. El porvenir de estos niños es mucho más prometedor de lo que solía ser. Los niños en los que la enfermedad es más leve pueden aprender a leer y escribir y participan de diversas actividades propias de la niñez, tanto en la escuela como en sus vecindarios.
Si bien hay programas de trabajo especiales diseñados para adultos con el síndrome de Down, mucha gente afectada por este trastorno es capaz de trabajar normalmente. Hoy en día, es cada vez mayor la cantidad de adultos con síndrome de Down que viven en forma semi independiente en hogares comunitarios grupales, cuidando de sí mismos, participando en las tareas del hogar, haciendo amistades, tomando parte en actividades recreativas y trabajando en su comunidad.
¿Se puede curar o prevenir el síndrome de Down?
No existe cura para el síndrome de Down, ni hay manera alguna de prevenir el accidente cromosómico que lo causa. Sin embargo, varios estudios realizados recientemente sugieren que algunas mujeres que han tenido un bebé con síndrome de Down tenían una anomalía que afecta la manera en que sus organismos metabolizan (procesan) la vitamina B conocida como ácido fólico. En caso de confirmarse, este hallazgo podría proporcionar una razón más para recomendar a las mujeres que pueden quedar embarazadas que tomen una multivitamina a diario que contenga 400 microgramos de ácido fólico (lo que, según se ha comprobado, reduce el riesgo de ciertos defectos congénitos del cerebro y de la médula espinal).
¿Quiénes corren el mayor riesgo de tener un bebé con síndrome de Down?
Las parejas que ya han tenido un bebé con síndrome de Down, las madres o los padres con una translocación del cromosoma 21 y las madres de más de 35 años de edad corren el mayor riesgo. El riesgo de síndrome de Down se incrementa con la edad, desde aproximadamente 1 de cada 1.250 niños para una mujer de 25 años de edad a 1 de cada 1.000 a los 30 años, 1 de cada 400 a los 35 años y uno de cada 100 a los 40 años. Sin embargo, por lo menos el 80 por ciento de los bebés con síndrome de Down nacen de mujeres de menos de 35 años de edad, ya que las mujeres más jóvenes tienen muchos más bebés.
¿Se puede diagnosticar el síndrome de Down antes de que nazca el bebé?
Sí. El análisis prenatal de la amniocentesis o una prueba más nueva llamada la muestra del villus coriónico permite diagnosticar el síndrome de Down o, con más frecuencia, confirmar que éste no está presente. Como ambos procedimientos conllevan un pequeño riesgo de infección o de aborto espontáneo, generalmente se ofrecen solamente a aquellas mujeres cuyas probabilidades de tener un bebé con defectos congénitos cromosómicos o de otro tipo son mayores de lo normal.
Un médico puede sugerir la realización de una amniocentesis cuando una mujer obtiene un resultado anómalo en un análisis de sangre (denominado a menudo análisis triple o “triple screen”) que se realiza alrededor de la semana 16 del embarazo. Sin embargo, este análisis de sangre no proporciona un diagnóstico concluyente. Significa simplemente que debería considerarse la realización de pruebas y análisis adicionales, como una amniocentesis. También se pueden detectar muchos casos de síndrome de Down mediante ultrasonidos.
Toda familia con un niño con retraso mental o un niño con otros defectos congénitos puede conversar sobre estos análisis y pruebas con su médico o su profesional de la salud. Éste podrá recomendar que la familia consulte a un especialista en genética para saber más sobre su problema particular y sobre los riesgos que supone tener otro bebé.
¿Qué riesgo tienen los padres de un niño con síndrome de Down de tener otro niño afectado?
En términos generales, las probabilidades de concebir otro bebé con síndrome de Down en cada embarazo subsiguiente son del 1 por ciento más el riesgo adicional propio de la madre según su edad. Sin embargo, si el primer niño presenta síndrome de Down con translocación, las probabilidades de tener otro niño con síndrome de Down pueden incrementarse enormemente.
Por lo general, después del nacimiento, cuando se sospecha que un bebé tiene síndrome de Down, el médico le extrae una muestra de sangre para realizar un análisis cromosómico (llamado un cariotipo). Este análisis sirve para determinar si el bebé tiene síndrome de Down y para identificar la anomalía cromosómica correspondiente. Esta información es importante en la determinación del riesgo que corren los padres en futuros embarazos. El doctor podrá enviar a los padres a un especialista en genética que les explique detalladamente los resultados de este análisis cromosómico y les indique cuáles son los riesgos de que se repita este fenómeno en otro embarazo.
¿Pueden casarse quienes tienen síndrome de Down?
Algunas personas con síndrome de Down se casan. Si bien se han producido raras excepciones, los hombres con síndrome de Down generalmente no pueden engendrar hijos. En cualquier embarazo, una mujer con síndrome de Down tiene el 50 por ciento de probabilidades de concebir un niño con síndrome de Down, pero se suelen producir abortos espontáneos en muchos embarazos de fetos afectados. Una cantidad considerable de adultos con síndrome de Down (15 a 20 por ciento) desarrolla enfermedad de Alzheimer cuando llega a su madurez.
¿Está March of Dimes investigando el síndrome de Down?
Hay becarios de March of Dimes que investigan por qué ocurren errores en la división de cromosomas, con la esperanza de poder algún día prevenir el síndrome de Down y otros defectos congénitos causados por anomalías en la cantidad o en la estructura de los cromosomas. Otras investigaciones patrocinadas por March of Dimes estudian el papel de un gen en las anomalías cerebrales asociadas con el síndrome de Down, con el objetivo de tratar el retraso mental asociado con el trastorno. Un equipo internacional de científicos ha confeccionado un mapa de todos los genes del cromosoma 21, lo cual podría preparar el terreno para encontrar un tratamiento para muchas de las características de este trastorno.
¿Dónde pueden las familias afectadas por el síndrome de Down obtener más información?
Hay organizaciones en todos los EE.UU. que brindan apoyo e información a familias con niños afectados por el síndrome de Down. Dos de ellas son:
National Down Syndrome Society
666 Broadway
New York, NY 10012
(800) 221-4602 ó (212) 460-9330
National Down Syndrome Congress
7000 Peachtree-Dunwoody Road, N.E.
Building 5, Suite 100
Atlanta, GA 30328
(800) 232-NDSC ó (770) 604-9500
Hassold, T., Patterson, D. (Eds.). Down Syndrome: A Promising Future, Together. New York: Wiley Liss, 1998.
Hobbs, C.A., et al. Polymorphisms in genes involved in folate metabolism as maternal risk factors for Down syndrome. American Journal of Human Genetics, volumen 67, septiembre de 2000, págs. 623–630.
National Down Syndrome Society, About Down Syndrome, New York, N.Y., marzo de 2001.
Stray-Gundersen, K. Babies with Down Syndrome. Rockville, Md., Woodbine House, 1995.
