Talasemia es el nombre genérico con el que se conoce a un grupo de enfermedades hereditarias de la sangre que incluyen anormalidades en la hemoglobina, componente de los glóbulos rojos encargado de transportar el oxígeno. En cada molécula de hemoglobina hay dos tipos principales de proteínas llamadas globina alfa y globina beta. Los individuos que padecen talasemia no producen suficiente cantidad de una de estas proteínas (y, en ocasiones, de las dos). Como resultado, sus glóbulos rojos pueden ser anormales y no estar en condiciones de transportar suficiente oxígeno al cuerpo.
Los dos tipos principales de talasemia se denominan talasemia alfa y talasemia beta. Los individuos afectados por el primer tipo no producen suficiente cantidad de globina alfa y los afectados por el segundo, de globina beta. A su vez, cada uno de estos tipos de talasemia puede adoptar formas diferentes, con síntomas que van de leves a severos.
Según la Cooley's Anemia Foundation, hay en el mundo alrededor de 300.000 personas afectadas por formas severas de talasemia. Esta enfermedad ocurre con mayor frecuencia en personas de ascendencia italiana, griega, africana, de Medio Oriente, y el sur de Asia.
¿Qué es la talasemia alfa?
Existen al menos cuatro tipos de talasemia alfa y afectan principalmente a las personas de origen chino, filipino y del sudeste asiático. Son cuatro los genes que controlan la producción de la globina alfa y la cantidad de genes faltantes o anormales determina la severidad de la enfermedad.
- En el caso del llamado portador silencioso, que es la forma más leve de la enfermedad, falta o es anormal un solo gen de globina alfa. Estos individuos generalmente no tienen síntomas pero pueden transmitir la anormalidad genética a sus hijos.
- La talasemia alfa menor, en la que faltan dos genes de globina alfa, no suele provocar problemas de salud importantes pero los individuos afectados pueden padecer anemias graves y transmitir la enfermedad a sus descendientes.
- En la enfermedad de la Hemoglobina H los individuos suelen tener un solo gen normal de globina alfa. Esto produce anormalidades en los glóbulos rojos que derivan en su destrucción rápida. El resultado es una anemia leve a moderada, o incluso severa. Aunque la mayoría de los individuos con la enfermedad de la Hemoglobina H suelen llevar una vida relativamente normal, pueden tener complicaciones como un bazo de mayor tamaño, infecciones frecuentes y cálculos vesiculares. En consecuencia, deben recibir atención médica regular para detectar y tratar estas complicaciones.
- La talasemia alfa mayor, la forma más severa, se produce cuando no hay genes para la producción de globina alfa. Los fetos afectados padecen anemia grave, insuficiencia cardíaca y acumulación de líquidos. Suelen nacer muertos o morir a las pocas horas del nacimiento. No existe un tratamiento eficaz para estos bebés.
¿Qué es la talasemia beta?
Existen tres formas principales de talasemia beta, con síntomas que van desde severos hasta leves, e incluso puede no tener ningún efecto sobre la salud.
- La talasemia mayor, el tipo más grave, también se denomina “anemia de Cooley”, como homenaje al médico que la describió por primera vez en el año 1925.
- La talasemia intermedia es un tipo más leve de anemia de Cooley.
- La talasemia menor (también llamada “rasgo talasémico”) puede no presentar síntomas, a pesar de que provoca una anemia leve y otras alteraciones en la sangre.
¿Cuáles son los síntomas de la talasemia beta?
La mayoría de los niños con talasemia mayor parecen saludables al nacer, pero durante el primero o el segundo año de vida tienen poco apetito y se vuelven pálidos, apáticos e irritables. Su crecimiento es lento y a menudo tienen ictericia (los ojos y la piel adquieren un color amarillento). Esta condición se diagnostica con análisis de sangre.
Si no reciben tratamiento, el bazo, el hígado y el corazón de estos niños se agrandan considerablemente en poco tiempo. Los huesos se tornan débiles y quebradizos, y los huesos faciales se deforman. Los niños con talasemia a menudo se parecen entre sí. Las insuficiencias cardíacas y las infecciones son las principales causas de muerte entre los niños con talasemia mayor que no reciben tratamiento.
Los niños con talasemia intermedia pueden desarrollar algunas de estas mismas complicaciones si bien, en la mayoría de los casos, el curso de la enfermedad es leve durante las dos primeras décadas de vida.
¿En qué consiste el tratamiento de la talasemia beta?
La práctica frecuente de transfusiones de sangre y el uso de antibióticos han mejorado el pronóstico de los niños con talasemia mayor. Por lo general, los que tienen talasemia intermedia no necesitan transfusiones, aunque el médico puede indicarlas si comienzan a desarrollarse complicaciones.
Muchas de las complicaciones de la talasemia mayor pueden evitarse sometiendo a los niños a transfusiones de sangre frecuentes (por lo general, cada 2 ó 3 semanas) destinadas a mantener su nivel de hemoglobina en valores casi normales. Este tratamiento mejora el crecimiento y el bienestar general del niño y, por lo general, previene la insuficiencia cardíaca y la deformación de los huesos.
Lamentablemente, la práctica repetida de transfusiones de sangre deriva en una acumulación de hierro en el cuerpo que puede dañar el corazón, el hígado, el páncreas y otros órganos. Hay una droga (deferoxamina), llamada quelante del hierro, que se une a éste y ayuda al cuerpo a deshacerse del exceso. Por lo general, se administra durante la noche utilizando una bomba mecánica que infunde la droga por debajo de la piel mientras el niño duerme.
Los individuos con talasemia beta mayor que reciben transfusiones de sangre frecuentes y quelante de hierro viven hasta los 30 ó 40 años, y a veces más. Dado que el tratamiento intensivo con estos quelantes recién comenzó a practicarse en la década del 60, es posible que nuevos estudios demuestren que los individuos tratados pueden vivir todavía más.
Se ha conseguido curar a más de 1.000 pacientes con talasemia beta a nivel mundial mediante transplantes de médula ósea. Sin embargo, este tipo de tratamiento sólo puede practicarse en una pequeña cantidad de pacientes que cuentan con un donante de médula adecuado. Además, el procedimiento del transplante es riesgoso y puede causar la muerte del paciente.
¿Cómo se transmite la enfermedad?
Todos los tipos de talasemia son hereditarios. Es imposible el contagio de otra persona que la padece. Los padres que llevan el gen de la talasemia en su organismo transmiten la enfermedad a sus hijos.
Los individuos que saben que padecen uno de los tipos de talasemia, los que tienen antecedentes familiares de la enfermedad y los que provienen de países de riesgo deberían consultar a un asesor genetista para saber si sus hijos corren algún peligro. (Los médicos pueden derivar a sus pacientes a los asesores en genética, o los individuos pueden recurrir a un centro médico importante.)
Cuando dos individuos con rasgo talasémico beta se convierten en padres, hay un 25 por ciento de posibilidades (una en cuatro) de que su hijo herede un gen de talasemia de cada padre y padezca algún tipo grave de la enfermedad. Hay un 50 por ciento de posibilidades (dos en cuatro) de que el hijo herede uno de cada uno de los tipos de genes y tenga el mismo rasgo que sus padres, y un 25 por ciento de posibilidades (una en cuatro) de que herede dos genes normales y sea completamente sano. Las posibilidades son las mismas para cada embarazo cuando ambos padres tienen el rasgo talasémico beta. Hasta hace poco, el embarazo era poco común en mujeres con talasemia mayor. Un estudio reciente sugirió que el embarazo parece seguro en el caso de mujeres adecuadamente tratadas que no tienen problemas cardíacos. En tanto su pareja no sea portador del gen de la talasemia, sus hijos no correrán el riesgo de padecer la enfermedad aunque todos serán portadores.
¿Existe alguna prueba para detectar la talasemia?
Sí. Los análisis de sangre y los estudios genéticos familiares permiten detectar si una persona tiene alguna forma de talasemia o de rasgo talasémico. Además, la prueba prenatal de análisis del villus coriónico (CVS) o la amniocentesis permiten determinar la presencia o ausencia de talasemia en el feto. Es importante realizar un diagnóstico temprano para poder prevenir cualquier posible complicación aplicando el tratamiento adecuado.
¿Qué investigaciones se están realizando con respecto a la enfermedad?
Los científicos están buscando mejores métodos para eliminar del cuerpo el exceso de hierro y prevenir o demorar esta complicación. Están desarrollando y probando la eficacia y la seguridad de las drogas orales que fijan el hierro porque podrían simplificar mucho el tratamiento de la enfermedad. Los investigadores están probando también una droga que podría inyectarse (mediante una aplicación breve) dos o tres veces por semana. Algunos becarios de March of Dimes forman parte de los muchos científicos que están tratando de desarrollar una terapia genética eficaz capaz de ofrecer en el futuro una cura para la talasemia. La terapia genética puede consistir en la inserción de un gen de globina beta normal (el gen que es anormal en esta enfermedad) en las células primordiales del paciente, es decir las células inmaduras de la médula ósea que son las precursoras de todas las demás células de la sangre. Otro tipo de terapia genética podría consistir en el uso de drogas o de otros métodos para reactivar los genes del paciente capaces de producir hemoglobina fetal. Todos los seres humanos producen un tipo de hemoglobina fetal antes del nacimiento; al nacer, el sistema de producción de hemoglobina fetal se “desactiva” por razones genéticas naturales, y se “activa” el sistema de producción de hemoglobina adulta.
Los científicos están buscando la manera de activar estos sistemas genéticos de manera tal que las células sanguíneas de los pacientes con talasemia produzcan más hemoglobina fetal para compensar la hemoglobina adulta deficiente. Los estudios iniciales, realizados en individuos con rasgos genéticos poco comunes que les permiten producir sólo hemoglobina fetal, demuestran que por lo general estos individuos son sanos. Esto significa que la hemoglobina fetal puede ser un excelente sustituto de la hemoglobina adulta. Además, el perfeccionamiento de los métodos de transplante de médula ósea puede derivar en un uso generalizado de esta técnica para tratar la talasemia.
Para obtener más información sobre la talasemia, comuníquese con:
Cooley’s Anemia Foundation, Inc.
129-09 26th Avenue, #203
Flushing, NY 11354
(718) 321-2873
Cooley’s Anemia Foundation, Inc. Thalassemia Fact Sheet. Flushing, NY, 2000.
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