Es un raro trastorno hereditario del metabolismo, caracterizado por una orina que se vuelve oscura con la exposición al aire y el desarrollo de artritis en la edad adulta.

La alcaptonuria es un trastorno hereditario autosómico recesivo. En los individuos afectados, un aminoácido, conocido como tirosina, no se metaboliza de manera apropiada, debido a un defecto en una enzima llamada oxidasa del ácido homogentísico.

Debido a este defecto, este ácido es excretado en la orina y se vuelve de color castaño con la exposición al aire, como consecuencia de un pigmento oscuro de color ocre (terroso rojo o amarillo) que llevó a que se le diera el nombre de ocronosis. Los huesos y cartílagos del cuerpo pueden presentar una coloración marrón.

Bebé/niño:

• Historia familiar de alcaptonuria
• Orina en el pañal que se oscurece después de varias horas (incluso puede volverse casi negra)

Adulto:

• Artritis progresiva, especialmente de la columna
• Oscurecimiento de la oreja (desde manchas negras en el cartílago de la oreja)
• Puntos oscuros sobre la esclerótica (el blanco del ojo) y la córnea

El análisis de orina es positivo para reducir la sustancia. El examen de orina posterior muestra una prueba del cloruro férrico positiva.

Algunos pacientes se pueden beneficiar de una dosis alta de vitamina C, la cual se ha demostrado que disminuye la acumulación del pigmento marrón en el cartílago que, a su vez, puede disminuir la tasa de desarrollo de la artritis.

Se espera un buen resultado.

• La acumulación de productos del ácido homogentísico en el cartílago ocasiona artritis en casi el 50% de los adultos mayores que tienen alcaptonuria.
• Los productos del ácido homogentísico se pueden acumular en las válvulas del corazón, especialmente la válvula mitral, llevando a veces a la necesidad de un reemplazo de válvula.
• La enfermedad de la arteria coronaria se puede desarrollar más temprano en personas con alcaptonuria.
• Los cálculos renales y prostáticos pueden ser más comunes en personas con alcaptonuria.

Se debe buscar asistencia médica si la persona nota que su orina o la orina de un hijo se torna castaño oscura o negra con la exposición al aire.

Al igual que la mayoría de las enfermedades genéticas, la alcaptonuria en sí no se puede prevenir, pero muchas de sus manifestaciones, como la artritis, se pueden minimizar con tratamiento.