Es un grupo de trastornos caracterizado por debilidad muscular progresiva y pérdida de tejido muscular.

El grupo de enfermedades llamadas distrofias musculares comprende muchos trastornos hereditarios, tales como:

• distrofia muscular de Becker
• distrofia muscular de Duchenne
• distrofia muscular facioescapulohumeral
• distrofia muscular de la cintura escapulohumeral y de la pélvica
• distrofia muscular de Emery-Dreifuss
• distrofia miotónica
• miotonía congénita

Estos trastornos se distinguen entre sí por el tipo de herencia (asociada con el sexo, genes dominantes, gen recesivo y otros), por la edad en que aparecen los síntomas y por los tipos de síntomas que se desarrollan. Por ser trastornos hereditarios, los riesgos son los antecedentes familiares de distrofia muscular.

El síndrome de Lambert-Eaton y la miastenia grave también tienen síntomas similares a los que se presentan en las primeras etapas de algunos tipos de distrofias musculares, por lo que se deben descartar cuando se hace el diagnóstico de las distrofias musculares.

Los síntomas varían de acuerdo con los diferentes tipos de distrofia muscular. Ciertos tipos, como la distrofia de Duchenne, son finalmente fatales, mientras que otros tienen debilidad muscular asociada, pero ocasionan poca incapacidad y están asociados con una expectativa de vida normal.

Los músculos que resultan afectados principalmente varían, aunque pueden estar alrededor de la pelvis, los hombros, la cara o en otra parte. Así mismo, la edad de inicio también puede variar, con los subtipos más severos que tienden a presentarse temprano en la niñez.

• debilidad muscular
  • progresiva
  • caídas frecuentes
  • retraso en el desarrollo de habilidades musculares motoras
  • problemas al caminar (retraso)
  • dificultad para utilizar un grupo de músculos (el músculo específico afectado depende del tipo de DM)
  • párpado caído (ptosis)
  • babeo
• retardo intelectual (sólo presente en algunos tipos de DM)
• hipotonía (bajo tono muscular)
• contracturas articulatorias (pie en palo de golf, mano en garra u otros)
• escoliosis (curva en la columna)

El examen y la historia ayudan a distinguir el tipo de DM. Los grupos musculares específicos son afectados por diferentes tipos de DM. Con frecuencia, hay una pérdida de masa muscular (debilitamiento) que puede confundirse con ciertos tipos de distrofia muscular, por una acumulación de grasa y tejido conectivo que hacen que el músculo parezca más largo (seudohipertrofia). Las contracturas musculares son comunes. El acortamiento de las fibras musculares, la fibrosis del tejido conectivo y la cicatrización van lentamente destruyendo la función muscular. Algunos tipos de DM comprometen al músculo cardíaco causando cardiomiopatía o arritmias.

Una biopsia muscular puede ser el principal examen más utilizado para confirmar el diagnóstico y en algunos casos, la prueba de ADN de la sangre puede ser suficiente.

• CPK sérica ( una enzima que se encuentra en el musculo) puede estar elevada.
• EMG (electromiografía): puede confirmar que la debilidad es causada por la destrucción del tejido muscular y no por un daño en los nervios.
• ECG (electrocardiografía): para evaluar los cambios del estado cardíaco.

Esta enfermedad también puede alterar los resultados de los siguientes exámenes:

• mioglobina en orina/sérica
• DHL
• creatinina
• AST
• aldolasa

No hay una curación conocida para las diversas distrofias musculares y el tratamiento tiene como finalidad controlar los síntomas para maximizar la calidad de vida. Se motiva a las personas a realizar actividades hasta donde lo toleren, pues la inactividad (como el reposo en cama) puede empeorar la enfermedad. La terapia física puede ayudar a mantener la fuerza y el funcionamiento muscular. Los aparatos ortopédicos, como los bragueros y las sillas de ruedas, pueden mejorar la movilidad y la capacidad de autocuidado. En algunos casos, la cirugía de la columna o de las extremidades inferiores puede ayudar a mejorar la función y a prevenir o retardar el deterioro.

El estrés causado por la enfermedad se puede aliviar al participar en un grupo de apoyo, donde los integrantes comparten experiencias y problemas en común. Ver grupos de apoyo para casos de distrofia muscular.

Los resultados varían con el tipo de distrofia muscular. Todos los tipos de DM empeoran de forma progresiva, pero la velocidad y magnitud de la discapacidad son variables. Algunos tipos de distrofia son fatales.

• deformaciones
  • escoliosis
  • contracturas articulatorias
• incapacidad permanente y progresiva
  • disminución de la movilidad
  • disminución de la capacidad de autocuidado
  • deterioro mental
  • cardiomiopatía
  • insuficiencia respiratoria

Se debe buscar asistencia médica si hay síntomas que indiquen la posible presencia de una distrofia muscular. Así mismo, si hay antecedentes personales o familiares de distrofia muscular y se está planeando tener hijos.

El asesoramiento genético es recomendable cuando hay antecedentes familiares de distrofia muscular. Las mujeres pueden ser asintomáticas, pero siguen siendo portadoras del gen que produce el trastorno. La distrofia muscular de Duchenne puede ser detectada con un 95% de precisión mediante estudios genéticos realizados durante el embarazo.