Es un trastorno hereditario del tejido conectivo (el cual agrega resistencia a las estructuras corporales) que afecta los sistemas esquelético y cardiovascular, ojos y piel.

El síndrome de Marfan se hereda como rasgo autosómico dominante. Sin embargo, hasta el 30% de los casos no tienen historia familiar y se les denominan casos "esporádicos". En estos casos esporádicos se cree que el síndrome de Marfan es ocasionado por una nueva mutación espontánea.

El síndrome de Marfan es causado por mutaciones en el gen fibrilina-1, el cual juega un papel importante como andamiaje de los tejidos elásticos en el cuerpo. La interrupción de este andamiaje (por mutaciones en fibrilina-1) ocasiona entonces cambios en los tejidos elásticos, particularmente en la aorta, el ojo y la piel. Asimismo, las mutaciones en la fibrilina-1 causan crecimiento exagerado de los huesos largos del cuerpo, provocando una estatura elevada y extremidades largas que se observan en el síndrome de Marfan. Sin embargo, la forma como ocurre este crecimiento exagerado aún no se ha comprendido bien.

El síndrome de Marfan ocasiona defectos esqueléticos que se reconocen generalmente en una persona alta y delgada con extremidades largas, dedos como de araña (aracnodactilia), malformaciones torácicas (pectus excavatum o pectus carinatum), curvatura de la espina y con un grupo particular de rasgos faciales que incluyen un paladar altamente arqueado y dientes apiñados.

Los problemas oculares más comunes son miopía y la dislocación del cristalino del ojo.

El defecto más significativo del síndrome son las anomalías cardiovasculares que pueden incluir agrandamiento (dilatación) de la base de la aorta (raíz aórtica) con regurgitación aórtica y prolapso de la válvula mitral. Las personas afectadas pueden desarrollar un aneurisma aórtico disecante.

• Antecedentes familiares de síndrome de Marfan
• Estructura corporal alta y delgada
• Extremidades largas y delgadas
• Envergadura de brazos significativamente mayor que la longitud del cuerpo
• Dedos largos, como de araña (aracnodactilia)
• Tórax en embudo (pectus excavatum) o tórax en quilla (pectus carinatum)
• Escoliosis
• Defectos visuales
• Pie plano
• Discapacidad para el aprendizaje/problemas escolares
• Cara estrecha y delgada
• Micrognatia (mandíbula pequeña)
• Coloboma del iris
• Hipotonía

Un examen físico puede revelar:

• Articulaciones flexibles (articulaciones hipermóviles)
• Miopía
• Dislocación del cristalino (ectopia lentis)
• Córnea deformada (plana)
• Desprendimiento de retina

También puede haber signos de:

• Dilatación de la raíz aórtica
• Regurgitación aórtica
• Aneurisma aórtico disecante
• Prolapso de la válvula mitral
• Otros aneurismas aórticos (torácico o abdominal)
• Pneumotórax (pulmón colapsado)

Se pueden llevar a cabo los siguientes exámenes:

• Ecocardiograma
• Revisión del ojo
• Prueba para la mutación de la fibrilina-1 (en algunos individuos)

No existe un tratamiento curativo único para esta condición.

Los defectos visuales se deben corregir hasta donde sea posible. Se debe tener cuidado, especialmente durante la adolescencia, para prevenir el desarrollo de la escoliosis.

Las anomalías cardiovasculares son las más preocupantes. La meta principal es prevenir la dilatación de la raíz aórtica, ya que esto puede llevar a la disección o ruptura de la aorta, dos condiciones médicas que pueden ser mortales. Los medicamentos que disminuyen la frecuencia cardíaca (betabloqueadores) pueden ayudar a prevenir el estrés en esta arteria. Igualmente, no se deben recomendar las actividades atléticas competitivas y los deportes de contacto. Cada año, se debe realizar un ecocardiograma para evaluar la raíz aórtica; en algunos casos, se necesita un reemplazo quirúrgico de la válvula y la raíz de la aorta.

Antes de cualquier tratamiento odontológico, las personas con el síndrome de Marfan deben recibir antibióticos para prevenir una endocarditis. El embarazo en personas con el síndrome de Marfan debe ser vigilado muy de cerca debido al incremento del estrés sobre el corazón y la aorta.

National Marfan Foundation
22 Manhasset Avenue
Port Washington, NY 11050
Teléfonos: 1-800-8-MARFAN y 516-883-8712
www.marfan.org

El período de vida se reduce un poco debido a las complicaciones cardiovasculares. La supervivencia es hasta los 60 años, pero se puede extender con un buen cuidado y una cirugía del corazón.

• Aneurisma aórtico disecante
• Ruptura aórtica
• Endocarditis bacteriana
• Insuficiencia cardíaca

Se debe buscar asistencia médica si se tienen antecedentes familiares del síndrome de Marfan y se está considerando la posibilidad de tener hijos. También se debe acudir al médico si un niño muestra síntomas que sugieren la presencia de este síndrome.

No se pueden prevenir las mutaciones nuevas y espontáneas que ocasionan el síndrome de Marfan (menos de 1/3 de los casos). Sin embargo, se recomienda el asesoramiento genético a las personas que piensan tener hijos y que tienen antecedentes familiares de síndrome de Marfan.