Son anomalías que ocurren durante el proceso de desarrollo de los órganos reproductivos de un feto femenino.

Con la unión de un espermatozoide y un óvulo, el embrión adquiere los cromosomas que determinan el sexo del feto (XX= femenino; XY= masculino). Durante las primeras 6 semanas de gestación no se puede distinguir el sexo del feto.

Alrededor de las seis semanas de gestación se desarrollan los ovarios en los fetos con dos cromosomas X y testículos en los que tiene un cromosoma X y uno Y. El desarrolllo de los óganos genitales restantes ocurre durante las primeras 12 semanas del embarazo.

Las anomalías pueden ser causadas por defectos genéticos y/o problemas hormonales del útero.Si los testículos de un niño no empiezan a producir testosterona cuando deben, o si existen otras anormalidades, el niño puede no desarrollar pene y puede tener la apariencia de una niña, aunque tenga los cromosomas XY. Pueden existir otras anomalías en el aparato reproductivo femenino, como por ejemplo, en algunos casos existe vagina, pero no útero.

En otros casos, una niña con sus cromosomas XX puede ser expuesta a niveles altos de testosterona en el vientre, lo cual puede causar el desarrollo de un clítoris agrandado o de un pene pequeño.

En otro tipo de defecto del aparato reproductor femenino, existe un cromosoma extra, ya sea X oY, lo cual causa problemas similares en la diferenciación sexual. Estos niños pueden tener genitales que están ''a medio camino'' entre los de ambos sexos o que se parecen a los de cada sexo.

Se dice que estos bebés tienen genitales ambiguos, en cuyo caso es difícil determinar, a la hora del nacimiento, si el bebé es niño o niña.

Los síntomas pueden variar de acuerdo con la anomalía presente. Por ejemplo, si no hay un desarrollo adecuado de los ovarios o estos están ausentes (agenesia ovárica), no se desarrollan las mamas ni se produce la menstruación debido a la falta de estrógenos.

En el caso de los genitales ambiguos, es crítica la realización de un examen físico minucioso del bebé antes de la asignación del sexo.

Se puede realizar un estudio cromosómico (cariotipo) y pruebas diagnósticas de desbalance hormonal y se puede recomendar la utilización del ultrasonido para identificar la existencia o ausencia del útero y del cuello uterino.

El reconocimiento temprano de los trastornos de desarrollo es muy importante, sobre todo en los casos que involucran ambigüedad sexual.

Algunas veces se recomienda una cirugía, la cual se realiza durante la lactancia. La reconstrucción quirúrgica se hace siguiendo las características físicas más asociadas con el sexo asignado al niño en particular. Hay algunas circunstancias en que la reconstrucción puede ser diferida hasta después de la pubertad.

La reconstrucción quirúrgica no debe tomarse a la ligera y no debe hacerse sin antes realizar las pruebas genéticas que determinan el sexo cromosómico del bebé.

Los padres de un bebé afectado deben buscar asesoramiento con un genetista, también deben buscar consejo de adultos que tuvieron defectos similares, se hayan sometido cirugía o no, con respecto a lo que piensan de este tratamiento.

En el pasado, los investigadores pensaban que asignar una identidad femenina debía ser hecho de rutina para los individuos con genitales ambiguos, porque es más fácil reconstruir una vagina que agrandar un pene pequeño. Sin embargo, muchos hombres a los que les realizaron este procedimiento sienten que ser vistos socialmente como una niña no cambia su identidad sexual.

El apoyo y asesoría sicosocial son necesarios para los padres (y el niño, en algunos casos) a fin de abordar las inquietudes y facilitar orientación anticipada específica para el desarrollo del niño.

Los resultados óptimos dependen de la identificación temprana de las anomalías, los estudios cromosómicos tempranos, la asesoría del experto y la intervención oportuna con un tratamiento que aborde los problemas físicos, emocionales y sociales.

Pueden surgir complicaciones potenciales si el diagnóstico es tardío o errado. Los niños con características externas aparentes de un sexo específico pueden, durante la pubertad, mostrar funciones orgánicas sexuales internas específicas del sexo opuesto.

Se debe acudir al médico si:

• Se observan estructuras ginecológicas anormales.
• No se desarrollan las características femeninas esperadas como mamas en una niña durante la pubertad.
• No se desarrollan las funciones del ciclo menstrual en una niña adolescente.
• Aparecen características masculinas inesperadas en una niña.
• Aparecen características y/o funciones femeninas en un niño.

Una nutrición prenatal adecuada y el evitar la exposición a enfermedades, medicamentos y alcohol son todos factores importantes para un adecuado crecimiento y desarrollo del feto. Sin embargo, los trastornos de desarrollo pueden ocurrir a pesar de todos los esfuerzos hechos por la madre para asegurar un embarazo sano. En algunas oportunidades la asesoría genética y la realización de exámenes durante el embarazo identificarán la presencia de problemas del desarrollo (en especial las anormalidades cromosómicas), pero lamentablemente en la actualidad no se dispone de medidas preventivas para la mayoría de estos trastornos.