Condición heredada en la cual el hierro en la hemoglobina (el pigmento rojo de la sangre) es incapaz de transportar oxígeno.

Hay dos formas de metahemoglobinemia, ambas hereditarias. La condición autosómica recesiva resulta de la ausencia de una enzima que normalmente convierte la metahemoglobina de nuevo en hemoglobina normal, lo cual conduce a aumento de metahemoglobina y a disminución de la capacidad de transportar oxígeno. Esto resulta en un color azulado de la piel (cianosis).

El segundo tipo, llamado enfermedad de la hemoglobina M, es un rasgo autosómico dominante caracterizado por la producción de metahemoglobina anormal y por lo general produce un grado de cianosis más leve. La exposición a sustancias químicas ambientales causa un aumento en la producción de metahemoglobina en las personas afectadas. Los productos químicos más comunes son los tintes a base de anilina (en telas de colores fuertes), el nitrobenzeno y los nitritos (usados comúnmente para la conservación de las carnes).

• coloración azulada constante de la piel
• falta de aliento con esfuerzo físico
• retardo mental (sólo en la forma tipo II citocromo b5 reductasa)

• metahemoglobina aumentada en sangre
• oxígeno en sangre disminuido (encontrado en análisis de gases en sangre arterial)
• metahemoglobina anormal (enfermedad de la hemoglobina M)
• deficiencia de citocromo b5 reductasa del NADH (nicotinamida adenina dinucleótido) en los glóbulos rojos

Algunos de los medicamentos usados para tratar este trastorno son:

• dosis altas de ácido ascórbico (sólo en la deficiencia de citocromo b5 reductasa)
• azul de metileno (sólo en la deficiencia de citocromo b5 reductasa)

A excepción de la deficiencia de citocromo b5 reductasa tipo II, la cianosis debe ser el único síntoma significativo por exposición a sustancias químicas que puede causar crisis.

• retardo mental

Se debe consultar al médico si hay historia familiar de metahemoglobinemia y se desarrollan síntomas de este desorden.
Se debe acudir al médico inmediatamente si hay falta de aliento severa.

Se recomienda la consulta genética a futuros padres con historia familiar de metahemoglobinemia. Las personas con la enfermedad deben evitar la exposición a sustancias químicas que pueden precipitar una crisis cianótica.