El síndrome de Beckwith-Wiedemann es un agrupamiento consistente de hallazgos de etiología desconocida (causa) y caracterizados por lengua grande (macroglosia), órganos grandes (visceromegalia), talla corporal grande (macrosomía), hernia umbilical u onfalocele (hernia del ombligo) y azúcar baja en la sangre en el recién nacido (hipoglicemia neonatal).

La causa del síndrome de Beckwith-Wiedemann se desconoce, pero parece tener origen genético. De hecho, algunos casos pueden estar asociados con un defecto en el cromosoma 11.

Los niños afectados son grandes al nacer y muchos tienen un defecto en la pared abdominal, como una hernia umbilical o un onfalocele. Tienen una apariencia facial característica con una boca abierta y una lengua grande.

• recién nacidos grandes (grande para su edad gestacional)
• lengua grande, algunas veces protruida
• ojos grandes y prominentes
• arrugas en los lóbulos de las orejas
• anomalías en el pabellón de la oreja y orejas de implantación baja
• defecto de la pared abdominal: hernia umbilical (onfalocele)
• músculos abdominales separados (diastasis del recto)
• testículos no descendidos (criptorquidia)
• hipoglicemia
• mala alimentación
• letargo
• convulsiones
• agrandamiento de algunos órganos y tejidos

Signos para este síndrome son los siguientes:

• hipoglicemia (azúcar bajo en la sangre)
• riñones, hígado y bazo agrandados
• fontanelas abombadas (punto blando agrandado)
• cresta metópica (una cresta en la frente, debida al cierre prematuro de la sutura craneana justamente adelante de la fontanela anterior)
• maduración temprana del hueso
• crecimiento acelerado (en el nonagésimo percentil)

Exámenes para este síndrome son los siguientes:

• radiografía de hueso (de los huesos largos)
• exámenes de sangre para evaluar el nivel de azúcar en la sangre u otras anomalías
• ultrasonido del abdomen
• radiografía de abdomen
• IRM del abdomen o TC del abdomen
• estudios cromosómicos (para las anomalías en el cromosoma 11)

Los niños que sobreviven a la infancia se desempeñan bien, aunque no se dispone de información sobre un seguimiento a largo plazo de la enfermedad. La función mental parece ser de normal a ligeramente disminuida.

• hipoglicemia
• convulsiones
• dificultades respiratorias debido a la obstrucción por el tamaño grande de la lengua
• problemas de alimentación
• desarrollo de tumores

Si la persona tiene un niño con síndrome de Beckwith en casa y él o ella desarrolla algunos síntomas inquietantes, se debe buscar asistencia médica de inmediato.

En el momento no se conoce un a forma de prevención, pero se aconseja la asesoría genética para las familias.