Es una enfermedad hereditaria en la cual se presenta un trastorno en la descomposición de un mucopolisacárido (un químico que se encuentra ampliamente distribuido en el cuerpo por fuera de las células). Este químico se acumula y hace que se presente una apariencia facial característica, funcionamiento anormal de múltiples órganos y, en casos graves, la muerte.

El síndrome de Hunter se hereda como enfermedad ligada al cromosoma X. Esto significa que las mujeres portan la enfermedad y pueden pasarla a sus hijos, pero ellas en sí no están afectadas. Dado que las mujeres tienen 2 cromosomas X, uno de estos cromosomas puede suministrar un gen funcional, incluso si el otro cromosoma X es defectuoso; pero debido a que los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y, no existe un gen normal para reparar el problema si el cromosoma X es defectuoso.

La anomalía metabólica que causa el síndrome de Hunter es la falta de la enzima iduronato sulfatasa, en cuya ausencia, los mucopolisacáridos se acumulan en varios tejidos del cuerpo causando daño.

Los niños afectados pueden desarrollar un tipo temprano de la enfermedad (forma severa) poco después de los 2 años, que produce un craneo grande, rasgos faciales toscos, retardo mental profundo, espasticidad, rigidez articular, comportamiento agresivo y la muerte antes de los 20 años de edad. El tipo tardío de la enfermedad (forma leve) presenta síntomas tardíos y menos severos.

Forma juvenil (inicio temprano, forma severa):

• Deterioro mental
• Retardo mental severo
• Comportamiento agresivo
• Hiperactividad

Tardía (forma leve):

• Deficiencia mental leve o ninguna

Ambas formas:

• Rasgos faciales toscos
• Cabeza grande (macrocefalia)
• Rigidez de las articulaciones
• Aumento del cabello (hipertricosis)
• Sordera (progresiva)
• Agrandamiento de los órganos internos como el hígado y el bazo
• Retina anormal (parte posterior del ojo)
• Síndrome del túnel carpiano

Los signos del trastorno que el doctor podría buscar incluyen:

• Hepatomegalia (agrandamiento del hígado)
• Esplenomegalia (agrandamiento del bazo)
• Hernia inguinal
• Espasticidad
• Soplo cardíaco y filtración en la válvual cardíaca
• Contracturas de las articulaciones
• Excreción de heparansulfato y de dermatansulfato en la orina
• Disminución de la actividad de la enzima iduronato sulfatasa en suero o en las células

Los exámenes que pueden indicar que esta enfermedad está presente son:

• Orina para el heparansulfato y el dermatansulfato
• Estudio enzimático, disminución de iduronosulfato sulfatasa (se puede estudiar en el suero, glóbulos blancos, fibroblastos)
• Pruebas genéticas que pueden mostrar mutación en el gen de la iduronato sulfatasa

No existe una cura para el síndrome de Hunter, pero se está desarrollando un tratamiento específico llamado terapia de reemplazo enzimático. Sin embargo, es experimental y es posible que no pueda prevenir que la enfermedad neurológica empeore. Los problemas individuales se pueden tratar por separado. Igualmente, se ha intentado el transplante de médula ósea en los casos de inicio temprano con resultados variables.

La expectativa de vida para la forma de inicio temprana (forma severa) es de los 10 a los 20 años de edad, mientras que para la forma de inicio tardío (forma leve) es entre los 20 y 60 años.

• Obstrucción de la vías respiratorias en la forma de inicio tardío (forma leve).
• Deterioro mental progresivo en la forma severa de inicio temprano.
• Pérdida progresiva de actividades de la vida diaria en la forma severa de inicio temprano.
• Pérdida progresiva de la audición en ambas formas, leve y severa.
• Rigidez articular progresiva que lleva a contracturas de las articulaciones en la forma severa de inicio temprano.
• Síndrome del túnel carpiano.

Se debe buscar asistencia médica si la persona o el niño manifiesta un grupo de estos síntomas o si la persona sabe que es portador genético y está pensando en tener hijos.

La asesoría genética se recomienda para las personas que piensan tener hijos y tienen antecedentes familiares de síndrome de Hunter. Ya hay disponibilidad de una prueba prenatal y en algunos centros médicos especializados, se dispone de una prueba de comprobación del estado de portador para los familiares femeninos de los hombres afectados.