Es una de las numerosas enfermedades hereditarias por almacenamiento de mucopolisacáridos y se caracteriza por la ausencia de la enzima a-L-iduronidasa y la excreción de niveles elevados de dermatán sulfato y heparansulfato en la orina.

El síndrome de Scheie se transmite como un rasgo autosómico recesivo y presenta el mismo defecto enzimático que el síndrome de Hurler, pero usualmente es más leve. Es la forma más leve de las enfermedades por almacenamiento de mucopolisacáridos.

Es posible que los síntomas no aparezcan hasta los cuatro o cinco años de edad, manteniéndose un estado mental normal. Las características clínicas son limitaciones articulares, hernias inguinales, boca ancha de labios gruesos y nubosidad de la córnea, que aparecen de manera temprana. Los niños afectados también desarrollan rigidez articular de inicio juvenil con manos en forma de garras y pies deformes. Al igual que en los casos de síndrome de Morquio, las personas afectadas pueden desarrollar problemas de la válvula aórtica.

• Antecedentes familiares del síndrome de Scheie
• Rigidez o limitación del movimiento en algunas articulaciones como por ejemplo, manos en forma de garra
• Rasgos faciales toscos
• Aumento del vello corporal (hirsutismo)
• Boca ancha con labios gruesos
• Córnea nublada y pérdida progresiva de la visión que termina en ceguera
• Prognatismo
• Inteligencia, estatura y período de vida normales

• Hernia inguinal
• Hernia umbilical
• Hepatomegalia
• Prognatismo
• Córnea nublada
• Pigmentación retinal
• Pérdida de la audición
• Regurgitación aórtica
• Ceguera

Exámenes:

• Radiografía del esqueleto
• Un ecocardiograma puede mostrar engrosamiento, estrechamiento o válvula aórtica insuficiente
• Dermatán sulfato en la orina puede aumentar
• Cultivo de piel de los fibroblastos (o glóbulos blancos) para el análisis de la actividad de la a-L-iduronidasa

La terapia de reemplazo enzimático para pacientes con un defecto en la enzima a-L- iduronidasa ahora es posible (esto incluye no sólo a individuos con el síndrome de Scheie, sino a personas con los síndromes de Hurler y Hurler-Scheie).

En un estudio, se examinaron los efectos del reemplazo enzimático intravenoso en un grupo de individuos con los síndromes de Scheie y de Hurler y se observaron muchos beneficios positivos, incluyendo mejoramiento de la movilidad, del crecimiento (en niños) y de la función cardíaca. Asimismo, se reportaron pocos efectos secundarios y los pacientes toleraron bien el medicamento. Sin embargo, la forma como el reemplazo enzimático afecta la función neurológica a largo plazo o el período de vida aún se desconoce.

El reconocimiento y tratamiento oportunos de la compresión de la médula espinal puede prevenir un daño permanente al nervio. El tratamiento de los problemas cardíacos causados por válvulas permeables es el mismo que en la corriente principal de la medicina.

The National MPS Society
45 Packard Drive
Bangor, ME 04401
Teléfono: 207-947-1445
www.mpssociety.org

El síndrome de Scheie es compatible con una expectativa de vida casi normal; sin embargo, es probable que en las últimas décadas de la vida se presenten algunas discapacidades como limitación de las articulaciones, ceguera o sordera.

• Deterioro visual por la nubosidad de la córnea
• Pérdida de la audición y sordera
• Deformaciones de la extremidades
• Compresión de la médula espinal que puede conducir a la pérdida de la función nerviosa

Se debe buscar asistencia médica si la persona tiene antecedentes familiares de esta enfermedad o si hay síntomas que puedan sugerir este trastorno.

Se recomienda la asesoría genética a los futuros padres que tengan antecedentes familiares del síndrome de Scheie.