Es un trastorno hereditario del sistema inmunológico que causa infección crónica, disminución de la pigmentación en la piel y en los ojos, enfermedad neurológica y muerte prematura.

El síndrome de Chediak-Higashi se hereda como una enfermedad autosómica recesiva y las mutaciones se han encontrado en el gen CHS1. El principal defecto de esta enfermedad está en los gránulos intracelulares; por ejemplo, un gránulo que contenga melanina y no se produzca apropiadamente en la piel establece las diferencias en la pigmentación de los pacientes. Los problemas inmunes son causados por un defecto del gránulo neutrófilo, que es una anomalía de los gránulos encontrados en ciertos tipos de glóbulos blancos que son esenciales para matar algunas bacterias, hongos y virus.

Este es uno de un grupo de trastornos llamado albinismo oculocutáneo que significa disminución del pigmento en el ojo y en la piel. Los niños que han heredado este trastorno tienen un albinismo parcial comparados con los miembros de la familia. Se pueden presentar cabellos con visos plateados, ojos claros, movimientos espasmódicos del ojo (nistagmo) e incremento de infecciones en pulmones, piel y membranas mucosas.

Los efectos de esta enfermedad sobre el sistema inmune y el sistema nervioso del cuerpo son más serios que los problemas de pigmentación. Los adultos que sobreviven desarrollan marcha inestable (ataxia) y anomalías nerviosas en las extremidades (neuropatía periférica) que producen cambios motores, sensoriales y debilidad. La infección con ciertos virus, como el virus de Epstein-Barr (VEB), puede causar una enfermedad mortal que se parece al cáncer de la sangre y al linfoma.

• Movimientos espasmódicos del ojo (nistagmo)
• Disminución en la visión
• Sensibilidad a la luz brillante (fotofobia)
• Albinismo (una piel más clara que los miembros no afectados de la familia)
• Brillo plateado en el cabello que puede ser claro en color
• Infecciones frecuentes (cutáneas, orales, respiratorias)
• Retardo mental
• Temblor, marcha anormal, convulsiones, entumecimiento
• Debilidad muscular

• Frotis sanguíneo que muestra gránulos gigantes en los glóbulos blancos que son positivos con tinción para peroxidasas.
• Los gránulos gigantes se encuentran en células a partir de biopsias de piel, músculo, sistema nervioso.
• Se presentan niveles anormalmente bajos de plaquetas y glóbulos blancos.
• El examen físico puede mostrar agrandamiento del bazo, el hígado o ictericia.
• Las pruebas genéticas pueden mostrar mutaciones en el gen CHS1.
• Un EEG puede mostrar convulsiones.
• Una TC o una IRM del cerebro puede mostrar un cerebro pequeño debido a una atrofia.
• Un EMG o prueba de velocidad de conducción nerviosa puede mostrar retardo en la conducción del nervio.
• Se presenta reflejo del ojo a la luz roja (que frecuentemente se observa en el albinismo).
• Pruebas que muestran función inmunológica anormal.

No hay un tratamiento específico para el síndrome de Chediak-Higashi, aunque los trasplantes de médula ósea parecen haber tenido éxito en muchos pacientes. Las infecciones se tratan con antibióticos y los abscesos se drenan quirúrgicamente, según sea el caso. Las drogas antivirales, como el aciclovir, han sido probadas durante la fase terminal de la enfermedad, al igual que se han hecho intentos con ciclofosfamida y prednisona.

Chediak-Higashi Syndrome Association
One South Road
Oyster Bay, New York 11771
Teléfono: 516-922-4022
Línea gratuita: 800-789-9477
www.chediak-higashi.org

No hay manera de prevenir las infecciones frecuentes del síndrome de Chediak-Higashi y la fase terminal de la enfermedad no es tratable.

• Infecciones frecuentes especialmente con el virus Epstein-Barr
• Cáncer con apariencia de linfoma
• Muerte temprana

Se debe buscar asistencia médica si la persona tiene antecedentes familiares de este trastorno y está planificando tener hijos.

Se debe solicitar una cita médica si el niño muestra síntomas del síndrome de Chediak-Higashi.

Se recomienda asesoramiento genético para los futuros padres con antecedentes familiares del síndrome Chediak-Higashi y se puede disponer del diagnóstico prenatal para esta enfermedad.