Es un raro trastorno hereditario que se caracteriza por la presencia de anemia y algunas defomidades esqueléticas y articulares.

Se cree que el síndrome de Aase es un trastorno hereditario autosómico dominante, pero se desconoce el fundamento genético de la enfermedad. La causa de la anemia es el desarrollo insuficiente de la médula ósea, que es donde se forman las células sanguíneas.

• Crecimiento moderadamente lento
• Piel pálida
• Retardo en el cierre de fontanelas (puntos blandos)
• Hombros estrechos
• Pulgares triplemente articulados, nudillos pequeños o ausentes, la piel reducida se pliega en las articulaciones de los dedos
• Incapacidad para extender completamente las articulaciones desde el nacimiento (contracturas congénitas)
• Paladar hendido
• Oídos deformes
• Párpados caídos

• Un CSC (conteo sanguíneo completo) muestra anemia y disminución en el conteo de glóbulos blancos.
• Un ecocardiograma puede revelar defectos en el corazón (el más común es el defecto del tabique ventricular).
• Las radiografías muestran anomalías esqueléticas como las que se han descrito anteriormente.
• Se puede realizar una biopsia de médula ósea.

Para tratar la anemia, se hacen frecuentes transfusiones de sangre durante el primer año de vida. Se puede administrar prednisona, aunque se debe evitar en la lactancia debido a los efectos secundarios sobre el crecimiento y desarrollo cerebral. Si los otros tratamientos fallan, puede ser necesario realizar un trasplante de médula ósea.

Por lo general, la anemia se resuelve con los años.

• La anemia trae consigo complicaciones como debilidad, fatiga y disminución de la oxigenación de la sangre.
• La disminución de los glóbulos blancos afecta la capacidad del organismo para hacerle frente a las infecciones.
• Si existe un defecto cardíaco, las complicaciones que se derivan pueden ser múltiples (de acuerdo con el defecto específico).
• Los casos severos se han asociado con mortinatos o muerte prematura.

Se debe buscar asistencia médica si se nota en un niño cualquier signo indicador del síndrome de Aase y se recomienda la asesoría genética si existen antecedentes familiares del síndrome de Aase.

Al igual que con la mayoría de las enfermedades genéticas no existe una forma de prevenir toda la enfermedad; sin embargo, mediante el reconocimiento y tratamiento oportunos de las infecciones en la niñez, se pueden limitar las complicaciones de los bajos recuentos de glóbulos blancos.