Es una enfermedad de las células nerviosas motoras en el cerebro y la médula espinal que ocasiona la pérdida progresiva del control motor.

La esclerosis lateral amiotrófica es causada por la pérdida progresiva de los nervios motores en la médula espinal y el cerebro. En aproximadamente el 10% de los casos es causada por un defecto genético, mientras que en otros casos se desconoce la causa del deterioro del nervio

La esclerosis lateral amiotrófica afecta aproximadamente a 1 de cada 100.000 personas y, aparte de los antecedentes familiares, no se conocen otros factores de riesgo.

Los síntomas generalmente no se desarrollan hasta la edad de 50 años. La pérdida progresiva de la fuerza muscular y la coordinación finalmente interfieren con la capacidad para llevar a cabo actividades rutinarias, como subir escaleras, bajarse de una silla o deglutir. Ocasionalmente, los musculos de la respiración y de la deglución son los primeros en verse afectados.

A medida que la enfermedad progresa, otros músculos resultan afectados y la persona se va incapacitando progresivamente, aunque no hay efecto sobre la capacidad para pensar o razonar.

Los síntomas pueden ser, entre otros:

• Debilidad muscular, disminución de la resistencia y coordinación muscular
  • presenta un inicio gradual
  • empeora en forma progresiva
  • normalmente involucra a un solo miembro, como la mano
  • progresa hasta que la persona presenta dificultades para levantar objetos, subir escaleras, etc.
• Parálisis
• Calambres musculares
• Cambios en la voz, ronquera
• Trastornos en el lenguaje, discurso lento y con características anormales
• Dificultad para deglutir, la persona presenta náuseas o se ahoga fácilmente
• Dificultad para respirar (incremento del esfuerzo requerido para respirar)
• Caída de la cabeza debido a la debilidad en los músculos de la columna y el cuello

Los síntomas adicionales que pueden estar asociados con la enfermedad son:

• Aumento de la frecuencia/urgencia urinaria
• Espasmos musculares
• Contracciones musculares
• Atrofia muscular
• Edema en tobillos, pies y piernas
• Pérdida de peso
• Babeo

El examen neuromuscular indica debilidad, que a menudo empieza en un miembro o en grupos proximales (hombros, caderas). Puede haber temblores musculares, espasmos, fasciculación (contracciones) o atrofia muscular (pérdida de tejido). Es común que se presente atrofia y torcimiento de la lengua.

Asimismo, se puede presentar marcha rígida o torpe. Los reflejos pueden ser anormales, incluyendo la pérdida del reflejo nauseoso. Algunos pacientes presentan "incontinencia emocional" en la cual es difícil controlar el llanto o la risa.

• Una electromiografía revela que los nervios motores no están funcionado, aunque los nervios sensoriales estén normales.
• Una TC o una IRM se puede hacer para descartar otras condiciones.
• En caso de antecedentes familiares, se pueden hacer pruebas genéticas.
• Se puede hacer un examen de la respiración para verificar si los músculos respiratorios está afectados.
• Los exámenes de sangre pueden excluir otras condiciones que pueden causar síntomas similares.

No se conoce curación para la esclerosis lateral amiotrófica. El Riluzole puede prolongar la vida, pero no contrarresta ni detiene el progreso de la enfermedad.

El tratamiento se debe orientar hacia el control de los síntomas. El baclofen o el diazepan se usan para el control de la espasticidad que interfiere con las actividades de la vida cotidiana, mientras que el trihexifenidil o la amitriptilina se prescriben para personas que presentan incapacidad para deglutir la saliva.

La fisioterapia , la rehabilitación y el uso de artefactos (tales como abrazaderas o sillas de ruedas) o la intervención ortopédica pueden ser necesarios para mejorar la función muscular y la salud en general.

La asfixia es común, por lo tanto se puede requerir la colocación inicial de una sonda en el estómago para la alimentación (gastrostomía) y se recomienda la remisión del paciente a un otorrinolaringólogo. Es importante consultar a un nutricionista para prevenir la pérdida de peso, especialmente en pacientes con limitaciones en su capacidad para deglutir.

El uso de dispositivos para ayudar con la respiración incluye máquinas que se utilizan únicamente en la noche, al igual que la ventilación mecánica. La necesidad y deseo de utilización de estos aparatos se deben discutir con el médico.

El apoyo emocional es vital para el manejo de este trastorno, dado que la función mental no resulta afectada. Los grupos como la ALS Association pueden estar disponibles para ayudar a la persona a manejar este problema. Ver grupo de apoyo para ALS.

Hay una pérdida progresiva de la capacidad para desenvolverse y cuidarse por sí mismo. La muerte ocurre en un período que va de 3 a 5 años después del diagnóstico, aunque hay agunos casos raros de personas que sobreviven durante décadas.

• Pérdida de la capacidad para cuidarse a sí mismo
• Inhalación de alimentos sólidos o líquidos
• Neumonía
• Insuficiencia respiratoria (Ver síndrome de dificultad respiratoria del adulto)
• Ruptura de la piel (úlceras por presión)
• Pérdida de peso

Se debe buscar asistencia médica si los síntomas indican esclerosis lateral amiotrófica, particularmente si existen antecedentes de esta enfermedad en la familia; asimismo, si se ha diagnosticado esclerosis lateral amiotrófica y si los síntomas empeoran o se desarrollan nuevos síntomas.

El aumento de la dificultad para deglutir, la dificultad respiratoria y los episodios de apnea son síntomas que requieren atención médica inmediata.

Se puede recomendar la asesoría genética si en la familia existen antecedentes de esclerosis lateral amiotrófica.