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Nombres alternativos
Mucopolisacaridosis tipo II; Deficiencia de iduronato sulfatasaDefinición Volver al comienzo
Es una enfermedad hereditaria en la cual se presenta un trastorno en la descomposición de un mucopolisacárido (un químico que se encuentra ampliamente distribuido en el cuerpo por fuera de las células). Este químico se acumula y hace que se presente una apariencia facial característica, funcionamiento anormal de múltiples órganos y, en casos graves, la muerte.
Causas, incidencia y factores de riesgo Volver al comienzo
El síndrome de Hunter se hereda como enfermedad ligada al cromosoma X. Esto significa que las mujeres portan la enfermedad y pueden pasarla a sus hijos, pero ellas en sí no están afectadas. Dado que las mujeres tienen 2 cromosomas X, uno de estos cromosomas puede suministrar un gen funcional, incluso si el otro cromosoma X es defectuoso; pero debido a que los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y, no existe un gen normal para reparar el problema si el cromosoma X es defectuoso.
La anomalía metabólica que causa el síndrome de Hunter es la falta de la enzima iduronato sulfatasa, en cuya ausencia, los mucopolisacáridos se acumulan en varios tejidos del cuerpo causando daño.
Los niños afectados pueden desarrollar un tipo temprano de la enfermedad (forma severa) poco después de los 2 años, que produce un craneo grande, rasgos faciales toscos, retardo mental profundo, espasticidad, rigidez articular, comportamiento agresivo y la muerte antes de los 20 años de edad. El tipo tardío de la enfermedad (forma leve) presenta síntomas tardíos y menos severos.
Síntomas Volver al comienzo
Forma juvenil (inicio temprano, forma severa):
Tardía (forma leve):
Ambas formas:
Signos y exámenes Volver al comienzo
Los signos del trastorno que el doctor podría buscar incluyen:
Los exámenes que pueden indicar que esta enfermedad está presente son:
Tratamiento Volver al comienzo
No existe una cura para el síndrome de Hunter, pero se está desarrollando un tratamiento específico llamado terapia de reemplazo enzimático. Sin embargo, es experimental y es posible que no pueda prevenir que la enfermedad neurológica empeore. Los problemas individuales se pueden tratar por separado. Igualmente, se ha intentado el transplante de médula ósea en los casos de inicio temprano con resultados variables.
Expectativas (pronóstico) Volver al comienzo
La expectativa de vida para la forma de inicio temprana (forma severa) es de los 10 a los 20 años de edad, mientras que para la forma de inicio tardío (forma leve) es entre los 20 y 60 años.
Complicaciones Volver al comienzo
Situaciones que requieren asistencia médica Volver al comienzo
Se debe buscar asistencia médica si la persona o el niño manifiesta un grupo de estos síntomas o si la persona sabe que es portador genético y está pensando en tener hijos.
Prevención Volver al comienzo
La asesoría genética se recomienda para las personas que piensan tener hijos y tienen antecedentes familiares de síndrome de Hunter. Ya hay disponibilidad de una prueba prenatal y en algunos centros médicos especializados, se dispone de una prueba de comprobación del estado de portador para los familiares femeninos de los hombres afectados.
Actualizado: 8/9/2001 Versión en inglés revisada por: David G. Brooks, M.D., Ph.D., Division of Medical Genetics, University of Pennsylvania Medical Center, Philadelphia, PA. Review provided by VeriMed Healthcare Network.
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Página actualizado: 28 octubre 2004 |