Es una enfermedad hereditaria que pertenece a un grupo de enfermedades llamadas mucopolisacaridosis. El almacenamiento de cantidades anormales de este material (mucopolisacárido) en diferentes tejidos corporales es responsable de los síntomas y de la aparición de la enfermedad.

El síndrome de Hurler se hereda como un rasgo autosómico recesivo. El defecto metabólico que causa el síndrome de Hurler es la incapacidad del organismo para fabricar una enzima denominada alfa-L-ioduronidasa lisosómica.

Este síndrome afecta a 1 de cada 150.000 niños aproximadamente. Los bebés recién nacidos con este defecto parecen normales al nacer, pero al final del primer año se empiezan a desarrollar signos inminentes de problemas como: rasgos faciales toscos y gruesos, cejas oscuras prominentes, opacidad de las córneas, rigidez progresiva y retardo mental obvio. La enfermedad afecta muchos órganos incluyendo el corazón y las válvulas cardíacas y en la forma de inicio temprano, la muerte ocurre a principios de la adolescencia, a menudo por la afección cardíaca asociada.

• Baja estatura
• Retardo mental severo
• Rasgos faciales gruesos y toscos con presencia de puente nasal bajo
• Labios gruesos, lengua gruesa y grande
• Córneas opacas
• Incremento de vello corporal (hirsutismo)
• Hernia umbilical
• Sordera
• Rigidez de las articulaciones
• Dificultad respiratoria
• Huesos anormales de la columna y mano en garra

• Hepatomegalia
• Esplenomegalia
• Hernia inguinal
• Fosas nasales ensanchadas
• Pliegues epicantales
• Agrandamiento de la lengua
• Pigmentación retiniana
• Dislocación de la cadera
• Fusión vertebral
• Cifosis
• Soplos cardíacos
• Daño de la válvula cardíaca por engrosamiento

Los exámenes que pueden indicar que el síndrome está presente son:

• Aumento en la excreción de dermatansulfato y de heparansulfato en la orina
• Ausencia de alfa-L-ioduronidasa lisosómica (en cultivo de fibroblastos)
• Cultivo de células del líquido amniótico obtenidas por medio de una amniocentesis para prueba de enzimas (prueba prenatal)
• Coloración histológica anormal de los glóbulos blancos llamada metacromasia
• Radiografía de esqueleto
• Radiografía de columna dorsal
• Radiografía de tórax
• ECG

La terapia de reemplazo enzimático ahora es posible para pacientes con un defecto en la enzima a-L-iduronidasa (esto incluye no sólo a los individuos con síndrome de Hurler, sino a personas con el síndrome de Scheie y el síndrome de Hurler-Scheie). En un estudio, se examinaron los efectos de este reemplazo enzimático intravenoso en un grupo de individuos con los síndromes de Hurler y Scheie y se observaron muchos beneficios positivos, incluyendo mejoramiento de la movilidad articular, del crecimiento (en niños) y de la función cardíaca. Asimismo, se reportaron pocos efectos secundarios y los pacientes toleraron bien el medicamento. Sin embargo, la forma como el reemplazo enzimático afecta la función neurológica a largo plazo o el período de vida aún se desconoce.

El trasplante de médula ósea puede mejorar algunos de los síntomas de la enfermedad, y para prevenir el retardo mental, es probable que dicho trasplante de médula ósea sea necesario llevarlo a cabo a una edad muy temprana. Otros tratamientos dependen del sistema de órganos afectado.

The National MPS Society
45 Packard Drive
Bangor, ME 04401
207-947-1445
www.mpssociety.org.

El síndrome de Hurler es una enfermedad con un pronóstico desalentador. Los niños con esta enfermedad tienen deficiencias físicas y mentales progresivas significativas, y la muerte ocurre al final de la niñez, al comienzo de la adolescencia o en la edad adulta.

• Daño de las válvulas cardíacas por engrosamiento o enfermedad de la arteria coronaria
• Retardo mental severo
• Hernia umbilical y hernia inguinal
• Sordera
• Muerte prematura
• Estreñimiento alternando con diarrea

Se debe buscar asistencia médica si existen antecedentes familiares de síndrome de Hurler, si la persona está considerando la posibilidad de tener hijos o si el niño empieza a desarrollar un grupo de signos y síntomas característicos del síndrome de Hurler.

La asesoría genética es importante para los futuros padres con antecedentes familiares del síndrome de Hurler. Además, hay exámenes disponibles como la amniocentesis y recolección de líquido amniótico para el diagnóstico prenatal del síndrome de Hurler. Se cultivan las células en el líquido amniótico y se determina la actividad de la alfa-L-iduronidasa en las células.