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Nombres alternativos
Mucopolisacaridosis tipo III (subtipos A-B-C-D); Deficiencia de heparansulfato sulfatasa (tipoIIIA); Deficiencia de N-acetilglucosaminidasa (tipo IIIB); Deficiencia de N-acetilglucosamino 6-sulfato sulfatasa (tipo IIID); Deficiencia de acetil-CoA alfa-glucosamino N-acetiltransferasa (tipo IIIC)Definición Volver al comienzo
Es una de las enfermedades hereditarias de almacenamiento de mucopolisacáridos (una sustancia que se encuentra por fuera de las células) que se caracteriza por la ausencia de una de varias enzimas, las cuales, en condiciones normales, ayudan al cuerpo a librarse de dicha sustancia.
En el síndrome de Sanfilippo, grandes cantidades de un mucopolisacárido, llamado heparansulfato, son excretadas en la orina.
Causas, incidencia y factores de riesgo Volver al comienzo
El síndrome de Sanfilippo se transmite como un rasgo autosómico recesivo y es posible que sea la más común de las enfermedades de almacenamiento de mucopolisacáridos. El síndrome de Sanfilippo tiene un inicio relativamente tardío, en lugar de presentarse durante el primer año de vida.
Al igual que en la mayoría de las enfermedades de almacenamiento de mucopolisacáridos, los individuos afectados presentan rasgos faciales toscos, retardo en el desarrollo mental que progresa hasta convertirse en retardo mental severo, articulaciones rígidas, problemas de la marcha, trastornos del habla y problemas de comportamiento.
A diferencia del síndrome de Hurler, la córnea de las personas con el síndrome de Sanfilippo es clara, la condición no es tan implacable y las expectativas de vida son mayores, con frecuencia 20 años o más.
Síntomas Volver al comienzo
Signos y exámenes Volver al comienzo
Tratamiento Volver al comienzo
No hay tratamiento específico para el síndrome de Sanfilippo. Las complicaciones específicas pueden responder a los tratamientos convencionales a medida que se originan.
Grupos de apoyo Volver al comienzo
National MPS Society, Inc.
www.mpssociety.org.
Expectativas (pronóstico) Volver al comienzo
El retardo severo es el más importante de los problemas clínicos, con un CI por debajo de 50. En los casos severos, la muerte se presenta antes de los 20 años de edad. Este síndrome es compatible con una expectativa de vida normal. Las personas afectadas pueden desarrollar degeneración retinal que conlleva a la ceguera, o puede presentar convulsiones.
Complicaciones Volver al comienzo
Situaciones que requieren asistencia médica Volver al comienzo
Se debe buscar asistencia médica si el niño no parece crecer o desarrollarse normalmente.
Se debe consultar al médico si la persona está pensando tener hijos y tiene antecedentes familiares del síndrome de Sanfilippo.
Prevención Volver al comienzo
Se recomienda la asesoría genética para los futuros padres con antecedentes familiares del síndrome de Sanfilippo.
Actualizado: 10/23/2001 Versión en inglés revisada por: David G. Brooks, M.D., Ph.D., Division of Medical Genetics, University of Pennsylvania Medical Center, Philadelphia, PA. Review provided by VeriMed Healthcare Network.
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Página actualizado: 28 octubre 2004 |