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Nombres alternativos Volver al comienzo
Degeneración espinocerebelosaDefinición Volver al comienzo
Es una forma hereditaria de una disfunción progresiva del cerebelo (la parte del cerebro responsable del movimiento y el comportamiento complejo), de la médula espinal y de los nervios periféricos.
Causas, incidencia y factores de riesgo Volver al comienzo
La ataxia de Friedreich es una condición autosómica recesiva, lo que significa que una persona tiene que heredar el gen defectuoso de ambos padres para resultar afectada. Además, esta condición es una polineuropatía, es decir, que se presenta daño a múltiples nervios.
Esta condición afecta a 1 de cada 50.000 personas y sus síntomas son causados por la degeneración de estructuras en el cerebelo y la médula espinal responsables de la coordinación, movimiento muscular y de algunas funciones sensoriales. La visión, particularmente la visión de los colores, a menudo resulta afectada levemente y la pérdida de la audición ocurre en aproximadamente el 10% de los pacientes.
Los síntomas generalmente empiezan en la niñez antes de la pubertad, presentándose inicialmente marcha inestable, cambios en el lenguaje, pérdida de reflejos y movimientos espasmódicos de los ojos.
El tono y control muscular anormales conducen a cambios en la columna vertebral e igualmente se puede desarrollar escoliosis o xifoscoliosis. Los individuos con ataxia de Friedreich pueden tener también dedo del pie en martillo y arcos plantares altos.
La enfermedad cardíaca generalmente se desarrolla y puede progresar hacia la insuficiencia cardíaca y la muerte puede sobrevenir por insuficiencia cardíaca o disrritmias que no responden al tratamiento. En los estados más avanzados de la enfermedad, también se puede desarrollar diabetes hasta en una tercera parte de los pacientes.
La ataxia de Friedreich es una enfermedad autosómica recesiva causada por la falta de frataxina, una proteína específica de las células del cerebro, nervios, corazón y páncreas. El gen que codifica esta proteína es suceptible de experimentar un tipo de mutación del ADN llamada expansión de las repeticiones de la tripleta. Lo que sucede es que una secuencia de tres "letras" de ADN se copia más veces de lo necesario, la enfermedad se transmite de manera característica cada vez, el número de copias aumenta y los síntomas comienzan más temprano y se vuelven más severos. Esta condición se puede probar fácil y confiablemente con un examen de ADN en una muestra de sangre.
Síntomas Volver al comienzo
Nota: el intelecto es normal.
Signos y exámenes Volver al comienzo
El médico buscará los siguientes signos:
Los exámenes pueden incluir:
Tratamiento Volver al comienzo
No hay cura conocida para la ataxia de Friedreich y el tratamiento se basa en el control de los síntomas y el mantenimiento de la salud general. Se recomienda la actividad física y la fisioterapia también puede ser útil.
Con frecuecia se prescriben antioxidantes como la viatmina E y la coenzima Q10, ya que la enfermedad puede estar asociada con daño celular por radicales libres. No existe evidencia científica ni sistemática de la eficacia de estos suplementos. Actualmente, hay investigaciones en curso acerca del uso de un derivado de la coenzima Q10 (Idebonone) en la ataxia de Friedreich. En pruebas clínicas preliminares, ésta retardó el desarrollo de insuficiencia cardíaca en un grupo pequeño de pacientes.
Se deben tener en cuenta medidas de seguridad cuando se presentan pérdida del equilibrio y de la sensibilidad. Estas medidas pueden incluir el uso de barandas de seguridad, caminadores u otros aparatos. Si una persona pierde la sensibilidad en una parte del cuerpo, las lesiones se pueden prevenir probando la temperatura del agua de baño para evitar quemaduras, haciendo una inspección visual de las partes del cuerpo para buscar lesiones, usando calzados protectores, cascos y otras medidas.
Grupos de apoyo Volver al comienzo
Se pueden encontrar recursos adicionales en la Friedreich´s Ataxia ResearchAlliance (www.frda.org).
Expectativas (pronóstico) Volver al comienzo
Se trata de un trastorno que reduce el período de vida y que actualmente no tiene cura. La mayoría de los pacientes están confinados a una silla de ruedas desde comienzos de la edad adulta y también desarrollan insuficiencia cardíaca o arritmias que no se pueden tratar, lo cual acorta su expectativa de vida. Hasta una tercera parte de los pacientes desarrollan diabetes que responde al tratamiento.
Complicaciones Volver al comienzo
Situaciones que requieren asistencia médica Volver al comienzo
Se debe buscar buscar asistencia médica si se presentan debilidad muscular, torpeza, pérdida de la coordinación, pérdida de los reflejos u otros síntomas de la ataxia de Friedreich, particularmente si hay antecedentes familiares de la enfermedad.
Prevención Volver al comienzo
Se recomienda asesoramiento genético y la realización de exámenes para los futuros padres con antecedentes familiares de ataxia de Friedreich.
Actualizado: 8/6/2001 Versión en inglés revisada por: David G. Brooks, M.D., Ph.D., Division of Medical Genetics, University of Pennsylvania Medical Center, Philadelphia, PA. Review provided by VeriMed Healthcare Network.
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Página actualizado: 28 octubre 2004 |