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Gen autosómico dominante

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Genes autosómicos dominantes

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Herencia autosómica dominante; genética autosómica dominante

Definición Volver al comienzo

Es un gen individual anormal en uno de los cromosomas autosómicos (uno de los primeros 22 cromosomas "no sexuales") de cualquiera de los dos padres que puede causar ciertas enfermedades. Uno de los padres generalmente tendrá la enfermedad (ya que es dominante) en esta forma de herencia. Sólo uno de los padres debe tener un gen anormal para que el hijo herede la enfermedad.

Información Volver al comienzo

La herencia de enfermedades, anomalías o rasgos genéticos se describe por el tipo de cromosoma en que se encuentre el gen anormal (autosómico o cromosoma sexual) y por si el rasgo es dominante o recesivo. Esto por lo general se traduce en que un solo gen es defectuoso de uno de los padres (herencia dominante) o ambas copias del gen (una de cada padre) son defectuosas (herencia recesiva).

Las enfermedades autosómicas se heredan a través de los cromosomas no sexuales (pares 1 a 22 ) y las enfermedades ligadas al sexo se heredan a través de uno de los "cromosomas sexuales", el cromosoma X (las enfermedades no se heredan por medio del cromosoma Y).

La herencia dominante se presenta cuando un gen anormal de UNO de los padres es capaz de causar la enfermedad, aunque el gen paralelo del otro padre sea normal. El gen anormal ejerce el dominio sobre el resultado del par de genes.

La herencia recesiva se presenta cuando AMBOS genes deben ser anormales para producir la enfermedad. Si únicamente uno de los genes del par es anormal, entonces la enfermedad se manifiesta levemente o no se manifiesta. Sin embargo, una persona con un solo gen defectuoso se denomina portador, lo que indica que la enfermedad puede pasar a los hijos.

PROBABILIDADES DE HEREDAR UN RASGO:
En el caso de un trastorno autosómico dominante: si uno de los padres es portador y el otro es normal, existe un 50% de probabilidades de que cada hijo herede el gen anormal y por lo tanto el rasgo dominante.

En otras palabras, si se supone que una pareja tiene cuatro hijos y uno de los padres es portador de un gen anormal para una enfermedad dominante, la expectativa ESTADÍSTICA es:

Dos hijos normales
Dos hijos con la enfermedad

Esto no significa que los hijos obligatoriamente ESTARÁN afectados, pero sí significa que CADA hijo tiene un 50:50 de probabilidades de heredar la enfermedad. Los hijos que no hereden el gen anormal no desarrollarán ni transmitirán la enfermedad.

TEMAS RELACIONADOS:
Rasgo autosómico recesivo
Asesoramiento genético y diagnóstico prenatal
Gen dominante ligado al sexo
Gen recesivo ligado al sexo

Para mayor información, ver Herencia y enfermedad (genética).

Actualizado: 8/7/2001

Versión en inglés revisada por: David G. Brooks, M.D., Ph.D., Division of Medical Genetics, University of Pennsylvania Medical Center, Philadelphia, PA. Review provided by VeriMed Healthcare Network.
Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc.

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