Los trastornos en el desarrollo de la vagina y la vulva incluyen una variedad de anomalías estructurales que ocurren durante el desarrollo fetal.

Por medio de la unión del espermatozoide y el óvulo, el embrión adquiere los cromosomas que determinan el sexo del feto (XX= femenino; XY= masculino). Durante las primeras seis semanas de gestación, el sexo del feto no se distingue. Alrededor de la sexta semana, los ovarios comienzan a desarrollarse en los fetos con dos cromosomas X, y los testículos se desarrollan en los que tienen un cromosoma X y uno Y. La ambigüedad sexual puede surgir cuando están presentes cromosomas X adicionales o el cromosoma Y no está funcionando adecuadamente.

El cromosoma X es el principal determinante de los rasgos femeninos; sin embargo, los genetistas han registrado más de 200 rasgos que, se piensa, están ligados al cromosoma X (como la hemofilia y el daltonismo). En contraste, el cromosoma Y sólo se ha ligado con la formación testicular y el desarrollo de las características masculinas secundarias durante la pubertad.

Durante el embarazo, a medida que avanza el desarrollo fetal, pueden surgir problemas en el desarrollo interno y/o externo de los órganos sexuales. Ya que el tejido embrionario es inicialmente igual, sin diferenciaciones femeninas y/o masculinas, tales problemas pueden ocasionar que fetos aparentemente masculinos tengan estructuras genitales "femeninas" y que fetos aparentemente femeninos tengan estructuras genitales "masculinas". Un ejemplo de esto es el hermafroditismo verdadero. Antiguamente, la mayoría de estos individuos eran criados como varones debido a que sus genitales externos parecían más masculinos. De hecho, si se hubiera realizado un diagnóstico temprano, la mayoría debería haberse criado como mujeres, ya que todos desarrollaban mamas y muchos menstruaban. Después de una extirpación quirúrgica del tejido testicular, algunas de estas personas incluso han quedado embarazadas y han dado a luz niños normales.

Los síntomas pueden incluir:

• Dolor pélvico recurrente
• Falta de períodos menstruales
• Retención urinaria
• Dolor durante las relaciones sexuales
• Ausencia de menstruación

La inspección de los genitales externos puede revelar:

• Un lado de los labios mayor que el otro o labios inusualmente grandes en ambos lados
• Orificio vaginal extremadamente cerca de la uretra o del ano
• Uretra localizada sobre el clítoris
• Clítoris agrandado

El examen físico de la vagina puede revelar:

• Vagina ausente o parcialmente formada
• Labios fusionados
• Septum anormal ("pared" de tejido conectivo) en el canal vaginal, el cual puede dividir parcial o completamente la vagina, de forma horizontal o vertical
• Himen no perforado (membrana sólida que obstruye la apertura vaginal). En niñas preadolescentes, las secreciones pueden acumularse causando distensión vaginal y una protuberancia brillante y abultada en la abertura de la vagina. En las adolescentes, la sangre menstrual se acumula causando una protuberancia morada rojiza y abultada en la abertura vaginal.

El reconocimiento temprano de los trastornos de desarrollo es importante, sobre todo en los casos que involucran una ambigüedad sexual:

• Se recomienda que el tratamiento quirúrgico, el cual está indicado en algunos casos según la anomalía, sea realizado durante el período neonatal o de lactancia. Hay algunas circunstancias en que la reconstrucción puede ser diferida hasta después de la pubertad. La reconstrucción quirúrgica se hace siguiendo las características físicas más asociadas con el sexo asignado al niño en particular. Para esto, es mejor consultar con un asesor experto en genética o cualquier otro especialista, una vez completado un estudio cromosómico.
• También puede ser necesario suministrar un complemento hormonal, dependiendo de la condición presente.

El apoyo y la asesoría sicosocial es necesario para los padres (y el niño, en algunos casos) a fin de abordar las inquietudes y facilitar la orientación previa específica sobre el desarrollo del niño.

Un resultado óptimo se basa en la identificación temprana de las anormalidades (durante el período perinatal), en los estudios cromosómicos, en el consejo experto y en una intervención temprana con un tratamiento destinado a resolver aspectos físicos, emocionales y sociales.

Las complicaciones potenciales surgen cuando el diagnóstico es tardío o errado. En la pubertad, puede encontrarse que niños con características externas aparentemente específicas para un sexo, tienen órganos con funciones sexuales internas específicas para el sexo opuesto en el que fueron criados. Ocasionalmente, estos órganos sexuales internos se encuentran en riesgo de presentar cáncer y se les debe extirpar quirúrgicamente alrededor del período de la pubertad.

Se debe buscar asistencia médica si:

• Se observan estructuras ginecológicas anormales
• Las mamas y el vello púbico no se desarrolla en la pubertad
• El ciclo menstrual no comienza en la pubertad
• Aparecen características masculinas inesperadas en las niñas

Llevar una nutrición prenatal adecuada, así como evitar el exponerse a enfermedades, medicamentos y alcohol son de mucha importancia para un adecuado desarrollo y crecimiento fetal. Pueden ocurrir trastornos en el desarrollo a pesar de los esfuerzos de la madre para asegurar un embarazo saludable. En la actualidad, no existe un medio de prevención específico.