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Nombres alternativos Volver al comienzo
AcrocefalosindactiliaDefinición Volver al comienzo
Es una enfermedad genética que puede ser hereditaria o que puede también presentarse sin que existan antecedentes familiares conocidos. Esta condición se caracteriza por el cierre prematuro de las suturas craneales (suturas entre los huesos del cráneo), lo cual hace que la cabeza tome una forma puntiaguda y que se presente una apariencia inusual de la cara.
Causas, incidencia y factores de riesgo Volver al comienzo
El síndrome de Apert se trasmite como un rasgo autosómico dominante (lo cual significa que basta con que sólo uno de los padres tenga la enfermedad para que sus hijos resulten potencialmente afectados). Existen algunos casos de presentación espontánea en los que no existen antecedentes familiares. Esta condición es causada por mutaciones en un gen denominado receptor 2 del factor de crecimiento de fibroblasto.
La mutación hace que algunas de las suturas óseas del cráneo se cierren prematuramente (proceso denominado craniosinostosis), lo que ocasiona un crecimiento asimétrico de la cabeza y le da una forma distorsionada. La cara toma una apariencia característica y pueden desarrollarse membranas interdigitales o una fusión completa entre el segundo, tercer y cuarto dedos de la mano o de los pies. Adicionalmente, a medida que el niño crece los huesos de las manos y de los pies se van fusionando progresivamente, lo cual disminuye la flexibilidad y el funcionamiento.
Existen algunos otros síndromes con características similares al síndrome de Apert y que involucran craniosinostosis (fusión prematura de las suturas):
Síntomas Volver al comienzo
Signos y exámenes Volver al comienzo
El diagnóstico de la craniosinostosis (fusión prematura de las suturas del cráneo) se puede confirmar por medio de una radiografía de cráneo, que muestra el cierre prematuro de las suturas, y de un examen clínico. Las radiografías de las manos o de los pies también son muy importantes para determinar el grado de los problemas óseos. El síndrome de Apert se puede confirmar por medio de una prueba genética para las mutaciones del receptor del segundo gen del factor de crecimiento de fibroplastos. Siempre se deben realizar exámenes auditivos.
Tratamiento Volver al comienzo
El tratamiento consiste en la corrección quirúrgica del cráneo, de la parte media de la cara y del paladar, después de que un grupo interdisciplinario de cirujanos craneofaciales hayan realizado una evaluación en un centro médico pediátrico. Para optimizar el tratamiento de los problemas de audición se debe buscar asistencia de un especialista.
Grupos de apoyo Volver al comienzo
Apert Syndrome Pen Pals
Teléfono: (401) 454-4849
Expectativas (pronóstico) Volver al comienzo
El pronóstico varía en cada niño.
Complicaciones Volver al comienzo
Es posible que existan otros trastornos congénitos que deben ser evaluados en forma individual.
Situaciones que requieren asistencia médica Volver al comienzo
Si se poseen antecedentes familiares de síndrome de Apert o se detecta un crecimiento asimétrico del cráneo en un bebé, se debe realizar una consulta médica.
Prevención Volver al comienzo
Se recomienda la asesoría genética para padres potenciales. Además, se dispone de diagnóstico prenatal.
Actualizado: 10/28/2001 Versión en inglés revisada por: David G. Brooks, M.D., Ph.D., Division of Medical Genetics, University of Pennsylvania Medical Center, Philadelphia, PA. Review provided by VeriMed Healthcare Network.
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Página actualizado: 28 octubre 2004 |