Síndrome de Ellis van Creveld
Imágenes
Nombres alternativos
Volver al comienzo
Displasia condroectodermal
Definición
Volver al comienzo
Es un trastorno congénito que presenta anomalías múltiples y enanismo.
Causas, incidencia y factores de riesgo
Volver al comienzo
El síndrome de Ellis van Creveld se hereda como un rasgo autosómico recesivo que resulta de una mutación en uno de los dos genes del síndrome de Ellis van Creveld (EVC y ECV2). Se desconoce qué función desempeñan estos genes; lo interesante es que los dos genes están uno cerca al otro en el cromosoma 4, aunque no es claro la forma cómo esta disposición inusual afecta la presentación del síndrome.
La severidad de la enfermedad varía de una persona a otra, pero una característica impactante es el acortamiento de las partes de las extremidades que se encuentran más distantes del tronco. Se ve una incidencia mayor de esta condición entre los amish.
Síntomas
Volver al comienzo
Signos y exámenes
Volver al comienzo
- Una radiografía del esqueleto puede mostrar fusión de los huesos de la muñeca y puntas de los dedos en forma de cono
-
Ecocardiograma
-
Análisis de orina
-
Radiografía de tórax que muestra costillas cortas
- El ultrasonido puede localizar un testículo no descendido
- Puede haber disponibilidad de pruebas genéticas en busca de mutaciones del gen EVC
Tratamiento
Volver al comienzo
El tratamiento depende del sistema corporal comprometido y del nivel de compromiso de ese sistema. Esta condición en sí misma no es curable, pero muchas de las complicaciones sí se pueden tratar.
Grupos de apoyo
Volver al comienzo
Grupo de apoyo para el Ellis van Creveld (Ellis van Creveld Support Group)
17 Bridlewood Trail
Honeoye Falls, NY 14472
Teléfono: 585.624.8277
Correo electrónico: olesikjt@hotmail.com
Expectativas (pronóstico)
Volver al comienzo
El pronóstico depende del sistema corporal comprometido y del nivel de compromiso del mismo.
Complicaciones
Volver al comienzo
Situaciones que requieren asistencia médica
Volver al comienzo
Se debe buscar asistencia médica si el niño presenta varios de los signos anteriormente mencionados o si la persona tiene una historia familiar con antecedentes del síndrome de Ellis van Creveld y el niño presenta alguno de los síntomas.
Prevención
Volver al comienzo
Se recomienda asesoría genética a los futuros padres que tengan algún antecedente familiar del síndrome de Ellis van Creveld.
Actualizado: 10/30/2001
Versión en inglés revisada por: David G. Brooks, M.D., Ph.D., Division of Medical Genetics, University of Pennsylvania Medical Center, Philadelphia, PA. Review provided by VeriMed Healthcare Network.
Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc.
|
A.D.A.M., Inc. está acreditada por la Comisión Norteamericana de Certificación de la Atención Médica (American Accreditation HealthCare Commission, URAC: www.urac.com). La acreditación de la URAC es la primera en su género y requiere el riguroso cumplimiento de 53 estándares de calidad e integridad, verificados por un comité auditor independiente. A.D.A.M. es una de las primeras empresas prestadoras de información y servicios de salud en la red que ha logrado esta prestigiosa distinción. Para conocer más sobre el comité de editores de A.D.A.M., diríjase http://www.adam.com/urac/edrev.htm. A.D.A.M. es también uno de los miembros fundadores de la Junta Ética de Salud en Internet (Health Internet Ethics, o Hi-Ethics: www.hiethics.com) y cumple con los principios de la Fundación de Salud en la Red (Health on the Net Foundation: www.hon.ch).
|
La información que aquí se presenta no debe utilizarse para casos de emergencia médica ni para realizar diagnósticos o tratamientos de enfermedad o condición médica alguna. Se debe consultar a un médico calificado para el diagnóstico y tratamiento de cualquiera y de todos los problemas médicos. Si vive en los Estados Unidos, llame al 911 para todas las emergencias médicas. A.D.A.M. no se responsabiliza ni garantiza la exactitud, fiabilidad, integridad, actualidad o puntualidad del contenido, texto o gráficos. Se proporcionan hipervínculos hacia otros sitios web para información solamente, mas no como respaldo o estrategia de promoción de dichos sitios. Derechos de autor 2002, A.D.A.M., Inc. Cualquier reproducción o distribución de la información aquí presentada está estrictamente prohibida.
