La craneosinostosis es un defecto congénito (presente en el momento de nacer) caracterizado por el cierre prematuro de una o más suturas (las conexiones entre los huesos del cráneo) durante el primer año de vida, que provoca una forma anormal de la cabeza.

Se desconoce la causa de la craneosinostosis. En la cabeza normal de un bebé, las suturas marcan los límites entre los huesos planos que forman el cráneo. El cierre prematuro de estas suturas detiene el crecimiento óseo y provoca una deformación del cráneo, cuya forma está determinada según las suturas involucradas.

La condición puede ser hereditaria y causada por un defecto genético o se puede presentar de manera esporádica en una familia sin otros parientes afectados. La forma hereditaria a menudo se presenta conjuntamente con otros defectos que pueden causar convulsiones, disminución de la capacidad intelectual y ceguera. Sin embargo, la mayoría de los casos de craneosinostosis son esporádicos (no hereditarios) y los niños, a excepción de esto, son sanos y tienen una inteligencia normal.

• Ausencia de la sensación normal de un "punto blando" (fontanela) en el cráneo del bebé
• Desaparición temprana de la fontanela
• Surco sobresaliente y duro a lo largo de la sutura afectada
• Forma de cabeza irregular
• Poco o ningún aumento del tamaño de la cabeza con el tiempo a medida que el bebé crece

Un examen neurológico ayudaría a diagnosticar la condición, incluyendo:

• Una medición de la circunferencia de la cabeza
• Una palpación del cráneo por parte del médico
• Radiografías del cráneo y/o una TC de la cabeza

El tratamiento principal para la craneosinostosis es la cirugía durante la infancia y los objetivos son: aliviar la presión intracraneal, asegurarse que el cráneo tenga la capacidad para acomodarse al crecimiento del cerebro y mejorar estéticamente la apariencia del niño.

En la forma esporádica de craneosinostosis, los resultados posoperatorios son generalmente buenos; mientras que en la craneosinostosis asociada con síndromes hereditarios, los resultados generalmente son menos favorables, dado que estos síndromes también están asociados con convulsiones, retraso en el desarrollo y ceguera.

En general, el pronóstico para la craneosinostosis varía dependiendo de si es una o múltiples suturas craneanas que están involucradas y de la presencia de otras anomalías. El pronóstico es mejor para quienes tienen una sola sutura involucrada y no presentan otras anomalías.

La craneosinostosis que no recibe tratamiento ocasiona deformación de la cabeza la cual, de no ser corregida, puede ser severa y permanente. De igual manera, es posible que se presente un aumento en la presión intracraneal, convulsiones y retraso en el desarrollo.

Se debe buscar asistencia médica si se cree que la cabeza de un niño tiene forma inusual y lo que debe seguir a continuación es la remisión del paciente a un neurólogo pediatra o a un neurocirujano.

La asesoría genética para personas con craneosinostosis hereditaria (familiar) puede ayudar puede ser aconsejable. Así mismo, la persona debe asegurarse de llevar el niño a chequeos regulares, de tal manera que el pediatra pueda evaluar de manera rutinaria el crecimiento de la cabeza del bebé sobre el tiempo, lo cual ayudará a identificar el problema oportunamente, si éste se presenta.