Es una enfermedad metabólica causada por la ausencia de la enzima 1-fosfofructaldolasa.

La fructosa se presenta en forma natural en el azúcar de las frutas y cuando es elaborada por el hombre se usa como edulcorante en muchos alimentos (incluyendo alimentos para bebés) y bebidas. La intolerancia a la fructosa se hereda como una enfermedad autosómica recesiva. Se puede presentar en 1 de cada 20.000 personas en algunos países europeos.

En las personas que no la toleran, la ingestión de fructosa (azúcar de la fruta) y la sacarosa (azúcar de la caña o de la remolacha o azúcar común) produce cambios químicos complejos que no se pueden corregir dada la ausencia de la enzima 1- fosfofructaldolasa. La ingestión de la fructosa ocasiona una hipoglicemia profunda (azúcar bajo en la sangre) y daño hepático progresivo. Debido a la deficiencia de esta enzima, el organismo es incapaz de transformar el material de almacenamiento de energía (glucógeno) en glucosa y, en consecuencia, el azúcar sanguíneo disminuye (hipoglucemia). Además, el bloqueo de la vía metabólica del procesamiento de la fructosa ocasiona la acumulación de sustancias que causan daño al hígado.

La intolerancia hereditaria a la fructosa se puede presentar como una enfermedad relativamente leve o como una enfermedad grave. En esta última, aun la eliminación de la fructuosa y la sacarosa de la dieta puede no ser suficiente para prevenir la enfermedad hepática progresiva.

• Aparición de los síntomas después de comenzar a alimentar al lactante con comida normal o fórmula
• Alimentación deficiente en la lactancia
• Irritabilidad
• Ictericia neonatal que aumenta o se prolonga
• Vómitos
• Convulsiones
• Sueño excesivo
• Intolerancia a las frutas
• Rechazo a las frutas y a los alimentos que contengan fructosa/sacarosa
• Bienestar después de consumir alimentos sin fructosa/sacarosa

Nota: los primeros síntomas de la intolerancia a la fructosa se pueden parecer a los de la galactosemia, los cuales son: irritabilidad, ictericia, vómitos, convulsiones y agrandamiento del hígado y del bazo; mientras que los problemas posteriores se relacionan más con la enfermedad hepática.

El examen físico también puede mostrar:

• Ictericia (ojos y piel amarillos)
• Hepatoesplenomegalia (agrandamiento del hígado y del bazo)

Dentro de los exámenes que confirman el diagnóstico se encuentran:

• La orina puede ser positiva para reducir sustancias
• Hipoglucemia (azúcar bajo en la sangre), especialmente después de recibir fructosa/lactosa
• Exceso de ácido úrico en la sangre (hiperuricemia)
• Deficiencia del riñón para funcionar adecuadamente con cantidades de azúcares, aminoácidos y sales anormalmente altas que aparecen en la orina
• Insuficiencia hepática que puede revelarse en las pruebas de sangre
• Tendencia al sangrado que puede revelarse por las pruebas de coagulación de la sangre
• Biopsia hepática
• Estudios enzimáticos

Las pruebas genéticas para la intolerancia a la fructosa pueden estar disponibles.

La eliminación total de la fructosa y la sacarosa de la dieta es un tratamiento efectivo para la mayoría de los pacientes. El tratamiento de las complicaciones individuales se desprende de las pautas médicas corrientes, por ejemplo, algunos pacientes pueden tomar medicamentos para disminuir el nivel de ácido úrico en la sangre y reducir así el riesgo de que se presente gota.

La eliminación absoluta de la fructosa y la glucosa de la dieta produce buenos resultados en la mayoría de niños afectados por la intolerancia a la fructosa. Sin embargo, algunos niños seguirán desarrollando enfermedad hepática progresiva. El pronóstico depende de la prontitud con que se haga el diagnóstico y la forma rápida como se pueda eliminar la fructosa/sacarosa de la dieta del bebé.

• Hipoglicemia
• Enfermedad debido al consumo de alimentos con fructosa/sacarosa
• Fuerte rechazo a los alimentos que contengan fructosa debido a los efectos nocivos en los pacientes
• Convulsiones
• Sangrado
• Gota
• Insuficiencia hepática
• Muerte

Se debe buscar asistencia médica si el niño desarrolla los síntomas mencionados anteriormente al comenzar a alimentarlo con comida sólida o fórmula. En caso de que el niño presente esta enfermedad, se recomienda enfáticamente la atención de un especialista en metabolismo o genética bioquímica.

La evidencia preliminar sugiere que los padres de un niño que presenta este problema (al igual que otros portadores del gen mutante) pueden estar en mayor riesgo de desarrollar gota (artritis causada por un exceso de ácido úrico en el cuerpo y la presencia de cristales de ácido úrico en las articulaciones). Por lo tanto, es importante que el paciente le notifique al médico si hay antecedentes familiares de intolerancia hereditaria a la fructosa.

Una asesoría genética apropiada puede ser de gran ayuda para los futuros padres con antecedentes familiares de intolerancia a la fructosa. La mayoría de los efectos dañinos de esta enfermedad se pueden prevenir si la persona sigue estrictamente una dieta libre de fructosa.