Es una enfermedad genética caracterizada por deficiencia mental, pulgares y dedos de los pies gruesos, baja estatura y rasgos faciales característicos.

El síndrome de Rubinstein-Taybi es una condición poco común que afecta a una de cada 125.000 personas. El gen involucrado en esta enfermedad, el cual es llamado proteína ligadora CREB (CREBBP), se identificó en 1995.

La mayoría de los pacientes tienen mutaciones en el gen, lo cual provoca una proteína ligadora CREB anormal. Cerca del 10% de los pacientes, especialmente los que tienen problemas más graves, presentan una supresión total del gen y no producen ninguna proteína.

La mayoría de los casos son esporádicos y probablemente se deben a una nueva mutación durante el desarrollo fetal, la cual no fue transmitida por alguno de los dos padres. Sin embargo, en algunos casos, se hereda de una manera autosómica dominante, lo que significa que si uno de los padres le transmite el gen defectuoso al hijo, éste resultará afectado.

La característica clásica la constituyen los pulgares anchos y dedos de los pies grandes, pero la condición se manifiesta por muchas otras características, incluyendo baja estatura, una cara peculiar, orejas de implantación baja, manchas en vino de Oporto, testículos no descendidos en los hombres e inclinación palpebral de los ojos.

• Pulgares anchos y dedos del pie gruesos
• Desarrollo lento de las habilidades cognoscitivas y motoras con bajo tono muscular
• Retardo mental
• Baja estatura que se desarrolla después del nacimiento
• Exceso de pelo en el cuerpo (hirsutismo)
• Cerca del 40% de los pacientes presenta defectos cardíacos y algunos requieren cirugía
• Estreñimiento

• Hipoplasia (subdesarrollo) maxilar, paladar estrecho y dientes apiñados
• Marcha inestable o rígida
• Inclinación palpebral de los ojos
• Orejas de implantación baja o malformadas
• Ptosis (párpado caído)
• Cataratas
• Coloboma (defecto en el iris del ojo)
• Criptorquidia u otro problema testicular
• Macrocefalia (cabeza excesivamente grande) o microcefalia (cabeza excesivamente pequeña)
• Anomalías esqueléticas (extremidades) incluyendo el último segmento de los dedos de las manos y de los pies con una apariencia ancha en las radiografías o en el examen físico
• Cejas arqueadas y pobladas con pestañas largas
• Boca estrecha, pequeña o deprimida con dientes apiñados
• Nariz prominente o "corva"
• Ausencia de riñón o riñón extra y otros problemas con este órgano o la vejiga
• Pruebas genéticas incluyendo prueba de supresión para ver si el gen CREBBP falta

No hay un tratamiento específico para el síndrome de Rubinstein-Taybi. Los síntomas, como el retardo mental, se tratan según sea necesario con terapia del lenguaje y cognitiva. Algunas veces, la reparación quirúrgica de los pulgares y de los dedos gordos del pie pueden mejorar el agarre o aliviar a molestia. Es posible que no sea necesario recibir tratamiento en todos los casos.

Se pueden encontrar recursos adicionales en el Rubinstein-Taybi Parents Group en EE.UU. Tel.: 888-447-2989.

La mayoría de los niños pueden aprender a leer en un nivel elemental. Estos niños presentan retraso en el desarrollo, pero la edad promedio para aprender a caminar es a los dos años y medio.

• Las complicaciones varían dependiendo de los síntomas que se presenten.
• Las dificultades para alimentarse en la infancia son frecuentes.
• Se pueden presentar infecciones del oído recurrentes con pérdida de la audición.
• Se han registrado casos con estructuras cardíacas y ritmo cardíaco anormales al nacer.
• Hay un aumento del riesgo para la formación de queloide en la piel.

Se debe consultar al médico si el niño parece no desarrollarse con normalidad. Se aconseja una cita con el genetista si el médico encuentra signos de este síndrome como dedos anchos en los pies y las manos.

Se recomienda el asesoramiento genético para los padres con antecedentes familiares de esta enfermedad que estén planeando un embarazo.