El síndrome de Rett es un trastorno hereditario que casi siempre afecta a las mujeres y que ocasiona retardo mental y degeneración en el desarrollo.

El síndrome de Rett es un trastorno neurológico progresivo y severo que ocasiona un retroceso marcado en el desarrollo, especialmente en las áreas del lenguaje expresivo y el uso de las manos y se presenta casi exclusivamente en las niñas.

El gen asociado con este trastorno se identificó recientemente en el cromosoma X. Este gen contiene instrucciones para crear la proteína 2 de unión a metil-CpG (MeCP2), una proteína que regula la síntesis de varias otras proteínas.

Las mutaciones en el gen llevan a la producción de proteínas incorrectas, lo cual causa daño en el cerebro que está madurando. La gravedad de la enfermedad está ligada a los tipos específicos de la mutación.

La mujeres tienen dos cromosomas X, así que aun cuando uno presenta esta mutación significativa, el otro cromosoma X suministra suficiente proteína normal para la supervivencia de la niña.

Los varones concebidos con esta mutación terminan en aborto espontáneo durante el embarazo, dado que no tienen un segundo cromosoma X para compensar el problema.

La mayoría de los casos (99,5%) se deben a mutaciones espontáneas, más que a la herencia; sin embargo, la incidencia de los casos familiares es mayor que la que se espera espontáneamente, de tal manera que puede haber un factor hereditario involucrado.

Un bebé con el síndrome de Rett tiene un desarrollo normal durante los primeros meses de vida, luego pueden aparecer los síntomas:

• Hipotonía o extremidades flexibles (frecuentemente es la primera manifestación)
• El crecimiento de la cabeza de la niña se hace más lento comenzando a aproximadamente 5 a 6 meses de edad
• Regresión en el desarrollo
• Pérdida del uso significativo de la mano, reemplazado por torsión de la mano o colocación de la mano en la boca
• Pérdida de la interacción social, similar al autismo
• Deterioro severo del desarrollo expresivo y receptivo del lenguaje
• Convulsiones (un tercio de los pacientes)
• Hiperventilación intermitente con un patrón de respiración desorganizado

El análisis cromosómico ahora se puede usar para investigar acerca de la mutación genética que ocasiona el síndrome de Rett. Estudios recientes han mostrado que se puede encontrar una mutación del gen MeCP2 en el 75% de las niñas con síndrome Rett.

• Brindar cuidado de apoyo (ayuda con la alimentación, el cambio de pañales)
• Fisioterapia de las manos para prevenir que éstas se contraigan
• Se puede usar la carbamazepina para tratar las convulsiones (igualmente puede mejorar el estado de alerta)

Se han intentado otros tratamiento diversos, incluyendo dieta cetógena y de carnitina, pero sin resultados prometedores.

Para conocer información y recursos adicionales, ver International Rett Syndrome Association (Asociación International para el Síndrome de Rett).

La progresión de esta enfermedad por lo general se nivela cuando el paciente llega a la adolescencia. Las convulsiones se pueden detener y el control de las manos puede mejorar. Sin embargo, todas las personas con el síndrome de Rett continúan presentando un severo retardo mental.

El descubrimiento del gen que causa el síndrome de Rett ayudará en la comprensión de la enfermedad.

El paciente puede llegar a perder totalmente la capacidad para cuidar de sí mismo.

Se debe buscar asistencia médica, si se tiene alguna preocupación acerca del desarrollo de una niña, si se nota una falla en el desarrollo normal de sus habilidades motrices o del lenguaje o si hay trastornos asociados que requieren tratamiento.