Es un grupo de síntomas que resultan de la supresión de una parte del cromosoma número 5. El nombre del síndrome se debe al llanto de tono alto del bebé que suena como si fuera un gato.

La causa del síndrome del maullido del gato es la supresión de cierta información en el cromosoma 5. Es probable que se supriman múltiples genes en dicho cromosoma. Uno de los genes suprimidos llamado telomerasa transcriptasa inversa (TERT, por sus siglas en inglés) está comprometido en el control del crecimiento celular y puede jugar un papel en la forma como se desarrollan algunas de las características de este síndrome.

La causa de esta rara supresión cromosómica se desconoce, pero se cree que la mayoría de los casos se debe a la pérdida espontánea de una parte del cromosoma 5 durante el desarrollo de un óvulo o de un espermatozoide. Una minoría de estos casos se debe a que uno de los padres es portador de una reorganización del cromosoma 5 denominada traslocación.

Entre 1 en 20.000 y 1 en 50.000 bebés se ven afectados por este síndrome que puede ser responsable de hasta el 1% de casos de retardo mental severo. Los niños con el síndrome del maullido de gato presentan comúnmente un llanto característico similar al maullido de este animal y también un grupo extenso de anomalías de las cuales el retraso mental es la más importante.

• Llanto de tono alto similar al de un gato (a esto se debe el nombre del síndrome)
• Peso bajo al nacer y crecimiento lento
• Cabeza pequeña (microcefalia)
• Ojos separados (hipertelorismo)
• Inclinación de los ojos hacia abajo (fisuras palpebrales)
• Quijada pequeña (micrognatia)
• Orejas bajas (pueden estar malformadas)
• Excrecencia cutánea justo delante de la oreja
• Dedos de las manos y pies parcialmente unidos por membranas
• Un solo pliegue en la palma de la mano (pliegue simiesco)
• Retraso mental
• Desarrollo lento o incompleto de las habilidades motoras

Además de los otros hallazgos (enunciados en los Síntomas) un examen físico puede mostrar:

• Hernia inguinal
• Diastasis rectal (músculos abdominales separados)
• Bajo tono muscular
• Pliegues del epicanto un pliegue extra de piel sobre el ángulo interior del ojo
• Oídos externos con pliegues anormales o incompletos
• Un cariotipo (análisis cromosómico) debe mostrar que falta una porción del brazo corto del cromosoma 5, de lo contrario, un tipo más detallado de prueba genética (análisis FISH) puede revelar la falta de una pequeña porción de este cromosoma.
• Una radiografía lateral del cráneo puede mostrar un ángulo anormal en su base.

Este síndrome no tiene un tratamiento específico disponible. Se debe abordar el retraso mental y se recomienda asesoramiento para los padres.

Si se descubre que un niño está afectado por este síndrome, los padres deben buscar asesoría genética y someterse a una prueba de cariotipo, para asegurarse de que no tienen reposicionamiento cromosómico que predisponga al niño a la falta de una porción del cromosoma 5.

5p- (pronounced 5p minus) Society
Llamada gratis al: 1-888-970-0777
Página web: www.fivepminus.org.

El resultado varía, pero la norma es el retardo mental. La mitad de los niños adquieren las habilidades verbales suficientes para comunicarse. Este síndrome se vuelve menos aparente a medida que pasa el tiempo.

Las complicaciones dependen del grado del retardo mental y de las anomalías físicas.

• Incapacidad de valerse por sí solo
• Incapacidad de desenvolverse socialmente

Este diagnóstico generalmente se realiza al momento del nacimiento en el hospital, en donde el médico discutirá los hallazgos con los padres. Es importante mantener un contacto permanente con el médico y con otros profesionales en el cuidado de la salud después de que al bebé se le dé de alta. A todas las familias que tengan antecedentes de este síndrome, se les recomienda asesoría genética y exámenes.

Se desconoce la causa exacta de este trastorno genético; por lo tanto, también se desconocen las medidas preventivas.