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Definición
Es un trastorno hereditario que afecta el metabolismo de las purinas. Esto afecta la manera en que el organismo maneja la producción y descomposición de las purinas (uno de los químicos que conforman las moléculas de ARN y el ADN).
Causas, incidencia y factores de riesgo
El síndrome de Lesch-Nyhan se hereda como un rasgo ligado al cromosoma X, por lo que la enfermedad sólo se observa en los hombres y se caracteriza por un incremento en los niveles de ácido úrico en la orina y en la sangre y por la ausencia de la enzima hipoxantina guanina fosforiboxiltransferasa (HGP).
Los hombres afectados presentan un retraso en el desarrollo motor seguido de extraños movimientos sinuosos y un incremento en los reflejos de los tendones profundos. Una característica alarmante de este síndrome es el comportamiento autodestructivo que se manifiesta al morderse las puntas de los dedos y los labios si no se frena a la persona.
Los niveles excesivos de ácido úrico provocan en los niños una inflamación similar a la gota en algunas de las articulaciones. En algunos casos, se desarrolla una disfunción renal debido a este mismo exceso.
Síntomas
Signos y exámenes
El examen físico y los demás exámenes pueden mostrar:
Exámenes:
Tratamiento
No existe un tratamiento específico para el síndrome de Lesh-Nyhan. Se han hecho intentos con alopurinol y, aunque disminuye las concentraciones de ácido úrico, no produce mejorías en los resultados neurológicos.
Algunos síntomas pueden ser aliviados con los medicamentos carbidopa o levodopa, diazepan, fenobarbitol o haloperidol.
Los avances recientes en las técnicas de ADN recombinado han permitido la clonación de los genes responsables de la producción de HGP. En el futuro se harán intentos para introducir estos genes en el material genético del paciente para determinar si éstos corrigen el defecto metabólico.
Expectativas (pronóstico)
Los resultados tienden a ser negativos, aun con los intentos de tratamiento de la condición.
Complicaciones
Es probable que surja una debilidad progresiva severa.
Situaciones que requieren asistencia médica
Se debe buscar asistencia médica si el niño comienza a presentar signos de esta enfermedad o si hay antecedentes familiares del síndrome de Lesch-Nyhan.
Prevención
Se recomienda el asesoramiento genético de los futuros padres con antecedentes familiares del síndrome de Lesch-Nyhan. El estado de portadora de la madre se puede determinar mediante un cultivo de fibroblastos de la piel, en donde la mitad de ellos puede tener niveles normales de la enzima HGP, mientras que la mitad restante presenta una deficiencia o ausencia de dicha enzima.
Actualizado: 8/20/2001 Versión en inglés revisada por: Elizabeth Hait, M.D., Department of Pediatrics, Rainbow Babies and Children's Hospital, Case Western Reserve University, Cleveland, OH. Review provided by VeriMed Healthcare Network.
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Página actualizado: 28 octubre 2004 |