Es un trastorno genético que produce desarrollo anormal de múltiples partes del cuerpo. En particular, se presentan pliegues en el cuello y diferentes formas del tórax que recuerdan al síndrome de Turner, de ahí el nombre anterior de síndrome similar al síndrome de Turner.

El síndrome de Noonan se puede heredar de una forma autosómica dominante y afecta al menos a 1 de cada 2.500 niños. El hecho de que algunos niños no tengan un padre con el síndrome de Noonan refleja probablemente una herencia esporádica, es decir, la presencia presumible de una nueva mutación. El primer gen específico que produce el síndrome de Noonan, denominado PTPN11, fue descubierto en el año 2001 y se espera el descubrimiento de otros genes que producen este síndrome.

Las anomalías que se ven con más frecuencia incluyen pliegues en el cuello, cambios en el esternón (generalmente un tórax hundido llamado tórax excavado), anomalías faciales y enfermedad cardíaca congénita (especialmente estenosis pulmonar). Debido a que estas anomalías se asemejan a las del síndrome de Turner (el cual sólo afecta a las mujeres), se acostumbraba llamar al síndrome de Noonan "síndrome de Turner del hombre", pero este término ya no se utiliza debido a que el síndrome de Noonan también puede afectar a las mujeres.

Las anomalías faciales pueden incluir orejas de implantación baja o con forma anormal, párpados caídos (ptosis), ojos de base amplia (hipertelorismo), pliegues del epicanto y mandíbula pequeña (micrognatia). Se presenta retardo mental leve en aproximadamente el 25% de los casos y pérdida de la audición variable. Generalmente se presenta un retardo en la pubertad y los hombres pueden tener testículos no descendidos y un pene pequeño. Por lo general, existe una disminución de la estatura del adulto.

• Cuello con pliegues y de apariencia corta
• Anomalías del esternón (tórax excavado y ocasionalmente tórax en quilla)
• Párpados caídos (ptosis)
• Ojos de base amplia (hipertelorismo) o inclinados hacia abajo
• Orejas de implantación baja o de forma anormal
• Testículos no descendidos
• Retardo en la pubertad
• Retardo mental en solo una cuarta parte de los pacientes
• Estatura baja
• Pene pequeño

El examen puede mostrar un pliegue extra de la piel por encima de los ojos (pliegues del epicanto) que también pueden parecer inclinados (inclinación palpebral antimongoloide). Los brazos pueden estar sostenidos en un ángulo inusual (cúbito valgo) y pueden existir signos de enfermedad cardíaca congénita (a menudo estenosis pulmonar y ocasionalmente defecto septal auricular). Puede presentarse una tendencia al sangrado que se revela en el bajo recuento de plaquetas o en los exámenes de coagulación y en la medición de los niveles de factores específicos de coagulación en la sangre (factores XI-XIII).

Los exámenes dependen de los síntomas existentes; por ejemplo, si hay signos de enfermedad cardíaca, se puede recomendar un ECG, una radiografía del tórax o un ecocardiograma. Se ordenan exámenes de audición si existe algún signo de disminución de ésta.

La evaluación genética tiene dos propósitos. En primer lugar, un análisis de cariotipo puede garantizar que anomalías cromosómicas difíciles de detectar no sean confundidas con el síndrome de Noonan y, en segundo lugar, se puede disponer de pruebas de investigación genética para mutaciones en el gen PTPN11.

No hay un tratamiento único para el síndrome de Noonan. El tratamiento se centra en los problemas que se presentan. La hormona del crecimiento se ha utilizado con éxito en el síndrome de Noonan para tratar la estatura baja.

Grupo de Apoyo del Síndrome de Noonan, Inc.(The Noonan SyndromeSupport Group, Inc.)
Teléfono: 888-686-2224
Página web: www.noonansyndrome.org.

El pronóstico esperado depende de la extensión y severidad de los síntomas existentes. Los pacientes pueden llevar una vida normal y, si se presenta retardo mental, generalmente es leve.

• Autoestima baja
• Dificultades sociales relacionadas con las anomalías físicas
• Infertilidad masculina en los que presentan los dos testículos no descendidos
• Estructura cardíaca anormal
• Acumulación de líquido en los tejidos corporales (linfedema, higroma quístico)
• Deficiencias en el desarrollo de los niños
• Estatura baja

Esta condición se puede detectar en los exámenes tempranos que se le hacen al bebé. Con frecuencia es necesaria la evaluación por un genetista experimentado para determinar el diagnóstico de síndrome de Noonan. Si se presenta cualquier signo de síndrome de Noonan o de Turner, se debe solicitar al médico el nombre de un genetista para solicitarle una asesoría genética si existen antecedentes familiares de este síndrome.

Las personas con antecedentes familiares de síndrome de Noonan pueden consultar con el médico antes de tener hijos, aunque en la actualidad no hay exámenes para detectar la tendencia de este trastorno. La prevención de las complicaciones, tal como enfermedad cardíaca, depende de la detección a tiempo y el cuidado continuo de un cardiólogo.