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Enciclopedia médica en español |
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Nombres alternativos
Disostosis mandibulofacialDefinición Volver al comienzo
Es una condición hereditaria que causa defectos faciales.
Causas, incidencia y factores de riesgo Volver al comienzo
El síndrome de Treacher-Collins se hereda como un rasgo autosómico dominante y se piensa que más de la mitad de todos los casos son mutaciones nuevas porque no existen antecedentes familiares de la enfermedad.
La causa de esta enfermedad es un gen defectuoso denominado treacle. Esta condición posee expresión variable, lo cual significa que puede existir una gran variación en la severidad de una generación a otra.
Síntomas Volver al comienzo
Signos y exámenes Volver al comienzo
El niño presenta usualmente una inteligencia normal. El examen físico del lactante puede mostrar diversas anomalías, incluyendo:
Tratamiento Volver al comienzo
El tratamiento consiste en evaluar y tratar cualquier pérdida de la audición de forma que el niño pueda desenvolverse a un nivel normal en el colegio. La cirugía plástica puede corregir el mentón retraído y otros defectos.
Grupos de apoyo Volver al comienzo
Treacher CollinsFoundation
Teléfono: 800-823-2055
Página web: www.treachercollinsfnd.org
Expectativas (pronóstico) Volver al comienzo
Los niños con Treacher-Collins deben crecer y convertirse en adultos con funciones e inteligencia normales. La atención cuidadosa de cualquier problema auditivo contribuye a asegurar un mejor rendimiento en la escuela.
Complicaciones Volver al comienzo
Situaciones que requieren asistencia médica Volver al comienzo
Esta condición generalmente se hace evidente al nacer. Se debe consultar al médico si se tiene un hijo con síndrome de Treacher-Collins y la audición parece empeorar o si surgen otros problemas. Es de gran importancia un buen cirujano plástico, ya que en algunas ocasiones es necesaria una serie de cirugías a través de los años para corregir los defectos de nacimiento.
Prevención Volver al comienzo
Se recomienda la asesoría genética para futuros padres con antecedentes familiares de síndrome de Treacher-Collins.
Actualizado: 10/28/2001 Versión en inglés revisada por: David G. Brooks, M.D., Ph.D., Division of Medical Genetics, University of Pennsylvania Medical Center, Philadelphia, PA. Review provided by VeriMed Healthcare Network.
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Página actualizado: 28 octubre 2004 |