Es un síndrome asociado con la presencia de un tercer cromosoma (adicional) número 18.

La trisomía 18 es un síndrome relativamente común que afecta aproximadamente a 1 de cada 3.000 nacimientos vivos y más de tres veces más a mujeres que a hombres. Las múltiples anomalías se asocian con la presencia de un cromosoma número 18 adicional y muchas de éstas no son compatibles con más de unos cuantos meses de vida. De hecho, pocos lactantes sobreviven más allá del primer año de vida.

Entre los hallazgos comunes se pueden mencionar: bajo peso al nacer, retardo mental, orejas de implantación baja, orejas deformes, mandíbula pequeña (micrognatia), anomalías en la mano, enfermedad cardíaca congénita, hernias y testículos no descendidos (criptorquidia). Igualmente, se pueden observar muchas otras anomalías.

• El útero de la mujer embarazada parece inusualmente grande
• Niño con bajo peso al nacer
• Retardo mental
• Orejas de implantación baja
• Mandíbula pequeña (micrognatia)
• Puños bien cerrados
• Uñas hipoplásicas (subdesarrolladas)
• Hernia umbilical o hernia inguinal
• Diastasis del recto
• Criptorquidia
• Piernas cruzadas (posición preferida)
• Enfermedad cardíaca congénita
  • DTV (defecto del tabique interventricular)
  • DTA (defecto del tabique auricular)
  • CAP (conducto arterioso persistente)
• Anomalías renales congénitas
  • riñón en herradura
  • hidronefrosis
  • riñón poliquístico
• Coloboma de iris
• Microcefalia
• Retraso motor y mental
• Pectus carinatum

El examen de la mujer embarazada puede mostrar polihidramnios (líquido amniótico adicional). Al nacer el niño, se puede observar una placenta inusualmente pequeña.

El examen físico puede mostrar un exceso de patrones de impresión dactilar de tipo arqueado y las radiografías pueden evidenciar un esternón pequeño. Los estudios cromosómicos muestran trisomía 18, trisomía parcial o translocación.

El tratamiento es de apoyo, pero no se recomiendan medidas que prolonguen la vida.

Support Organization for Trisomy 18, 13 and Related Disorders (SOFT)
2982 S Union St.
Rochester, NY 14624
Teléfono: 716-594-4621
Línea gratuita: 800-716-7638
Página web: www.trisomy.org

Las anomalías de la trisomía 18 generalmente no son compatibles con más de unos meses de vida y el cincuenta por ciento de los lactantes afectados no sobreviven más allá de la primera semana de vida. Más de diez niños han sobrevivido hasta la adolescencia, pero por lo general con limitaciones notorias.

Las complicaciones dependen de las anomalías específicas que afectan al lactante.

Se debe consultar al médico si se ha tenido un niño con trisomía 18 y se planea tener otro hijo.

El diagnóstico prenatal de la trisomía 18 es posible con una amniocentesis y estudios cromosómicos en células amnióticas. Los padres que tienen hijos con trisomía 18 por translocación deben someterse a estudios cromosómicos porque presentan un riesgo mayor de tener otro hijo con trisomía 18.